MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Деонтология хореи Гентингтона. Медицинская этика выявления хореи Гентингтона

Отечественные специалисты, осуществляющие медико-генетическое консультирование, сталкиваются с аналогичными проблемами морально-этического порядка. Их решение должно проводиться на основе всего накопленного мирового опыта, с учетом специфики российского менталитета и текущего общественно-экономического уклада. В качестве примера приводим наше наблюдение пренатальной ДНK-диагностики хореи Гентингтона в одной из консультированных семей.

В кабинет медико-генетического консультирования при нейрогенетическом отделении НИИ неврологии РАМН обратилась молодая семейная пара (мужчина 25 лет, женщина 23 лет) по поводу диагностики возможного носителъства гена хореи Гентингтона у плода 12-13 недель. Поводом для обращения послужила информация, полученная супругом незадолго до бракосочетания, о наличии в семейном анамнезе хореи Генпшнгтона. Сведения были отрывочными: известно, что якобы болела бабушка по линии отца, скончавшаяся в возрасте 62 лет.

При этом генетический статус отца известен не был. Со слов сына, отцу 46 лет, он занимается активной трудовой деятельностью, готовится к защите докторской диссертации, жалоб на состояние здоровья не предъявляет, желания пройти генетическое консультирование не имеет.

хорея гентингтона

После беседы и получения информированного согласия на обследование на первом этапе было принято решение первоначально установить генетический статус супруга. Из анамнеза жизни известно, что пациент в детстве рос и развивался нормально. Имеет высшее образование, работает программистом на одном из предприятий г. Владивостока. При неврологическом осмотре каких-либо отклонений от нормы не выявлено. Психологическое тестирование по экспресс-шкале MMSE отклонений от нормы не выявило.

Углубленное исследование с использованием батареи психологических тестов выявило легкое нарушение абстрактного мышления, среднюю степень снижения практического мышления и памяти, нерезкое снижение внимания и концентрации, высокий уровень личностной тревожности при нормальном уровне реактивной тревожности; обследование по шкале депрессии отклонений профиля от нормальных показателей не выявило. С помощью исследования когнитивных вызванных потенциалов Р300 объективизировано наличие легких когнитивных нарушений (удлинение латентности и снижение амплитуды пика волны Р300).

При проведении прямой ДНК-диагностики выявлено наличие экспансии тринуклеотидных CAG-noвmoров в одном из аллелей гена гентингтина (свыше 40 повторов). После предварительной подготовительной беседы пациенту сообщены данные ДНК-тестирования, результаты восприняты адекватно. На следующем этапе проводилась генодиагностика с использованием ДНК, выделенной из ворсин хориона: супруге пробанда проведена биопсия хориона с получением биологического материала в количестве, пригодном для экстракции ДНК (биопсия проведена в клинике акушерства и гинекологии ММА им. И.М.Сеченова-кандидат мед. наук В.И. Ланчинский).
У плода (дорожка 4) четко визуализируется мутантный аллель гена (показан длинной стрелкой).

Таким образом, выявлено наличие носительства мутации у плода 13 недель. Проинформированной о результатах теста женщине была предоставлена возможность самой решить вопрос о необходимости сохранения или прерывания беременности по медицинским показаниям. Было принято решение прервать беременность.

- Читать далее "Организация медицинского консультирования. Этические принципы ДНК диагностики"


Оглавление темы "Деонтология и этика медицинской генетики":
1. Генетический риск. Диагностика генетического риска
2. ДНК диагностика генетического риска. Точность косвенной ДНК-диагностики
3. Прогностическое тестирование генетической мутации. Методы диагностики носительства мутаций
4. Гонадный мозаицизм. Диагностика соматического и гонадного мозаицизма
5. Выявление у плода мутантной хромосомы. Прогностическое ДНК тестирование
6. Этические моменты ДНК тестирования. Социальные последствия ДНК тестирования
7. Деонтология хореи Гентингтона. Медицинская этика выявления хореи Гентингтона
8. Организация медицинского консультирования. Этические принципы ДНК диагностики
9. Номенклатура генетических мутаций. Обозначение мутаций генов
10. Обозначение аминокислотных замен, делиций. Отметка о точковых мутациях
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта