MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Диагностика болезни Фридрейха. Пример болезни Фридрейха

Все больные с «классическим» фенотипом болезни Фридрейха, характеризовавшимся началом болезни до 20 лет, быстрым прогрессированием и сочетанием типичных неврологических и экстраневральных проявлений, имели гомозиготпую экспансию GAA-повторов. При этом число повторов у них в одном или (чаще) обоих аллелях гена было значительным и всегда превышало 400 копий. У больных из 2 семей, имевших небольшую степень экспансии GAA-повторов в обоих аллелях гена (от 200 до 500 копий), клиническая картина была весьма атипичной: она характеризовалась необычно поздним началом (22-48 лет), относительно медленным течением (на протяжении многих десятилетий), а также отсутствием в клинической картине таких «облигатных» для болезни Фридрейха проявлений как симптом Бабинского, кардиомиопатия, скелетные деформации.

Аналогичный «мягкий» вариант болезни с необычно медленным прогрессированием и сохранностью мышцы сердца наблюдался нами у больных, являвшихся компаунд-гетерозиготами по экспансии GAA-повторов и точковой мутации в гене Х25. Еще у одного больного, имевшего экспансию GAA-повторов на обеих мутантных хромосомах, клиническая картина характеризовалась крайне необычным для болезни Фридрейха синдромом - спастической атаксией [Иллариошкин С.Н. и др., 2000]. Приводим краткую выписку из истории болезни этого пациента, демонстрирующую решающую роль прямого ДНК-анализа в постановке диагноза атипичных случаев болезни Фридрейха.

Больной Ф.А., 30 лет, в возрасте 14 лет впервые стал отмечать ограничение движений в стопах, утомляемость в ногах при ходьбе. С 16 лет изменился почерк, появились жалобы на «перебои» в работе сердца. До 18 лет заметного прогрессирования болезни не отмечалось. В 1986 году во время службы в армии наросла слабость в ногах, изменилась походка, в это же время больной стал ощущать скованность в ногах, усиливающуюся при длительном беге и ходьбе. В 1988 году обследован в военном госпитале, где впервые отмечена деформация стоп, повышение тонуса в ногах, атаксия, изменения на ЭКГ.

В дальнейшем постепенно нарастала выраженность атаксии, развился нижний спастический парапарез, с 23 лет стала невозмоэ/сной самостоятельная ходьба, ухудшилась речь.

Неоднократно находился на обследовании в неврологических стационарах с диагнозами «атипичная форма болезни Фридрейха со спастическим парапарезом», «наследственная спастическая атаксия», «осложненная форма наследственной спастической параплегии». В 1998 году поступил в нейрогенетическое отделение НИИ неврологии РАМН для уточнения диагноза.

Общий и семейный анамнез не отягощен. При поступлении: левосторонний сколиоз грудного отдела позвоночника, деформация стоп по типу «фридрсйхов-ских». В неврологическом статусе отмечаются слабость конвергенции и горизонтальный нистагм; дисфония; речь растянутая, дизартричная. Снижен темп движений в дисталъиых отделах рук; легкая, гипотрофия и снижение силы межкостных мышц кистей и мышц области hypothenar Выраженный нижний парапарез с резкилч повышением мышечного тонуса по спастичесому типу в четырехглавой мышце бедра с двух сторон и приводящих группах мышц.

В голеностопных суставах движения практически отсутствуют, контрактуры; в положении лежа возможно ограниченное сгибание ног в коленных суставах и кратковременное отрывание пятки от постели. Сухожильные и периостальные рефлексы с рук оживлены, выявляются симптомы Якобсона—Ласка, Тремнера, Гофмана с обеих сторон. Коленный и ахиллов рефлексы высокие, поликинетичиые, с расширением рефлексогенных зон, выявляются 2-сторонние симптомы Бабинского, Россолимо, Оппенгейма, отмечается защитная реакция в виде тройного сгибания нижних конечностей в ответ на укол.

Гиперметрия и адиадохокинез в руках, мимопопадание при палъценосовой пробе с двух сторон; почерк неровный, изменен по типу макрографии. Координатор-ные пробы в ногах проверить не удается из-за спастического парапареза. Отчетливая атаксия туловища в положении сидя; стоять не может даже с поддержкой. Болевая и тактильная чувствительность в конечностях снижена по дисталъному типу (в ногах до уровня коленного сустава и в руках до уровня верхней трети предплечий); суставно-мышечное чувство нарушено в пальцах стоп, вибрационная чувствительность снижена в дистальных отделах конечностей.

Клинические анализы крови и мочи, а также рутинные биохимические показатели (включая уровень глюкозы крови) в пределах нормы. На ЭКГ выявлены диффузные изменения миокарда боковой стенки левого желудочка (миокардиодистрофия). Анализ данных, полученных при электронейромиографии, свидетельствует о пораэ/сении сенсорных волокон периферических нервов (преимущественно на ногах), при сохранном проведении возбуждения по двигательным волокнам.

При исследовании соматосенсорных вызванных потенциалов определяется грубое нарушение функции соматосенсорных периферических путей на участке «срединный нерв—плечевое сплетение» с обеих сторон. .

ДНК-диагностика: при исследовании области тринуклеотидных GAA-повторов в гене Х25 выявлено увеличение длины амплифицированного фрагмента в обоих аллелях (число GAA-повторов составило 600 и 700 копий). Клинический диагноз: болезнь Фридрейха.

Костные деформации при атаксии Фридрейха
Костные деформации при атаксии Фридрейха:
а - у больного 18 лет с длительностью болезни 13 лет имеет место выраженный кифосколиоз грудного отдела позвоночника;
б - у больного 15 лет с длительностью болезни 9 лет отмечается выраженная деформация стоп по типу «фридрейховских» с контрактурами в голеностопных суставах.

- Читать далее "Клиника болезни Фридрейха. Ранняя диагностика болезни Фридрейха"


Оглавление темы "Причины и диагностика атаксий":
1. ДНК-диагностика аутосомно-доминантных атаксий. Проблемы ДНК диагностики атаксий
2. Частота доминантных атаксий. Мутации генов при доминантных атаксиях
3. Локализация мутаций при доминантных атаксиях. Болезнь Фридрейха
4. Причины болезни Фридрейха. Мутации генов при болезни Фридрейха
5. Диагностика болезни Фридрейха. Пример болезни Фридрейха
6. Клиника болезни Фридрейха. Ранняя диагностика болезни Фридрейха
7. Атаксия при недостатке витамина Е. Причины недостатка витамина Е
8. Эпизодические атаксии. Пароксизмальные атаксии
9. Периодическая вестибуломозжечковая атаксия. Атаксия-телеангиэктазия - синдром Луи-Бар
10. Клиника атаксии-телеангиэктазии. Диагностика синдрома Луи-Бар
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта