MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

ДНК диагностика генетического риска. Точность косвенной ДНК-диагностики

В практике медико-генетического консультирования методы ДНК-анализа могут использоваться для пренатальной, преимплантационной и ранней доклинической диагностики носительства мутации. Пренатальная ДНК-диагностика предполагает определение генотипа плода на ранних сроках беременности (первый-второй триместр, предпочтительнее на 8-12-й неделе), что дает возможность при обнаружении мутации сделать медицинский аборт.

Образцы ДНК плода получают из биоптатов хориона (хорионбиопсия), плаценты (плацентобиопсия), клеток амниотической жидкости (амниоцентез) или лимфоцитов пуповинной крови (кордоцентез). К сожалению, все указанные процедуры, проводящиеся под контролем ультразвука, являются инвазивными и сопряжены с определенным риском прерывания беременности, оцениваемым в среднем как 1,5-2%..

Если в обследуемой семье мутация изучаемого гена известна (т.е. выявлена ранее у больного родственника или клинически здорового носителя), при пренатальной ДНК-диагностике плода молекулярное тестирование облегчается - например, путем использования соответствующей рестрикционной эндонуклеазы. В том случае, когда предварительный генетический материал больного члена семьи (носителя) недоступен для исследования, поиск мутаций у плода осуществляется стандартными методами мутационного скрининга - в зависимости от генетических особенностей изучаемого заболевания.

генетический риск

Выявление конкретных мутаций у плода позволяет с абсолютной достоверностью устанавливать его генетический статус и определять прогноз. Несколько иначе обстоит дело с пренатальной ДНК-диагностикой, осуществляемой косвенными методами. Такая диагностика обычно проводится в тех случаях, когда изучаемый ген не идентифицирован (известна лишь его хромосомная локализация) либо он имеет сложную структуру, что технически значительно затрудняет поиск мутаций. Точность косвенной ДНК-диагностики, позволяющей оценивать наследование мутантной хромосомы, определяется близостью патологического гена и используемого маркера (маркеров).

Например, если ген болезни и изучаемый маркер расположены друг от друга на расстоянии 2 см, вероятность рекомбинации между данными локусами (и следовательно, вероятность ошибки) составляет 2%; соответственно, точность диагностики носительства мутантной или нормальной хромосомы в этом случае составляет около 98%. Идеальным является использование внутригенных маркеров в комбинации с тесно сцепленными маркерами, фланкирующими изучаемый ген с теломерной и центромерной сторон.

Весьма перспективным направлением профилактики наследственной патологии является преимплантационная ДНК-диагностика. Сущность ее заключается в исследовании ДНК клеток раннего зародыша, развитие которого инициируется in vitro путем искусственного оплодотворения (альтернативой является анализ ДНК полярных телец овулировавших яйцеклеток). Имплантация зародыша в матку осуществляется только после исключения у него носительства мутантного гена. Таким образом исход соответствующей беременности становится, с генетической точки зрения, однозначно благоприятным.

В неврологии наибольший опыт преимплантационной ДНК-диагностики получен при мышечной дистрофии Дюшенна/Бекера, спинальной амиотрофии и некоторых других моногенных заболеваниях [Verlinsky Y, Kuliev A., 1993;FallonL. etal., 1999]. До настоящего времени основной проблемой преимплантационной ДНК-диагностики является недостаточно высокий процент приживаемости имплантируемых в матку зародышей (не более 20-30%). Однако с развитием микрохирургической техники и общим прогрессом гинекологии и эндокринологии можно ожидать новых существенных успехов в техническом и медико-биологическом обеспечении преимплантационной диагностики наследственных заболеваний.

- Читать далее "Прогностическое тестирование генетической мутации. Методы диагностики носительства мутаций"


Оглавление темы "Деонтология и этика медицинской генетики":
1. Генетический риск. Диагностика генетического риска
2. ДНК диагностика генетического риска. Точность косвенной ДНК-диагностики
3. Прогностическое тестирование генетической мутации. Методы диагностики носительства мутаций
4. Гонадный мозаицизм. Диагностика соматического и гонадного мозаицизма
5. Выявление у плода мутантной хромосомы. Прогностическое ДНК тестирование
6. Этические моменты ДНК тестирования. Социальные последствия ДНК тестирования
7. Деонтология хореи Гентингтона. Медицинская этика выявления хореи Гентингтона
8. Организация медицинского консультирования. Этические принципы ДНК диагностики
9. Номенклатура генетических мутаций. Обозначение мутаций генов
10. Обозначение аминокислотных замен, делиций. Отметка о точковых мутациях
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта