Гематология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Гематология:
Гематология
Физиология крови
Методы исследования
Анемии
Острые лейкозы
Миелодиспластические синдромы (МДС)
Хронические лейкозы
Лимфомы
Гистиоцитозы - гистиоцитоз Х
Макроглобулинемии
Коагулопатия
Патология тромбоцитов
Переливание крови
Трансплантация стволовых клеток
Книги по гематологии
Иностранные книги по гематологии
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

бета-Талассемия (анемия Кули) - причины, классификация

бета-Талассемия [синонимы: анемия и отягчение CooJey, средиземноморская анемия, наследственный лептоцитоз (точечноклеточная анемия), семейная микроцитемия] представляет собой талассемический синдром, в котором генетическое поражение обусловливает частичный или полный блокаж синтеза полипептидных цепей бета или цепей бета и сигма.

В отдельных формах бета-талассемии генетический сдвиг вызывает блокаж синтеза лишь цепей бета. Это составляет бета-талассемию типа А2 или бета-талассемию типа I. В иных формах генетическая аномалия нарушает синтез цепей бета и дельта; такие случаи составляют бета-талассемию типа F или дельта-бета-талассемию или бета-талассемию типа II.

Каждый из этих типов подразделяется, соответственно частичной (бета+ или дельта-бета+) или полной (бета° или дельта-бета°) репрессии синтеза.
Классификация генетических форм бета-талассемии приведена ниже в таблице.

Симптомокомплексы бета-талассемии. Тал+ и Тал° виды бета-талассемии с частичным и соответственно полным блокированием цепей бета
бета-талассемия

Этиология (причины) бета-талассемии

бета-Талассемия генетическое заболевание, обусловливаемое мутацией генов, которые контролируют синтез гемоглобина. Среди всех заболеваний гемоглобина бета-талассемия находится на первом месте, как с точки зрения частоты и численности случаев заболевания, так и тяжести формы у гомозиготов.

Случайно болезнь выявляется среди любого населения земного шара, тем не менее, в определенных зонах, высокий показатель частоты заболевания создает поистине социально-медицинские проблемы.

Зона максимальной частоты опоясывает земной шар от средиземноморского через Средний Восток до Дальнего Востока. Среди европейских стран по частоте заболевания на первых местах значатся Италия и Греция. При этом в первой из них частота более 15% в области дельты реки Падуа, на юге страны и в Сардинии, в то время как во второй — показатель частоты неодинаков, но описаны зоны, в которых частота достигает 10%.

Соотношение генетических и клинических форм при бета-талассемии
бета-талассемия

Другим очагом большой заболеваемости бета- и а-талассемией считается юго-восточная Азия, в частности Таиланда, где показатель частот колеблется от 4,8 до 10%. У нас в стране проведенные исследования в отдельных местностях Олтении, Мунтении и южной Молдовы на более 10 000 случаев показали, что заболевание составляет в среднем 0,4%.

Высокий показатель частоты заболевания среди отдельных групп населения объясняется частным преимуществом гетерозиготов к определенным средовым условиям. Так, зоны максимальной частоты талассемии совпадают с зонами, в которых малярия составляет или была в прошлом эндемическое заболевание. Отдельные данные свидетельствуют о способности талассемии создавать некоторую устойчивость к малярии.

Вопреки немалому числу работ, посвященных уточнению места развития талассемической мутации и генетического механизма этого заболевания, проблема еще неполностью выяснена.

По результатам недавно проведенных исследований утверждается, что сокращение синтеза цепей бета при бета-талассемии последствие уменьшения количества не бездействующей, а специфической для этих цепей иРНК, хотя обусловливающий это сокращение генетический механизм еще не вскрыт. Также не уточнено составляет ли бета-талассемическая мутация аллелу бета-структурного локуса или ее действие протекает на очень близком к последней уровне.

- Читать далее "Клиника бета-талассемии - признаки"


Оглавление темы "Талассемии":
  1. Талассемические синдромы - история изучения, классификация
  2. бета-Талассемия (анемия Кули) - причины, классификация
  3. Клиника бета-талассемии - признаки
  4. Лабораторная диагностика бета-талассемии - анализы
  5. Механизмы развития бета-талассемии - патофизиология
  6. Течение бета-талассемии (анемии Кули) - осложнения
  7. Лечение бета-талассемии - анемии Кули
  8. а-Талассемия - причины, диагностика, классификация
  9. Легкие талассемические и талассемическоподобные синдромы: дельта- и гамма-талассемии, синдром Lepore
  10. Анемии вследствие энзимопатий: недостаток глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД) в эритроцитах
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта