MedUniver Кардиология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Кардиология:
Кардиология
Основы кардиологии
Аритмии сердца
Артериальная гипертензия - гипертония
ВСД. Нейроциркуляторная дистония
Детская кардиология
Сердечная недостаточность
Инфаркт миокарда
Ишемическая болезнь сердца
Инфекционные болезни сердца
Кардиомиопатии
Болезни перикарда
Фонокардиография - ФКГ
Электрокардиография - ЭКГ
ЭхоКС - УЗИ сердца
Бесплатно книги по кардиологии
Пороки сердца:
Врожденные пороки сердца
Приобретенные пороки сердца
Кардиомиопатии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Brugada. Генетические основы синдрома Бругада

В 1992 г. Brugada P. и Brugada R. описали пациентов с подъемом сегмента ST в правых прекорлиальных отведениях (V1-V3) (в отсутствие острого коронарного синдрома), с блокадой правой ножки пучка Гиса, со склонностью к желудочковым тахиаритмиям при структурно нормальном сердце. Сообщалось о семейном наследовании по аутосомно-доминантному типу, предполагая генетическое происхождение болезни. Эта болезнь в настоящее время носит название «синдром Brugada». Частота ее распространения неизвестна, но болезнь чаще встречается в дальневосточных странах.

Типичная аритмия при синдроме Brugada — быстрая полиморфная ЖТ, которая часто переходит в ФЖ; задокументирован также переход в фибрилляцию предсердий. Несмотря на то что синдром Brugada — генетически обусловленное заболевание, клинические проявления (обморок или остановка сердца) в детском возрасте редки и появляются в третьей и четвертой декадах жизни в соотношениях 8 : 1 (мужчины/женщины). Причины таких возрастных и тендерных различий неизвестны. Сердечные события развиваются во время сна или в покое.
Лихорадка, трициклические антидепрессанты и употребление кокаина могут быть пусковыми механизмами сердечных событий у некоторых пациентов.

Диагноз синдрома Brugada затруднен из-за преходящих изменений па электрокардиограмме. Скрытые формы могут быть обнаружены во время пробы с антиаритмиками класса 1С: аймалином (1 мг/кг), флекаинидом (2 мг/кг) или прокаинамидом (15 мг/кг). Автономная модуляция нервной системы может изменить проявления синдрома: внутривенное введение изопротеренола уменьшает ЭКГ-признаки синдрома Brugada, а анетилхолина увеличивает.

Эта особенность согласуется с тем, что сердечные события при синдроме Brugada наступают главным образом и покое или во время сна. Диагностические критерии синдрома Brugada уточнялись в течение нескольких лет. Выли установлены три типа ЭКГ, однако диагностическим критерием считается только «выпуклая» элевация сегмента ST (тип I). Опасные для жизни сердечные события могут развиться у пациентов с ЭКГ типа «спинка седла» (тип II) с генетически подтвержденным диагнозом.

синдром бругада

Генетические основы синдрома Бругада

Первый ген был идентифицирован в 1998 г. как сердечный теп ионного канала натрия (SCN5A). Этот же теп ответственен за генетический вариант LQT3. Хотя синдром Brugada и LQT3 вызваны мутациями в одном и том же гене, существует противоположный эффект этих мутации на ионный ноток натрия: «потеря функции» при синдроме Brugada и усиление функции при LQT3.

Интересно, что о пересечении фенотипов между LQT3 и синдромом Brugada сообщили независимые исследователи, которые подчеркнули функциональную сложность сердечной «болезни ионного канала». Недавно была обнаружена связь мутации SCN5A с ДКМП, что предполагает возникновение структурных нарушений сердца как прямого следствия генетически измененных электрофизиологических свойств кардиомиоцитов. Особенно это относится к пациентам с синдромом Brugada, поскольку наличие структурных нарушений является частью фенотипа.
Было высказано предположение, что вирусная инфекция может служить частью пускового механизма, который сопровождает развитие структурных нарушении у пациентов с синдромом Brugada с мутацией SCN5A или без нее.

В связи с этим при клиническом ведении пациентов необходимо осторожно оценивать ЭКГ у всех пациентов с синдромом Brugada.
Недавно о втором генетическом варианте синдрома Brugada сообщили на примере одной большой семьи с мутацией гена GPD1-L, кодирующего белок, похожий на глицерол-3-фосфат-дсгидрогеназу-1. Функция этого белка в сердце полностью не изучена, по предварительные экспериментальные данные показывают, что мутация гена GPD1-L. уменьшает экспрессию ионного потока натрия.

К сожалению, мутация SCN5A только на 20-25% обусловливает синдром Brugada, подтвержденный клинически, а мутация гена GPD1-L — около 1% случаев синдрома Brugada, о чем свидетельствуют преварительные данные (Priori S.G., Napolitano С, личное сообщение).

Несмотря на то что клиническое значение генетического тестирования при синдроме Brugada ограничено, в случаях, когда оно доступно, эта информация полезна для идентификации «немых носителей» и для доклинической диагностики у членов семьи пробанда.

- Читать далее "Прогноз синдрома Бругада. Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (KПЖТ)"


Оглавление темы "Наследственные нарушения ритма и поражения миокарда":
1. Генетика синдрома удлиненного интервала QT. Лечение синдрома удлиненного интервала QT
2. Фенотип синдрома удлиненного интервала QT. Риск развития синдрома удлиненного интервала QT
3. Синдром Brugada. Генетические основы синдрома Бругада
4. Прогноз синдрома Бругада. Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (KПЖТ)
5. Аутосомно-доминантная форма катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии. Аутосомно-рецессивная KПЖТ
6. Синдром короткого интервала QT. Клиника синдрома короткого интервала QT
7. Генетические болезни миокарда. Наследственные причины кардиомиопатий
8. Гипертрофия миокарда. Мутация саркомеров при гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП)
9. Мутация белков толстых филаментов миокарда. Альфа-изоформа МНС предсердий и желудочков сердца
10. Предрасположенность к аритмиям при ГКМП. Титин при гипертрофической кардиомиопатии
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта