Подобно всем гемоглобинопатиям для талассемических синдромов не существует этиологического лечения.
Терапия носит симптоматический характер — преследуя корригирование анемии и предупреждение осложнений и профилактический характер — нацеленный на ограничение наследственной передачи генетической аномалии.
Переливание эритроцитной массы показано при тяжелой талассемии во всех случаях острой анемии (гемоглобин < 7 г/100 мл). Темпы переливания определяются для каждого случая в отдельности. В группе, находящихся под нашим наблюдением детей, страдающих анемией Кули, для большинства случаев интервал переливания составляет 4—6 недель.
Следует избегать злоупотребление этим способом, поскольку существует риск иммунизации, заболевания сывороточным гепатитом и развития гемосидероза. Осуществляемый после переливания показатель гемоглобина 9—10 г/100 мл представляется достаточным для умеренного режима жизна.
Учитывая тот факт, что выживание страдающих анемией Кули в значительной мере зависит от обеспеченности соответствующим режимом переливания, необходимо подчеркнуть то особое внимание, которое должно уделяться соответствующим больным для строгого соблюдения всех мероприятий, нацеленных на предупреждение изоиммунизации и посттрансфузионных осложнений.
Строгое применение лишь эритроцитной массы предотвращает изоиммунизацию в групповых системах лейкоцитов. Где представляется возможным рекомендуется типизация получателя и донора но не только в отношении классических антигенов ОАВ и Rh0(D) а также и других эритроцитных антигенов, которые способствуют развитию изоиммунизации, в том числе, С, с, Е, Kelt и Fya, с таким расчетом чтобы переливаемая кровь была наиболее совместимой в отношении этих антигенов.
В случае отсутствия сывороток для типизации выбор крови для переливания осуществлять, в обязательном порядке, путем непосредственного испытания на совместимость сыворотки получателя и донорских эритроцитов в присутствии папаина. Тем самым предотвращается реакция переливания, обусловливаемая развивающимися, в процессе повторных переливаний, иммуными антителами.
Мазок крови при бета-талассемии
Периодическое назначение фолиевой кислоты полезно всем страдающим тяжелым расплавлением крови, при этом доза колеблется в зависимости от возраста и признаков недостаточности (макроцитоз периферической крови или костномозговой мегалобластоз). Привычная доза на 15—20 дней в месяц равняется 2—5 мг/сутки для детей и 10—15 мг/сутки для взрослых.
Удаление селезенки показано в тех случаях заболевания анемией Кули, когда наблюдаются явления гиперспленизма или чрезмерного увеличения селезенки, вызывающего механические расстройства. Такое хирургическое вмешательство может создать условия для улучшения течения болезни, а вместе с этим и урежения переливаний. Однако в отдельных случаях после спленэктомии отмечается усугубление гемосидероза печени или вторичный тромбоцитов и осложнения тромбоэмболического характера.
Некоторые авторы рекомендуют — поскольку клиническое состояние разрешает — проводить спленэктомию лишь после исполнения 5-летнего возраста в целях ограничения риска развития сопутствующих инфекций, которые чаще наблюдаются у подвергаемых этой операции детей младше 5 лет.
Назначение комплексонов железа — десферексамин (десферал Сиба) и диэтилентриамин пентацетат (ДТПА Гейги) — задерживает но не предупреждает развитие тяжелой формы гемосидероза. Расчитано, что у ребенка старшего возраста, страдающего анемией Кули, или молодого взрослого человека годовой подвоз железа составляет 3—7 г, а для удаления одного грамма железа необходимы в среднем 50 балончиков десферала.
Большинство страдающих легкой формой талассемии не нуждаются в медикаментозной терапии, поскольку они хорошо приспосабливаются к условиям хронической анемии. У тех из них, у которых наблюдаются хронический гемолиз и низкий показатель гемоглобина (7—9 г/100 мл) представляется целесообразным периодическое назначение фолиевой кислоты, обусловливающей повышение этого показателя. Назначение таких препаратов, как ангирол, колебил и др. может предупредить развитие желчнокаменной болезни.
Удаление желчного пузыря показано при выраженной желчнокаменной болезни. Переливание крови необходимо лишь в редких случаях, именно когда при легкой форме талассемии анемия обретает тяжелый характер. Железотерапия противопоказана при любой из форм талассемии. Лишь в чрезвычайно редких случаях, осложняющихся хронической кровоточивостью и только после внимательной оценки запасов железа можно применять железотерапию, при том небольшими дозами и на непродолжительный период.
Профилактическая терапия направлена на выявление всех носителей в пораженных семьях, профессиональное направление молодых к занятиям, лишенным токсических факторов и большой физической нагрузки, диспансеризацию больных, с их дальнейшим периодическим наблюдением.
Генетический совет должен объяснить природу болезни и риск воспроизведения пораженного потомства. Назначение противозачаточных средств и рекомендация применять терапевтический аборт стремятся ограничить распространение генетической аномалии и рождение детей с тяжелой формой заболевания, в тех случаях когда их родители страдают этой болезнью.
