MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Организация медицинского консультирования. Этические принципы ДНК диагностики

Данное наблюдение демонстрирует важные организационные аспекты медико-генетического консультирования, в частности - обязательное предварительное нейропсихологическое обследование тестируемого мужчины из группы риска (исключение «суицидальной готовности»). Следует отметить, что при отсутствии информированного согласия отца будущего ребенка на ДНК-исследование проведение пренатальной ДНК-диагностики у плода привело бы к установлению носитель-ства мутантного гена у данного мужчины и, следовательно, к нарушению его прав (в этом случае просьба матери о проведении пренатального ДНК-тестироваиия должна была бы быть отклонена).

По данным Е. Almqvist с соавторами (1999), проводивших анализ результатов катамнестического наблюдения за лицами, получившими положительный результат пресимптоматической ДНК-диагностики хореи Гентингтона, опасения относительно крайне высокого риска суицидальных действий и тяжелых психических расстройств у таких людей оказались преувеличенными. Частота указанных катастрофических последствий в группе «информированных носителей мутации» составила 2%, что практически не отличается от частоты суицидальных действий у больных хореей Гентингтона.

Дополнительными факторами риска, повышающими вероятность суицидальных попыток у доклинических носителей мутации, являются наличие каких-либо психиатрических проблем у данных лиц на протяжении 5-летнего периода, предшествовавшего ДНК-анализу, а также безработный статус тестируемого лица [Almqvist E. et al., 1999]. Эти данные следует принимать во внимание при решении вопроса о прогностическом ДНК-тестировании.

На основании полученного опыта работы Ассоциации нами выработаны собственные этические принципы генетического консультирования больных, страдающих тяжелой наследственной неврологической патологией; эти принципы базируются на рекомендациях международных исследовательских групп и организаций с учетом российского законодательства о здравоохранении [Клюшников С.А. и др., 2000].

медицинское консультирование

Основанием для отсрочки проведения прогностического ДНК-тестирования может служить также выявление личных и ситуационных факторов, которые влияют на осознанность и добровольность решения консультируемого лица пройти обследование (давление третьих лиц, наличие недавней психотравмирующей ситуации, желание консультируемого произвести неадекватные страховые действия и др.) [Quaid К., 1993].

Созданная Ассоциация помощи больным хореей Гентингтона занимается также информационно-образовательной деятельностью (распространение буклетов, брошюр, материалов о работе аналогичных зарубежных ассоциаций и т.д.).

Применяемый нами подход является важнейшим шагом к решению разнообразных проблем прогностического ДНК-тестирования и представляет собой первый в нашей стране опыт создания комплексной системы медико-генетического консультирования (клиника + ДНК-лаборатория, а также реализация на базе одного учреждения предварительного психологического тестирования, собственно генодиагностики, постлабораторного наблюдения и деятельности Ассоциации помощи больным).

В будущем, по мере внедрения в практику эффективных методов лечения наследственных заболеваний, считавшихся некурабельными, принципы медико-генетического консультирования будут подвергаться постепенному пересмотру. В частности, прогностическое ДНК-тестирование будет носить более настоятельный и императивный характер, поскольку максимально раннее выявление асимптомных носителей мутантного гена станет ключевым фактором для инициации превентивного лечения и предотвращения манифестации болезни.

- Читать далее "Номенклатура генетических мутаций. Обозначение мутаций генов"


Оглавление темы "Деонтология и этика медицинской генетики":
1. Генетический риск. Диагностика генетического риска
2. ДНК диагностика генетического риска. Точность косвенной ДНК-диагностики
3. Прогностическое тестирование генетической мутации. Методы диагностики носительства мутаций
4. Гонадный мозаицизм. Диагностика соматического и гонадного мозаицизма
5. Выявление у плода мутантной хромосомы. Прогностическое ДНК тестирование
6. Этические моменты ДНК тестирования. Социальные последствия ДНК тестирования
7. Деонтология хореи Гентингтона. Медицинская этика выявления хореи Гентингтона
8. Организация медицинского консультирования. Этические принципы ДНК диагностики
9. Номенклатура генетических мутаций. Обозначение мутаций генов
10. Обозначение аминокислотных замен, делиций. Отметка о точковых мутациях
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта