MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Генетический риск. Диагностика генетического риска

Как видно из представленных примеров, выделение группы риска неразрывно связано с определением у данной категории лиц генетического риска - т.е. вероятности появления у них или их потомства соответствующего наследственного заболевания. При среднем и высоком риске рекомендации относительно возможности деторождения определяются в основном тяжестью медицинских и социальных последствий конкретного заболевания, а также возможностями и доступностью пренатальной ДНК-диагностики [Козлова СИ. и др., 1996].

До использования методов ДНК-диагностики генетический риск при менделирующих заболеваниях определяется путем вероятностных расчетов, основанных на закономерностях сегрегации патологического фенотипа при том или ином типе наследования. Точность расчета генетического риска зависит от информативности родословной и возможности установления генотипов консультируемых родителей. Если генотипы родителей (тип брака) известны или могут быть предположены с высокой вероятностью, оценка риска манифестации патологического фенотипа у потомков сравнительно проста [Козлова СИ. и др., 1996].

В необходимых случаях делается поправка на неполную пенетрантность мутантного гена, коэффициент инбридинга и некоторые другие факторы, влияющие на проявление фенотипа. Значительно сложнее расчет генетического риска при неизвестных генотипах родителей. Обычно это имеет место при наличии единичных случаев заболевания в семье, особенно если изучаемый синдром является генетически гетерогенным: в такой ситуации оценка сегрегации признаков в родословной неосуществима, и расчет генетического риска приходится проводить для различных возможных типов наследования.

генетический риск

В этих случаях используются специальные математические формулы, основанные на теории вероятности. Данные формулы при расчете общего риска принимают во внимание априорные факторы (менделевские закономерности предполагаемого типа наследования и сравнительную частоту возможных генетических вариантов болезни), а также фактическое наличие у консультируемого лица больных или здоровых родственников (что определяет апостериорную вероятность рассматриваемой гипотезы). При неизвестном типе брака рождение каждого последующего ребенка (здорового или больного) существенно дополняет имеющуюся генетическую информацию и видоизменяет величину апостериорной вероятности.

При мультифакториальных заболеваниях с полигенно-детерминируемой наследственной предрасположенностью суммарный генетический риск зависит от большого числа факторов и определяется с помощью специальных таблиц эмпирического риска.

- Читать далее "ДНК диагностика генетического риска. Точность косвенной ДНК-диагностики"


Оглавление темы "Деонтология и этика медицинской генетики":
1. Генетический риск. Диагностика генетического риска
2. ДНК диагностика генетического риска. Точность косвенной ДНК-диагностики
3. Прогностическое тестирование генетической мутации. Методы диагностики носительства мутаций
4. Гонадный мозаицизм. Диагностика соматического и гонадного мозаицизма
5. Выявление у плода мутантной хромосомы. Прогностическое ДНК тестирование
6. Этические моменты ДНК тестирования. Социальные последствия ДНК тестирования
7. Деонтология хореи Гентингтона. Медицинская этика выявления хореи Гентингтона
8. Организация медицинского консультирования. Этические принципы ДНК диагностики
9. Номенклатура генетических мутаций. Обозначение мутаций генов
10. Обозначение аминокислотных замен, делиций. Отметка о точковых мутациях
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта