MedUniver Кардиология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Кардиология:
Кардиология
Основы кардиологии
Аритмии сердца
Артериальная гипертензия - гипертония
ВСД. Нейроциркуляторная дистония
Детская кардиология
Сердечная недостаточность
Инфаркт миокарда
Ишемическая болезнь сердца
Инфекционные болезни сердца
Кардиомиопатии
Болезни перикарда
Фонокардиография - ФКГ
Электрокардиография - ЭКГ
ЭхоКС - УЗИ сердца
Бесплатно книги по кардиологии
Пороки сердца:
Врожденные пороки сердца
Приобретенные пороки сердца
Кардиомиопатии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Генетические болезни миокарда. Наследственные причины кардиомиопатий

Применение методов молекулярной биологии для изучения болезней миокарда позволило установить значительную роль наследственности и патогенезе болезней сердца. За последние 20 лет открыто множество генов и обнаружены сотни мутаций, которые вызывают наследуемые и de novo (или спорадические) кардиомиопатии (КМП), в основном аритмии и врожденные пороки сердца (ВПС).

Кроме определения точных причин ранее непонятных заболеваний сердца, информация, получаемая с помощью молекулярной биологии, позволяет понять патофизиологические механизмы заболеваний, а также предложить рациональную соответствующую их классификацию. Генетические данные облегчают постановку точного клинического диагноза и доклиническую оценку риска заболевания.

Помимо диагностики, понимание генетического многообразия болезней сердца дает возможность оценить, связаны ли, хотя бы частично, особенности течения и клинической картины заболевания с разнообразием молекулярных механизмов. Особые надежды возлагают на то, что эти генетические данные станут основой новых специфичных высокоэффективных методов лечения, направленных на снижение или предотвращение сердечно-сосудистых заболеваний наследственного генеза.

Возможность максимального использования достижений генетики для улучшения медицинской диагностики, а также влияния на контроль и лечение свидетельствует о целесообразности организации молекулярно-диагностических лабораторий. Методы молекулярной генетики широко распространены в различных областях медицины, в т.ч. в кардиологии. В этой главе обсуждаются возможности использования важнейших достижений генетики в изучении специфических болезней миокарда как у взрослых, так и у новорожденных и детей.

болезни миокарда

Наследственные причины кардиомиопатий

Нарушение функции желудочков инициирует их ремоделирование в ответ на самые разные стимулы, включая мутации генов. В настоящее время известно, что причиной гипертрофической КМП, дилатационной КМП и аритмогенной дисплазии правого желудочка (АДПЖ), ранее считавшихся идиопатическими заболеваниями, являются мутации генов человека de novo, которые вызывают появление спорадических или аутосомно-доминантно наследуемых заболеваний.

Подобно генетическим аномалиям, вызывающим врожденные болезни сердца, мутации, приводящие к КМП, возникают в момент оплодотворения, и пройдут годы или даже десятилетия, прежде чем они проявят себя в виде заболевания. Зависимая от возраста пенетрантность КМП (вероятность клинических симптомов заболевания у носителей мутации) не позволяет на ранних этапах провести клинический отбор лиц с высоким риском развития внезапных жизнеугрожающих аритмий и тромбоэмболий, которые сопровождают КМП.

Установление наследственных причин заболевания позволяет решить эту клиническую проблему. Возможность идентификации молекулярных причин лежит в основе классификации заболеваний, характеризующихся гетерогенностью клинических проявлений и исходов. Знание точных генетических причин КМП позволяет прогнозировать характер ее течения и разработать стратегию профилактики или снижения связанных с ней осложнений.

В отличие от мутаций генов, ответственных за врожденные заболевания, генетические мутации, вызывающие болезни сердца, развивающиеся во взрослом состоянии, характеризуются одинаковыми клиническими проявлениями. Если в семье имеется определенная мутация, являющаяся причиной КМП, то заболевание у ее членов проявляется в виде одного и того же клинического фенотипа, а именно ДКМП, ГКМП или АДПЖ, тогда как одна и та же мутация сердечного фактора транскрипции NKX2-5 может привести к формированию целого ряда аномалий у носителей мутации: от дефекта межпредсердной перегородки (ДМПП) (типа ostium secundum) до тетрады Fallot.
Различные структурные аномалии, вызываемые генами, ответственными за ВПС, могут свидетельствовать об участии колирующих их белков в процессе общего развития.

В отличие от этого мутации генов, вызывающих КМП, связаны с изменением структурных белков, которые выполняют высокоспециализированные функции, включая сокращение, передачу энергии или межклеточные взаимодействия. Степень патологического ремоделирования, которое развивается впоследствии, можно объяснить выраженностью селективного изменения специфической биофизической функции, связанной с мутацией.

Детальному рассмотрению патофизиологии кардиомиопатий посвящены другие главы этого руководства, в этой приведены данные об их молекулярных причинах и целесообразности применения генетических методов для диагностики и лечения.

- Читать далее "Гипертрофия миокарда. Мутация саркомеров при гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП)"


Оглавление темы "Наследственные нарушения ритма и поражения миокарда":
1. Генетика синдрома удлиненного интервала QT. Лечение синдрома удлиненного интервала QT
2. Фенотип синдрома удлиненного интервала QT. Риск развития синдрома удлиненного интервала QT
3. Синдром Brugada. Генетические основы синдрома Бругада
4. Прогноз синдрома Бругада. Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (KПЖТ)
5. Аутосомно-доминантная форма катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии. Аутосомно-рецессивная KПЖТ
6. Синдром короткого интервала QT. Клиника синдрома короткого интервала QT
7. Генетические болезни миокарда. Наследственные причины кардиомиопатий
8. Гипертрофия миокарда. Мутация саркомеров при гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП)
9. Мутация белков толстых филаментов миокарда. Альфа-изоформа МНС предсердий и желудочков сердца
10. Предрасположенность к аритмиям при ГКМП. Титин при гипертрофической кардиомиопатии
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта