MedUniver Кардиология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Кардиология:
Кардиология
Основы кардиологии
Аритмии сердца
Артериальная гипертензия - гипертония
ВСД. Нейроциркуляторная дистония
Детская кардиология
Сердечная недостаточность
Инфаркт миокарда
Ишемическая болезнь сердца
Инфекционные болезни сердца
Кардиомиопатии
Болезни перикарда
Фонокардиография - ФКГ
Электрокардиография - ЭКГ
ЭхоКС - УЗИ сердца
Бесплатно книги по кардиологии
Пороки сердца:
Врожденные пороки сердца
Приобретенные пороки сердца
Кардиомиопатии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Генетика синдрома удлиненного интервала QT. Лечение синдрома удлиненного интервала QT

После идентификации в 1995-1996 гг. первых трех генов СУ QT (LQT1, LQT2, LQT3) были установлены и другие гены, связанные с СУ QT (LQT4-LQT10). В действительности не все эти гены могут быть ответственными за развитие СУ QT. Предполагают, что гены LQT4 и LQT7 (синдром Andersen-Tawil) вызывают комплексные клинические нарушения, при которых удлинение интервала QT — вторичный феномен, и его не следует расценивать как часть СУ QT.

Гены LQT5, LQT6, LQT8 хотя и редко, ответственны за возникновение СУ QT. Для генов LQT9 и LQT10 существуют только предварительные определения, и в настоящее время их следует расценивать как гипотетические генетические варианты СУ QT.

С эпидемиологической точки зрения гены LQT1, LQT2, LQT3 более чем на 90% ответственны за СУ QT, в то время как оставшиеся гены — за меньшее количество случаев. Другое интересное наблюдение заключается в том, что процент пациентов с СУ QT более чем с одной мутацией (часто определяемое как смешение гетерозигот) может достигать 4%.

Главное свойство всех идентифицированных в настоящее время генов СУ QT: кодирование субъединиц ионных каналов сердца (как в случае недавно описанного CAV3) есть нечто иное (изменение ионных токов реполяризации). Следовательно, термин «каналопатия» означает группу заболеваний, при которых имеет место СУ QT.

удлиненный интервал qt

Лечение синдрома удлиненного интервала QT

Рекомендации по ведению пациентов с СУ QT были недавно обобщены в объединенных Рекомендациях АСС/AHA/ESC по желудочковым аритмиям.
С середины 1970-х гг. связь между развитием сердечных событий и гиперсимпатикотонией создала основу для применения бета-адреноблокаторов при лечении болезней. Эффективность бета-адреноблокаторов у пациентов с СУ QT была вновь доказана в масштабных исследованиях, которые продемонстрировали, что общая смертность составляет < 2% при наблюдении > 5 лет. Бета-AБ особенно эффективны у пациентов при наличии гена LQT1.

В этой группе комбинированный показатель частоты распространения успешной реанимации при остановке сердца и внезапной сердечной смерти был равен только 1%. Этот показатель увеличивался до 7% у пациентов с геном LQT2 и до 14% — у пациентов с LQT3. Поскольку риск остановки сердца и ВСС у бессимптомных пациентов в возрасте < 40 лет, с четко удлиненным корригированным интервалом QTc и не получавших лечения достигает 13%, то всех их следует лечить.

Небольшое исключение составляют в основном мужчины в возрасте 25-30 лет, с пограничными значениями QTc и геном LQT1. Всех пациентов с наличием симптомов также необходимо лечить. Для 20-30% пациентов, у которых могут быть повторные обмороки, несмотря на применение бета-ЛП, наиболее приемлемым метолом лечения может стать левосторонняя симпатическая денервация сердца или профилактическая установка имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора.

Анализ сердечных событий в зависимости от генотипа показал, что у пациентов с генами LQT2 и LQT3 с продолжительностью интервала QTc > 500 мсек и возникновением первого эпизода синкопе в возрасте < 7 лет является независимым предиктором неэффективности бета-АБ.

У этих пациентов следует рассмотреть возможность профилактического применения ИКД. Имплантацию постоянного электрокардиостимулятора сегодня используют редко: только у пациентов с атриовентрикулярной (АВ) блокадой или с брадикардией либо с паузозависимыми тахиаритмиями как дополнение к бета-АБ и после рассмотрения возможности установки ИКД.

Известно, что ген LQT3 связан с увеличением позднего натриевого тока, и в 1995 г. это положение было проверено фармакологически. Действительно, блокада канала натрия мексилетином сокращала интервал QT у пациентов с геном LQT3, но не с LQT2. Растущее число отдельных сообщений свидетельствует о возможной эффективности мексилетина в комбинации с бета-АБ у младенцев с геном LQT3, со значительным удлинением интервала QT и выраженными аритмиями.

Поскольку в течение нескольких лет генотипирование применяли в основном в качестве научных исследований, выявление сегодня скрытых мутаций и их роли в генезе аритмий должно существенно повлиять на клиническое ведение больных. Учитывая высокую вероятность (70%) идентификации вызывающей болезнь мутации у пробанда, необходимо принять меры к быстрому проведению скрининга членов семьи и профилактическим мероприятиям. Таким образом, молекулярный скрининг должен стать частью обычного клинического ведения пациентов с СУ QT. Генотипирование эффективно с точки зрения затрат; стратегии доступны и по времени, и по стоимости молекулярного скрининга.

- Читать далее "Фенотип синдрома удлиненного интервала QT. Риск развития синдрома удлиненного интервала QT"


Оглавление темы "Наследственные нарушения ритма и поражения миокарда":
1. Генетика синдрома удлиненного интервала QT. Лечение синдрома удлиненного интервала QT
2. Фенотип синдрома удлиненного интервала QT. Риск развития синдрома удлиненного интервала QT
3. Синдром Brugada. Генетические основы синдрома Бругада
4. Прогноз синдрома Бругада. Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (KПЖТ)
5. Аутосомно-доминантная форма катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии. Аутосомно-рецессивная KПЖТ
6. Синдром короткого интервала QT. Клиника синдрома короткого интервала QT
7. Генетические болезни миокарда. Наследственные причины кардиомиопатий
8. Гипертрофия миокарда. Мутация саркомеров при гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП)
9. Мутация белков толстых филаментов миокарда. Альфа-изоформа МНС предсердий и желудочков сердца
10. Предрасположенность к аритмиям при ГКМП. Титин при гипертрофической кардиомиопатии
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта