Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Анализ сцепления при мышечной дистрофии Дюшенна. Пример

Гипотетическая родословная с миодистрофией Дюшенна, показанная на рисунке, иллюстрирует использование сцепленных маркеров для обнаружения носительства и пренатальной диагностики плода. В этой семье бабушка по матери 1-2 — облигатный носитель, поскольку у нее было два больных сына, ее мутация неизвестна.
Она информативна по ДНК-маркерам, фланкирующим ген миодистрофии Дюшенна, и по одному из двух маркеров внутри этого большого гена.

Фаза сцепления у бабушки по матери может быть выведена по ее двум живым сыновьям, II-4 и II-5, поскольку любая другая фаза, кроме указанной на рисeyrt, требует двух событий рекомбинации (в мейозах у двух живых сыновей). Консультирующаяся II-2 унаследовала тот же материнский гаплотип, как ее больной брат.

развитие миодистрофии Дюшенна
Использование прямого обнаружения мутации и генетического анализа сцепления при генетическом консультировании семьи с миодистрофией Дюшенна. Мутация у пробанда неизвестна

Маркеры ее отца I-1 известны, и она сама информативна по всем четырем локусам. Ее фаза сцепления достоверно известна, и факт передачи мутантного аллеля может определяться наследованием сцепленных маркеров. Риск рекомбинации, происходящей в мейозе у консультирующейся, — почти 2%, немаленький для такого большого гена, как дистрофии.

Рекомбинация может быть легко обнаружена, поскольку ребенок должен унаследовать часть материнского гена миодистрофии Дюшенна (но не обязательно саму мутацию) и часть отцовского гена.

Поскольку маркеры мужа известны, также можно утверждать, что ее дочь III-1 унаследовала мутантный ген миодистрофии Дюшенна и является носительницей болезни.

- Читать далее "Генетическое консультирование повторения многофакторных болезней. Рекомендации"


Оглавление темы "Генетическое консультирование":
  1. Условная вероятность наследственного заболевания. Пример расчета - байесовского анализа
  2. Условная вероятность летальных Х-сцепленных заболеваниях. Пример расчета
  3. Расчет вероятности заболевания с неполной пенетрантностью. Пример
  4. Расчет вероятности заболевания с поздним началом - болезни Паркинсона
  5. Диагностика риска развития миодистрофии Дюшенна. Методы
  6. Диагностика риска развития муковисцидоза. Методы
  7. Метод сцепления маркеров для обнаружения наследственных болезней - мутаций
  8. Анализ сцепления при мышечной дистрофии Дюшенна. Пример
  9. Генетическое консультирование повторения многофакторных болезней. Рекомендации
  10. Генетическое консультирование при кровнородственном браке - браке между родственниками. Рекомендации
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта