MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Обозначение аминокислотных замен, делиций. Отметка о точковых мутациях

Для записи замены аминокислоты приводятся последовательно исходный вариант аминокислоты, ее порядковый номер в составе белка и новый вариант аминокислоты, возникший в результате мутации, например: Y59S (замена тирозина на серии в 59-м кодоне). Эта же мутация может быть обозначена как Tyr59Ser (однако, как уже было указано, однобуквенное обозначение аминокислот признается предпочтительным). Для обозначения стоп-кодона, ведущего к обрыву трансляции, используется символ «X». Например: R67X (нонсенс-мутация с заменой аргинина на стоп-сигнал в 67-м кодоне).

Делеции принято обозначать символом «del», который следует после номера мутантного нуклеотида, например: 877delC (делеция нуклеотида С в положении 877); 966-968delATT (делеция трех нуклеотидов АТТ в положении 966-968). Вставки (инсерции) обозначаются символом «ins» с указанием нуклеотидного интервала, в который встроился новый нуклеотид, например: 911-912insG (вставка G между нуклеотидами, находящимися в положении 911 и 912). Для обозначения протяженных делеций и вставок обычно указывается лишь общее число мутантных нуклеотидов. Например, запись 1634del27 означает делецию участка длиной 27 нуклеотидов, начиная с 1634-го нуклеотида.

Вариабельное число простых нуклеотидных повторов обозначается следующим образом: 1337(GT)8-19 (т.е. динуклеотид GT, начиняющийся с 1337-го положения, может повторяться от 8 до 19 раз). Исходя из этого, мутация по типу экспансии тринуклеотидных повторов может быть записана следующим образом: 23(CAG)56 (т.е. 56 повторов триплета CAG, начинающегося с 23-го нуклеотида).

точковые мутации

Точковые мутации, являющиеся полиморфизмами (т.е. либо не приводящие к изменению аминокислоты, либо ведущие к замене аминокислоты на функционально равноценную ей) обозначаются символами, разделенными косой чертой, например: 1366C/G (С либо G в положении 1366). Аналогичным образом полиморфизмы обозначаются и в аминокислотной системе записи: 455Leu/Val, 455L/V (лейцин либо валин в кодоне 455).

Если в одном и том же аллеле зарегистрированы 2 мутации, они указываются в квадратных скобках через точку с запятой, например: [866G—»Т; 1001А—>С]. При аутосомно-рецессивных заболеваниях для записи 2 мутаций, расположенных в различных аллелях одного гена, эти мутации также указываются в квадратных скобках и объедииаются знаком «+»: [ 1997G->T + 2001 A->G].

В некоторых случаях для уточнения используемой нуклеотидной нумерации (геномная ДПК или кДНК) перед номером нуклеотида указывается особый индекс с точкой: для геномной ДНК используется индекс g. («genomic»), для кДНК - индекс с. («cDNA»).

- Вернуться в оглавление раздела "Неврология."


Оглавление темы "Деонтология и этика медицинской генетики":
1. Генетический риск. Диагностика генетического риска
2. ДНК диагностика генетического риска. Точность косвенной ДНК-диагностики
3. Прогностическое тестирование генетической мутации. Методы диагностики носительства мутаций
4. Гонадный мозаицизм. Диагностика соматического и гонадного мозаицизма
5. Выявление у плода мутантной хромосомы. Прогностическое ДНК тестирование
6. Этические моменты ДНК тестирования. Социальные последствия ДНК тестирования
7. Деонтология хореи Гентингтона. Медицинская этика выявления хореи Гентингтона
8. Организация медицинского консультирования. Этические принципы ДНК диагностики
9. Номенклатура генетических мутаций. Обозначение мутаций генов
10. Обозначение аминокислотных замен, делиций. Отметка о точковых мутациях
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта