Выявление у плода мутантной хромосомы. Прогностическое ДНК тестирование
В случае выявления у плода носительства мутации (мутантной хромосомы) вопрос о продолжении или прерывании беременности должен решаться строго индивидуально, с учетом всей совокупности медицинских и социальных факторов, главными из которых являются тяжесть прогнозируемого заболевания, предполагаемый возраст манифестации симптомов, возможность эффективной патогенетической терапии и т.д. При ожидаемом рождении ребенка с генотипом «высокого риска» в отношении курабельного заболевания (например, гепатолентикулярной дегенерации) оправданной является рекомендация сохранить беременность, поскольку существующие методы превентивной терапии позволяют полностью предотвратить развитие симптомов этой тяжелой болезни.
Сложнее принять решение при выявлении у плода мутации, связанной с высоким риском развития неизлечимого заболевания. При ряде таких заболеваний (например, торсионной дистонии) пепетрамтность мутантного гена не полная, а его экспрессивность может быть весьма вариабельной, в связи с чем носительство мутации само по себе отнюдь не является абсолютным предиктором манифестации у будущего ребенка тяжелых проявлений болезни. Следует помнить также, что многие заболевания (классический пример - хорея Гентингтона) проявляются обычно лишь в позднем возрасте, предоставляя носителю мутации несколько десятилетий для активной, полноценной жизни, а также оставляя реальный шанс дожить до внедрения в практику эффективных методов лечения болезни.
Таким образом, в данном случае право будущей матери сохранить плод даже при получении положительного результата пренатальной ДНК-диагностики имеет под собой серьезные моральные и медицинские основания. Прерывание беременности представляется наиболее целесоообразным при однозначно высоком риске развития у будущего ребенка тяжелого некурабельного заболевания, манифестирующего в раннем детстве (например, при выявлении у плода мутации в гене дистрофина и прогнозируемом развитии у ребенка мышечной дистрофии Дюшенна).
В любом случае окончательное решение по результатам пренатальной ДНК-диагностики всегда остается за супругами. Врач ни в коем случае не имеет права оказывать какое-либо психологическое давление; его роль заключается в детальном информировании родственников о смысле и результатах проведенных исследований, величине генетического риска, а также в объяснении (в доходчивой форме) всех нюансов существующей ситуации и прогноза.
Как уже было отмечено выше, практика проведения прогностического ДНК-тестирования у клинически здоровых лиц из группы риска привела к интенсивному развитию новой области медицинской генетики, связанной с оценкой этических аспектов указанного вида медицинской помощи и обеспечением правовой защиты консультируемых лиц [Доклад научной группы ВОЗ, 1997]. На этапе зарождения и выработки основных принципов генетического консультирования вопросам моральпо-этического порядка не всегда уделялось должное внимание. Описаны случаи дискриминации и произвола со стороны работодателей, требовавших сведения о генетическом статусе подчиненных от страховых компаний [Natowicz M. et al., 1992].
Однако по мере совершенствования общественных отношений во всех развитых странах основы концепции генетического коттсультирования были подвергнуты серьезному пересмотру. Значительно большее внимание стало уделяться соблюдению интересов отдельной семьи и каждого ее члена, права родителей иметь ребенка, права каждого человека на жизнь. Во многом это связано с достигнутым общемировым прогрессом в области соблюдения прав человека.