С клинической точки зрения бета-талассемия протекает с различной тяжестью, обусловливаемой, в первую очередь, гомо- или гетерозиготным состоянием.
В принципе гомозиготное состояние (тяжелая талассемия или анемия Кули) обретает форму тяжелой гемолитической анемии, прогрессивного течения и летального исхода уже на первом или втором десятке лет жизни, в то время как гетерозиготное состояние (легкая талассемия) представляет собой относительно легкое заболевание с примерно нормальной продолжительностью жизни данного больного.
Однако отдельные случаи не могут быть отнесены к той или иной из этих двух клинических форм. Термин "thalassemia intermedia" (промежуточная талассемия) клиническое название, включающее формы гомозиготной талассемии с легким течением и гетерозиготные формы, тяжесть которых приближается к клиническому проявлению анемии Кули. Доброкачественные формы легкой клинически бессимптомной талассемии — истинные формы отягчения — соответствуют понятию "thlassemia minima" (малая талассемия))
Начало бета-талассемии. Тяжелая талассемия проявляется на ранних сроках, при этом заболевание выявлявется уже со 2-ой половины первого года жизни. Первыми признаками являются бледность, задержка развития и прогрессивный рост живота за счет увеличения размеров печени и селезенки. Со временем клиническая картина дополняется характерными для анемии Кули признаками.
Выраженная бледность покровов и слизистых оболочек, которой сопутствует разная степень желтухи или поджелтухи с самого же начала привлекает внимание.
Костные сдвиги, обусловливаемые острой костномозговой гиперплазией черепнолицевых костей на рентгенологическом снимке приобретают аспект «щеткообразного черепа», что в клиническом плане проявляется как "facies mongoloidus" (впалый и расширенный корень носа, выпуклые лобные бугры, гипертрофия верхней челюсти, дефекты вживления зубных рядов с тенденцией к обнажению верхнего ряда). Во всех случаях рентгенограмма выявляет обобщенный остеопороз.
В полых костях рентгенологическое исследование обнаруживает резкое сужение коркового слоя и расширение мозговых полостей. Спленомегалия резко выражена, при этом она наблюдается в 100% случаев. Увеличение селезенки прогрессирует с течением заболевания и во многих случаях воспроизводит аспект пораженной опухолью селезенки с четким растяжением живота. В любом случае отмечается определенная степень гепатомегалии, обостряющейся после удаления селезенки.
Хроническая язва лодыжек встречается реже, чем при сиклемии, причем развивается она в основном у больных достигающих подросткового или зрелого возраста. Задержка развития отмечается у большинства детей, она принимает выраженный характер на втором десятилетии жизни, при этом нередко сопровождается задержкой появления вторичных половых признаков.
Гетерозиготная бета-талассемия или легкая талассемия составляет обычно обнаруживаемую у взрослых форму болезни. Клинические проявления значительно колеблятся — от формы бессимптомного отягчения (thalassemia minima) вплоть до умеренной гемолитической анемии с сопутствующими желтухой или поджелтухой белковой оболочки и спленомегалией (thalassemia intermedia).
При легких формах талассемии больной не обращается к врачу, вот почему их диагностирование носит либо случайный характер при периодическом медицинском обследовании, либо в условиях скрининга. Наиболее частую клиническую форму легкой талассемии составляет микроцитная гипохромная анемия. У большинства страдающих подобным заболеванием, и которые в прошлом получали большие дозы железа, болезнь рассматривается исходно как железодефицитная гипохромная или «упорная » анемия.
При легкой форме талассемии клиническая симптоматология скудная и нехарактерная. Бледность с желтоватым оттенком наблюдается в большинстве случаев заболевания и может отсутствовать лишь при очень легких формах. Поджелтуха или желтуха белковой оболочки отмечается в основном при хроническом гемолизе, причем интенсивность колеблется в зависимости от степени процесса расплавления крови.
Спленомегалия обнаруживается примерно в 50% случаев, при этом селезенка умеренно увеличена и прощупывается либо у реберного края либо немного выступает за его пределы. В принципе, по величине, печень укладывается в норму, однако у многих больных, при надавливании, отмечается чувствительное или даже болезненное место в желчном пузыре, что свидетельствует о его хроническом воспалении или желчнокаменной болезни. Изменения в костях незначительны и нехарактерны или порсто отсутствуют.
Естественно отнесение подобных случаев к описанным клиническим формам носит относительный характер, в частности для гетерозиготов, поскольку, во-первых, известны случаи перехода от одной клинической формы к другой, а во-вторых — определенный случай приобретает ту или иную клиническую форму в зависимости от течения болезни и отдельных, воздействующих на него усугубляющих факторов.