MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Выявление у плода мутантной хромосомы. Прогностическое ДНК тестирование

В случае выявления у плода носительства мутации (мутантной хромосомы) вопрос о продолжении или прерывании беременности должен решаться строго индивидуально, с учетом всей совокупности медицинских и социальных факторов, главными из которых являются тяжесть прогнозируемого заболевания, предполагаемый возраст манифестации симптомов, возможность эффективной патогенетической терапии и т.д. При ожидаемом рождении ребенка с генотипом «высокого риска» в отношении курабельного заболевания (например, гепатолентикулярной дегенерации) оправданной является рекомендация сохранить беременность, поскольку существующие методы превентивной терапии позволяют полностью предотвратить развитие симптомов этой тяжелой болезни.

Сложнее принять решение при выявлении у плода мутации, связанной с высоким риском развития неизлечимого заболевания. При ряде таких заболеваний (например, торсионной дистонии) пепетрамтность мутантного гена не полная, а его экспрессивность может быть весьма вариабельной, в связи с чем носительство мутации само по себе отнюдь не является абсолютным предиктором манифестации у будущего ребенка тяжелых проявлений болезни. Следует помнить также, что многие заболевания (классический пример - хорея Гентингтона) проявляются обычно лишь в позднем возрасте, предоставляя носителю мутации несколько десятилетий для активной, полноценной жизни, а также оставляя реальный шанс дожить до внедрения в практику эффективных методов лечения болезни.

Таким образом, в данном случае право будущей матери сохранить плод даже при получении положительного результата пренатальной ДНК-диагностики имеет под собой серьезные моральные и медицинские основания. Прерывание беременности представляется наиболее целесоообразным при однозначно высоком риске развития у будущего ребенка тяжелого некурабельного заболевания, манифестирующего в раннем детстве (например, при выявлении у плода мутации в гене дистрофина и прогнозируемом развитии у ребенка мышечной дистрофии Дюшенна).

мутантная хромосома

В любом случае окончательное решение по результатам пренатальной ДНК-диагностики всегда остается за супругами. Врач ни в коем случае не имеет права оказывать какое-либо психологическое давление; его роль заключается в детальном информировании родственников о смысле и результатах проведенных исследований, величине генетического риска, а также в объяснении (в доходчивой форме) всех нюансов существующей ситуации и прогноза.

Как уже было отмечено выше, практика проведения прогностического ДНК-тестирования у клинически здоровых лиц из группы риска привела к интенсивному развитию новой области медицинской генетики, связанной с оценкой этических аспектов указанного вида медицинской помощи и обеспечением правовой защиты консультируемых лиц [Доклад научной группы ВОЗ, 1997]. На этапе зарождения и выработки основных принципов генетического консультирования вопросам моральпо-этического порядка не всегда уделялось должное внимание. Описаны случаи дискриминации и произвола со стороны работодателей, требовавших сведения о генетическом статусе подчиненных от страховых компаний [Natowicz M. et al., 1992].

Однако по мере совершенствования общественных отношений во всех развитых странах основы концепции генетического коттсультирования были подвергнуты серьезному пересмотру. Значительно большее внимание стало уделяться соблюдению интересов отдельной семьи и каждого ее члена, права родителей иметь ребенка, права каждого человека на жизнь. Во многом это связано с достигнутым общемировым прогрессом в области соблюдения прав человека.

- Читать далее "Этические моменты ДНК тестирования. Социальные последствия ДНК тестирования"


Оглавление темы "Деонтология и этика медицинской генетики":
1. Генетический риск. Диагностика генетического риска
2. ДНК диагностика генетического риска. Точность косвенной ДНК-диагностики
3. Прогностическое тестирование генетической мутации. Методы диагностики носительства мутаций
4. Гонадный мозаицизм. Диагностика соматического и гонадного мозаицизма
5. Выявление у плода мутантной хромосомы. Прогностическое ДНК тестирование
6. Этические моменты ДНК тестирования. Социальные последствия ДНК тестирования
7. Деонтология хореи Гентингтона. Медицинская этика выявления хореи Гентингтона
8. Организация медицинского консультирования. Этические принципы ДНК диагностики
9. Номенклатура генетических мутаций. Обозначение мутаций генов
10. Обозначение аминокислотных замен, делиций. Отметка о точковых мутациях
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта