Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Расчет вероятности заболевания с поздним началом - болезни Паркинсона

Многие аутосомно-доминантные заболевания обычно имеют поздний возраст начала болезни, старше репродуктивного возраста. Таким образом, нередко при генетическом консультировании возникает необходимость консультации человека репродуктивного возраста, имеющего риск носительства гена конкретного аутосомно-доминантного заболевания.

Один из примеров таких заболеваний — редкая семейная форма болезни Паркинсона, наследуемая как аутосомно-доминантный признак.

Рассмотрим родословную с доминантной болезнью Паркинсона на рисунке, где консультирующийся, бессимптомный 35-летний человек, хочет узнать свой риск по болезни Паркинсона. Его априорный риск унаследовать ген от его больной бабушки равен 1/4.

Учитывая, что только 5% лиц с этой редкой формой болезни Паркинсона в его возрасте имеют симптоматику, у него не ожидается обнаружить признаки болезни, даже если бы он унаследовал мутантный аллель.

расчет вероятности болезни Паркинсона

Тем не менее более важный аспект этой родословной состоит в том, что отец консультирующегося (II-2) также не имеет симптомов в 60 лет — в возрасте, когда уже две трети лиц с этой формой проявляют симптомы болезни Паркинсона, и только у одной трети их нет.

Как показано на рисунке, существует три возможности.
• А. Его отец не унаследовал мутантный аллель, так что консультирующийся не имеет риска.
• Б. Его отец унаследовал мутантный аллель, но не имеет симптомов в возрасте 60 лет, а консультирующийся не унаследовал это заболевание.
• В. Его отец унаследовал мутантный аллель и не имеет симптомов. Консультирующийся унаследовал его от отца и тоже не имеет симптомов в возрасте 35 лет.

Отцовский шанс носительства мутантного аллеля (ситуации Б и В) — 25%; шанс консультирующегося иметь мутантный аллель (только в ситуации В) — 12%. Использование этого риска в генетическом консультировании требует тщательного динамического наблюдения. Скажем, если у консультирующегося или его отца проявятся симптомы болезни Паркинсона, риск значительно изменится.

- Читать далее "Диагностика риска развития миодистрофии Дюшенна. Методы"


Оглавление темы "Генетическое консультирование":
  1. Условная вероятность наследственного заболевания. Пример расчета - байесовского анализа
  2. Условная вероятность летальных Х-сцепленных заболеваниях. Пример расчета
  3. Расчет вероятности заболевания с неполной пенетрантностью. Пример
  4. Расчет вероятности заболевания с поздним началом - болезни Паркинсона
  5. Диагностика риска развития миодистрофии Дюшенна. Методы
  6. Диагностика риска развития муковисцидоза. Методы
  7. Метод сцепления маркеров для обнаружения наследственных болезней - мутаций
  8. Анализ сцепления при мышечной дистрофии Дюшенна. Пример
  9. Генетическое консультирование повторения многофакторных болезней. Рекомендации
  10. Генетическое консультирование при кровнородственном браке - браке между родственниками. Рекомендации
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта