MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Номенклатура генетических мутаций. Обозначение мутаций генов

Важнейшим элементом номенклатуры генных мутаций является общепринятое краткое обозначение каждой из 20 аминокислот, входящих в состав белка. Оно может осуществляться либо путем записи 3 ключевых букв английского названия аминокислоты, либо условным однобуквенным символом. Современная номенклатура предполагает преимущественное использование однобуквенных обозначений аминокислот.

Для обозначения мутаций используется стандартизованная нумерация аминокислот в белке и нук-лео гидов в составе гена. Отсчет аминокислот ведется с первого положения в полипептидной цепочке, отсчет нуклеотидов начинается с первого нуклеотида в составе первого смыслового кодона и ведется на протяжении всей кодирующей области (исключая нитроны). Нуклеотиды, находящиеся в составе экзонов, обозначаются заглавными буквами (А, Т, С, G), в составе интронов - маленькими (a, t, с, g).

Нуклеотиды, входящие в состав интронов или других некодирующих областей гена, нумеруются исходя из их расположения по отношению к ближайшему экзону: если нуклеотид расположен левее экзона (т.е против рамки считывания), он записывается со знаком «-», если он находится правее экзона (вдоль рамки считывания), он записывается со знаком «+». Например, запись «-3» означает третий нуклеотид слева от начала первого экзона (т.е. от первого кодирующего нуклеотида); запись «15—1» означает первый интронный нуклеотид слева от экзона, начинающегося 15-м нуклеотидом; запись «34+3» означает третий нуклеотид интрона, следующего за экзоном, оканчивающимся 34-м нуклеотидом.

генетические мутации

Запись мутаций может осуществляться как посредством обозначения нуклеотидных изменений в ДНК, так и посредством обозначения изменений аминокислотного состава белка (в тех случаях, когда такое изменение имеет место). В случае первого описания в литературе определенной мутации ее обозначение должно даваться как в нуклеотидной, так и в аминокислотной системе записи (если это возможно).

Относительно несложной является регистрация точковых мутаций. Для записи нуклеотиднои замены приводятся номер мутировавшего нуклеотида, обозначение исходного нуклеотида и (через стрелку) -обозначение нового нуклеотида, например: 236G—»T (замена G на Т в положении 236 экзона); 1174+3 А->С (замена А на С в 3-м положении интрона, примыкающего справа к 1174-му нуклеотиду экзона) и т.д. Когда известна полная геномная последовательность, интронные мутации могут обозначаться символом «IVS» и номером соответствующего интрона. Так, если в указанном выше примере 1174-й нуклеотид замыкает 5-й экзон, то предствленная интронная мутация может быть обозначена как IVS5+3A—»C (замена А на С в 3-м положении 5-го интрона).

- Читать далее "Обозначение аминокислотных замен, делиций. Отметка о точковых мутациях"


Оглавление темы "Деонтология и этика медицинской генетики":
1. Генетический риск. Диагностика генетического риска
2. ДНК диагностика генетического риска. Точность косвенной ДНК-диагностики
3. Прогностическое тестирование генетической мутации. Методы диагностики носительства мутаций
4. Гонадный мозаицизм. Диагностика соматического и гонадного мозаицизма
5. Выявление у плода мутантной хромосомы. Прогностическое ДНК тестирование
6. Этические моменты ДНК тестирования. Социальные последствия ДНК тестирования
7. Деонтология хореи Гентингтона. Медицинская этика выявления хореи Гентингтона
8. Организация медицинского консультирования. Этические принципы ДНК диагностики
9. Номенклатура генетических мутаций. Обозначение мутаций генов
10. Обозначение аминокислотных замен, делиций. Отметка о точковых мутациях
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта