MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Прогностическое тестирование генетической мутации. Методы диагностики носительства мутаций

Методы ДНК-диагностики носительства мутаций у клинически здоровых лиц, принадлежащих к группе риска, принципиально не отличаются от аналогичных подходов, используемых для ДНК-диагностики заболевания на развернутой стадии. При наличии возможности проведения ДНК-диагностики эта процедура становится центральным звеном медико-генетического консультирования у лиц из группы риска, трансформируя определенные теоретические величины рассчитанного риска либо в сторону многократного повышения (вплоть до 100% при обнаружении мутации), либо, напротив, в сторону полного исключения риска наследственного заболевания.

Определение генотипа клинически здоровых консультируемых лиц, обозначаемое термином прогностическое (предсказательное) тестирование, представляет собой едва ли не первый пример в истории клинической медицины, демонстрирующий возможность научно обоснованного прогноза будущей судьбы клинически здорового человека за многие годы до ожидаемого дебюта тяжелого (нередко - неизлечимого) заболевания. Поэтому закономерно, что осуществление прогностического ДНК-тестирования связано с решением серьезных правовых и этических вопросов, рассматриваемых во второй части настоящей главы.

Медико-генетическое консультирование у родственников пробанда существенно осложняется возможностью новой мутации у больного со спорадическим случаем болезни. Совокупность связанных с этой возможностью проблем наиболее удобно рассмотреть на примере ПМД Дюшенна и Бекера. Не менее трети всех случаев данных форм мышечной дистрофии обусловлены спонтанными мутациями de novo в гене дистрофина [Darras В. et al. 1988], в связи с чем вопросы коррекции величины генетического риска для новых мутаций являются особенно актуальными и наиболее изученными именно при ПМД Дюшенна/Бекера.

генетическая мутация

В случае мутации de novo прогноз для членов консультируемой семьи с ПМД Дюшенна/Бекера зависит от того, на каком этапе гамето- или онтогенеза данная мутация возникла. Если новая мутация в гене дистрофина возникает в зрелой яйцеклетке, будет иметь место истинный спорадический случай болезни; при этом все клетки больного, имеющие одну и ту же материнскую хромосому, будут иметь идентичный мутантпый генотип. Если же мутация возникает после оплодотворения (т.е. на стадии эмбриогенеза), то клетки-потомки мутантного клона будут иметь идентичную мутацию в гене дистрофина, тогда как другая популяция клеток организма останется нормальной.

Указанное явление носит название соматического мозаицизма. В случае соматического мозаицизма тяжесть и распространенность симптоматики определяются соотношением нормального и мутантного клеточных клонов организма и тем, какие ткани развиваются из мутантного клона (чем раньше в эмбриогенезе возникла мутация, тем большее число тканей будут вовлечены в патологический процесс). В обеих рассмотренных ситуациях заболевание проявляется как спорадический случай, а риск повторного появления мутантной хромосомы у братьев-сестер пробанда не отличается от общепопуляционного.

- Читать далее "Гонадный мозаицизм. Диагностика соматического и гонадного мозаицизма"


Оглавление темы "Деонтология и этика медицинской генетики":
1. Генетический риск. Диагностика генетического риска
2. ДНК диагностика генетического риска. Точность косвенной ДНК-диагностики
3. Прогностическое тестирование генетической мутации. Методы диагностики носительства мутаций
4. Гонадный мозаицизм. Диагностика соматического и гонадного мозаицизма
5. Выявление у плода мутантной хромосомы. Прогностическое ДНК тестирование
6. Этические моменты ДНК тестирования. Социальные последствия ДНК тестирования
7. Деонтология хореи Гентингтона. Медицинская этика выявления хореи Гентингтона
8. Организация медицинского консультирования. Этические принципы ДНК диагностики
9. Номенклатура генетических мутаций. Обозначение мутаций генов
10. Обозначение аминокислотных замен, делиций. Отметка о точковых мутациях
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта