Гематология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Гематология:
Гематология
Физиология крови
Методы исследования
Анемии
Острые лейкозы
Миелодиспластические синдромы (МДС)
Хронические лейкозы
Лимфомы
Гистиоцитозы - гистиоцитоз Х
Макроглобулинемии
Коагулопатия
Патология тромбоцитов
Переливание крови
Трансплантация стволовых клеток
Книги по гематологии
Иностранные книги по гематологии
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

а-Талассемия - причины, диагностика, классификация

а-Талассемия - это синдром, при котором образование нормального гемоглобина занижено в результате частичного или полного блокирования синтеза полипептидных цепей альфа в молекуле глобина. Клиническая и гематологическая картины весьма похожи на подобные аспекты при бета-талассемии, с которой нетрудно спутать.

Наследственный деффект в процессе синтеза цепей а обусловливает развитие ряда клинических единиц, известных под названием альфа-талассемия или а-талассемический синдром. Отнесение того или иного случая к группе этого заболевания более сложное, чем к группе альфа-талассемии, поскольку блокирование синтеза цепей а нарушает одновременно образование всех трех видов физиологического гемоглобина (А, А2, F), в строение которых включены цепи альфа.

По этой причине не наблюдается процентное изменение гемоглобина А, А2 и F, а результат электрофореза при ос-талассемии у взрослых гетерозиготов нормальный. При этом, с клинической и гематологической точек зрения гетерозиготное состояние не сложное и затрудняет и без того нелегкую классификацию.
В настоящее время при альфа-талассемии допускается наличие по меньшей мере двух видов мутаций: талассемия а1 (Тал. а1) или тяжелая талассемия и талассемия а2 (Тал. а2) или слабая форма этого заболевания.

Совмещение этих двух видов мутации обусловливает ряд клинических, гематологических и биохимических аспектов, классификация которых приведена в таблице ниже, при этом она основывается в частности на электрофоретическом аспекте гемолизата крови пуповины.

Классификация альфа-талассемий
Классификация а-талассемий

Гомозиготная форма при мутации талассемии а1 нежизнеспособна, приобретает аспект плодного водяночного скопления, поскольку происходит полный блокаж синтеза цепей а, а следовательно отсутствует возможность образования нормального гемоглобина А, А2 и F. У гомозиготов при легкой форме (талассемия а2) и у гетерозиготов при тяжелой форме (талассемия а1) наблюдаются клинический и гематологический аспекты легкой бета-талассемии, однако у взрослых результат электрофореза укладывается в норму.

У дважды гетерозиготов (Тал. а1 + Тал. а2) наблюдается «болезнь гемоглобин H», которая клинически проявляется как гемолитическая анемия средней тяжести, при этом у взрослых наличие гемоглобина Н составляет 5—30%. При легкой мутации (Тал. а2) у гетерозиготов заболевание протекает бессимптомно, с клинической и гематологической точек зрения, у взрослых отмечается нормальный электрофоретический аспект.

Электрофоретическое исследование гемоглобина взрослых, за исключением гемоглобина Н у ранее упомянутых дважды гетерозиготов, непоказательно поскольку во всех остальных случаях аспект нормальный. За исключением «болезни Н» диагноз а-талассемии у взрослого связан с трудностями, для его постановки требуются сложные клинические, гематологические, электрофоретические и семейные исследования, в том числе электрофорез гемолизата крови пуповины новорожденных в пораженных семьях. Современные данные свидетельствуют о наличии двух пар а структурных генов, а это еще больше осложняет генетику а-талассемии.

При а-талассемии физиопатогенетический механизм не отличается от наблюдаемого при бета-талассемии. Блокаж синтеза цепей а нарушает равновесие цепей а (блокированных), бета и дельта. В течение плодного периода и на первых месяцах жизни избыток цепей у способствует образованию тетрамеров гамма4 = гемоглобина Bart's.

У взрослых избыток цепей бета вызывает образование тетрамеров бета4 = гемоглобина H. Оба вида гемоглобина не переносят О2 и отличаются высокой неустойчивостью. Гемоглобин H легко оседает в клетках, образуя включения, которые выявляются способом окраски крезилблау. Происходящие при а-талассемии нарушения составляют основу механизмов, объясняющих всю клиническую и гематологическую симптоматологию: неэффективный эритропоэз и сокращение продолжительности жизни красных кровяных телец.

Результаты недавно проведенных исследований свидетельствуют о том, что генетическое поражение при гомозиготной а-талассемии заключается в делеции альфа структурных генов с полным отсутствием специфического для а цепей иРНК.

Что касается «болезни Н» видимо ее обусловливают следующие два генетические механизма: двойной гетерозиготизм в отношении Тал. а1 + Тал. а2 и двойной гетерозиготизм в отношении Тал 1 + гемоглобин Constant Spring (CS). Гемоглобин CS характеризуют удлиненные цепи а (172 аминокислоты) и весьма медленный ритм синтеза. По существу мутация вида CS обусловливает образование отдельных аномальных цепей в очень малом количестве (1—2% к норме) и в итоге дает одинаковые с а-талассемической мутацией эффекты — отсутствие синтеза цепей а и избыточное количество соответствующих им цепей бета.

Максимальный коэффициент частоты а-талассемии наблюдается на Дальнем Востоке, преимущественно на Индокитайском полуострове (Таиланда), однако описаны случаи этого заболевания также в Греции, Турции и Италии. У нас в стране до настоящего времени не отождествлены страдающие а-талассемией.

Течение, осложнения и терапия одинаковы с описанными при бета-талассемии.

- Читать далее "Легкие талассемические и талассемическоподобные синдромы: дельта- и гамма-талассемии, синдром Lepore"


Оглавление темы "Талассемии":
  1. Талассемические синдромы - история изучения, классификация
  2. бета-Талассемия (анемия Кули) - причины, классификация
  3. Клиника бета-талассемии - признаки
  4. Лабораторная диагностика бета-талассемии - анализы
  5. Механизмы развития бета-талассемии - патофизиология
  6. Течение бета-талассемии (анемии Кули) - осложнения
  7. Лечение бета-талассемии - анемии Кули
  8. а-Талассемия - причины, диагностика, классификация
  9. Легкие талассемические и талассемическоподобные синдромы: дельта- и гамма-талассемии, синдром Lepore
  10. Анемии вследствие энзимопатий: недостаток глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД) в эритроцитах
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта