Гематология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Гематология:
Гематология
Физиология крови
Методы исследования
Анемии
Острые лейкозы
Миелодиспластические синдромы (МДС)
Хронические лейкозы
Лимфомы
Гистиоцитозы - гистиоцитоз Х
Макроглобулинемии
Коагулопатия
Патология тромбоцитов
Переливание крови
Трансплантация стволовых клеток
Книги по гематологии
Иностранные книги по гематологии
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Легкие талассемические и талассемическоподобные синдромы: дельта- и гамма-талассемии, синдром Lepore

Легкие талассемические синдромы:
а) дельта-талассемия характеризуется блокажем синтеза дельта полипептидных цепей. Гетерозиготная форма асимптоматическая, электрофорез отражает низкие значения гемоглобина А2. Гомозиготная форма (редкие случаи) в клинических и гематологических исследованиях может симулировать легкую талассемию, а результат электрофореза гемоглобина выявляет полное отсутствие гемоглобина А2;
б) у-талассемия обусловливает блокаж синтеза цепей у в течение плодного периода. В основном этот вид талассемии составляет теоретическое понятие.

Таласеемическоподобпые синдромы

Таласеемическоподобпые синдромы были описаны в последнее время. К ним относятся:
а) синдром Lepore отражает картину талассемии, которая, при гетерозиготной форме, характеризуется гематологической картиной легкой бета-талассемии, а электрофоретически — наличием фракции аномального гемоглобина в размере 5—10%, мигрирующего подобно гемоглобину S и процентным сокращением гемоглобина А2.

С клинической точки зрения у гетерозиготов по гемоглобину Lepore отмечается аспект легкой или минимальной бета-талассемии.

Молекула гема и глобина
Молекула гема и глобина

Гомозиготная форма гемоглобина Lepore в клиническом плане весьма похожа на анемию Кули. Электрофоретически этот гемоглобин составляет 10— 20%, а остальную часть — гемоглобин F (гемоглобин А и гемоглобин А2 полностью отсутствуют). Гемоглобин Lepore аномальный, его формула а2(дельта-бета)2, при этом цепи а нормальные, в то время как строение цепей non-а. одинаково со структурой цепей дельта у N-терминального конца, а цепей у — у С-термннального конца.

Это рассматривается как результат неодинакового кроссинговера между структурными генами дельта и бета, находящимися поблизости на одной и той же хромосоме. В зависимости от уровня, на котором происходит слияние генов дельта и бета различаются следующие 3 гемоглобина Lepore: гемоглобин Lepore Washington, гемоглобин Lepore Hollandia, гемоглобин Lepore Baltimore.

Гемоглобины Miyada и Р Congo представляют собой гемоглобины анти-Lepore. Их цепи поп-а. у N-терминального конца похожи на цепи бета, а у С-терминального конца на цепи дельта (следовательно это цепи бета-дельта); их генетический механизм образования одинаков с механизмом гемоглобина Lepore.

У нас в стране диагностировано несколько случаев структурно нетипизированного гемоглобина Lepore и один совмещенный случай гемоглобин Lepore + талассемия.

б) Наследственная стойкость наличии гемоглобина F представляется как бессимптомный фактор с клинической и гематологической точек зрения, причем характеризуется она высоким процентным показателем, однородно распределенного в эритроцитах, гемоглобин F. Так, у гетерозиготов процент гемоглобина F колеблется от 15 до 30%, в то время как у отдельных гомозиготов достигает 100% без какого-либо признака заболевания. Описано несколько видов наследственной стойкости наличия гемоглобина F.

Наиболее часто подобная аномалия встречается среди негров и греков. Основной генетический механизм еще не вскрыт но генетическая аномалия препятствует переходу от синтеза плодного гемоглобина к гемоглобину взрослого.

- Читать далее "Анемии вследствие энзимопатий: недостаток глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД) в эритроцитах"


Оглавление темы "Талассемии":
  1. Талассемические синдромы - история изучения, классификация
  2. бета-Талассемия (анемия Кули) - причины, классификация
  3. Клиника бета-талассемии - признаки
  4. Лабораторная диагностика бета-талассемии - анализы
  5. Механизмы развития бета-талассемии - патофизиология
  6. Течение бета-талассемии (анемии Кули) - осложнения
  7. Лечение бета-талассемии - анемии Кули
  8. а-Талассемия - причины, диагностика, классификация
  9. Легкие талассемические и талассемическоподобные синдромы: дельта- и гамма-талассемии, синдром Lepore
  10. Анемии вследствие энзимопатий: недостаток глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД) в эритроцитах
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта