MedUniver Кардиология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Кардиология:
Кардиология
Основы кардиологии
Аритмии сердца
Артериальная гипертензия - гипертония
ВСД. Нейроциркуляторная дистония
Детская кардиология
Сердечная недостаточность
Инфаркт миокарда
Ишемическая болезнь сердца
Инфекционные болезни сердца
Кардиомиопатии
Болезни перикарда
Фонокардиография - ФКГ
Электрокардиография - ЭКГ
ЭхоКС - УЗИ сердца
Бесплатно книги по кардиологии
Пороки сердца:
Врожденные пороки сердца
Приобретенные пороки сердца
Кардиомиопатии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Фенотип синдрома удлиненного интервала QT. Риск развития синдрома удлиненного интервала QT

Недавно были описаны отличительные признаки трех самых общих генетических вариантов синдрома удлиненного интервала QT, а именно LQT1, LQT2 и LQT3. Анализ электрокардиографических признаков показал ген-специфическую морфологию комплекса волны ST-T, которая может служить основанием для генотипирования. Полная пенетрантность СУ QT составляет 60%, имея в виду, что в 2 мутациях из 5 существует нормальный интервал QT. Пенетрантность имеет специфичность в зависимости от вариантов: LQT1 < LQT2 < LQT3.
Люди с нормальным интервалом QT имеют низкий риск развития сердечных событий, но, если их лечат препаратом, содержащим блокатор IKr, риск становится высоким.

Пусковые механизмы сердечных событий значительно отличаются в зависимости от теистических вариантов синдрома удлиненного интервала QT. Пациенты с LQT1 имеют более высокий риск развития сердечных событий во время физического или эмоционального напряжения (90% смертей возникает именно во время таких нагрузок) по сравнению с пациентами с LQT3, у которых большинство событий (80%) возникает в покое или во время сна и только 5% — при нагрузках.

Пациенты с вариантом LQT2 имеют риск смерти во время пробуждения или эмоционального напряжения в 37% случаев, во время сна и в покое — в 63% случаев, а во время нагрузок этот риск отсутствует. Известны также специфические пусковые механизмы: 99% сердечных событий развивается во время плавания у пациентов с LQT1 и 80% — по причине шума у пациентов с LQT2.

удлиненный интервал qt

Эти различия находят отражение в реакции на терапию бета-АБ, которые описаны ранее, и согласуются с результатами исследования большой группы пациентов с выраженными симптомами: остановка сердца и ВСС у пациентов с генотипами LQT1, LQT2 составляет 4%, а у пациентов с генетическим вариантом LQT3 — 17%.

Накопление данных генотипированных пациентов с синдромом удлиненного интервала QT позволило создать модель стратификации риска на основе генетического анализа. Данные 647 пациентов с СУ QT из 193 генотипированных семей показали более низкую кумулятивную выживаемость в отсутствие событий у пациентов с LQT2 vs пациентов с LQT1 и подобную тенденцию с LQT3 vs LQT1.

Пол у пациентов с LQT1 не имел значения, тогда как более высокий риск смерти был у женщин с LQT2 и мужчин с LQT3. В процентном выражении количество пациентов с генетическими поражениями при нормальном интервале QT («немые носители мутации») отличается существенно: среди пациентов с LQT1 — 36%, с LQT2 — 19% и пациентов с LQT3 — 10%. Квартили распределения QTc, определенного в пределах каждой генетической подгруппы, показали, что больные с LQT1 и LQT2 в верхнем квартиле имеют 5,3- и 8,4-кратное увеличение риска смерти по сравнению с пациентами в нижнем квартиле. В отличие от этого продолжительность QTc не влияет на риск у пациентов с LQT3.

Эти данные были включены в модель количественного определения риска по выживаемости в 12 категориях, в т.ч. — для каждого генетического локуса — четыре комбинации по полу и QTc > 500 мсек или QTc < 500 мсек. Это обеспечило идентификацию дифференцированного риска в пределах этих 12 категорий.

Стратификация риска может быть в дальнейшем уточнена с учетом локуса мутации. Мутации, расположенные в карбокси-окончании гена KCNQ1, вероятно, связаны с умеренным клиническим фенотипом, а мутации у пациентов с LQT2 связаны с большим риском развития сердечных событий. Даже при очень злокачественном синдроме Jervell и Lange-Nielsen генотипирование позволяет провести стратификацию риска. У пациентов с менее общими мутациями KCNEI прогноз лучше, чем у пациентов с мутациями KCNQ1.

- Читать далее "Синдром Brugada. Генетические основы синдрома Бругада"


Оглавление темы "Наследственные нарушения ритма и поражения миокарда":
1. Генетика синдрома удлиненного интервала QT. Лечение синдрома удлиненного интервала QT
2. Фенотип синдрома удлиненного интервала QT. Риск развития синдрома удлиненного интервала QT
3. Синдром Brugada. Генетические основы синдрома Бругада
4. Прогноз синдрома Бругада. Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (KПЖТ)
5. Аутосомно-доминантная форма катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии. Аутосомно-рецессивная KПЖТ
6. Синдром короткого интервала QT. Клиника синдрома короткого интервала QT
7. Генетические болезни миокарда. Наследственные причины кардиомиопатий
8. Гипертрофия миокарда. Мутация саркомеров при гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП)
9. Мутация белков толстых филаментов миокарда. Альфа-изоформа МНС предсердий и желудочков сердца
10. Предрасположенность к аритмиям при ГКМП. Титин при гипертрофической кардиомиопатии
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта