MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Атаксия при недостатке витамина Е. Причины недостатка витамина Е

Данное заболевание представляет собой редкую форму наследственной атаксии, большинство случаев которой описано в северной Африке и странах Средиземноморского региона. В литературе оно нередко обозначается как «синдром AVED» (от англ. Ataxia with Vitamin E Deficiency), а также как «атаксия Фридрейха с дефицитом витамина Е» вследствие ее значительного клинико-морфологического сходства с болезнью Фридрейха [Stumpf D. et al., 1987; DiDonato S., 1995]. Тип наследования - аутосомно-рецессивпый.

Клиническая картина AVED практически неотличима от «классического» варианта болезни Фридрейха: заболевание начинается чаще всего в возрасте от 4 до 18 лет и характеризуется прогрессирующими нарушениями координации движений, дизартрией, угнетением сухожильных рефлексов, нарушением суставно-мышечной и вибрационной чувствительности [Harding A. et al., 1985; Stumpf D. et al., 1987; Kayden H., 1993]. В отличие от болезни Фридрейха, при витамин Е-дефицитной атаксии лишь у 19% больных имеет место кардиомиопатия, значительно реже встречаются также скелетные деформации и другие экстраневральные проявления. При естественном течении болезни в большинстве случаев уже на 3-м десятилетии жизни больные прикованы к постели и теряют способность к самообслуживанию. На секции выявляются изменения, идентичные таковым при болезни Фридрейха, главным из которых является комбинированная дегенерация проводников в задних и боковых столбах спинного мозга [Harding Л., 1984].

недостаток витамина Е

Даже в начальной стадии заболевания у больных отмечается резкое снижение концентрации витамина Е в сыворотке крови. Это обусловлено повреждениями гена на хромосоме 8q, ответственного за синтез микросомального белка - транспортера а-токоферола; данный белок осуществляет в клетках печени встраивание а-токоферола (активной молекулярной формы витамина Е) в состав липопротеидов очень низкой плотности [Ouahchi К. et al., 1995]. В норме а-токоферол в комплексе с липопротеинами очень низкой плотности представляет собой главную и наиболее стабильную фракцию витамина Е в сыворотке крови. Мутации гена приводят к инактивации соответствующего белка и нарушению печеночной секреции а-токоферола в кровь. Результатом этого является глубокий системный дефицит витамина Е в организме, несмотря на нормальную абсорбцию пищевого а-токоферола в тонком кишечнике. Предполагается, что в основе патогенеза данной формы наследственной атаксии лежит недостаточность антиоксидантной активности, реализуемой витамином Е на уровне клеточных мембран [Kayden Н., 1993; Ouahchi К. et al., 1995].

Прямая ДНК-диагностика синдрома AVED с клинической точки зрения имеет ограниченное значение, поскольку диагноз данного заболевания обычно устанавливается на основании сравнительно простого биохимического исследования (содержание витамина Е в сыворотке крови). Выявление мутаций в гене транспортера а-токоферола может помочь в дифференциальной диагностике синдрома AVED с вторичными витамин Е-дефицитными состояниями, характеризующимися снижением содержания витамина Е и развитием прогрессирующей атаксии (синдром Бассена-Корнцвейга, синдром мальабсорбции и др.) [Kayden H., 1993]. Принимая во внимание сходство клинической картины синдрома AVED и болезни Фридрейха, молекулярно-генетическое обследование таких больных должно всегда предусматривать исключение экспансии GAA-иовторов в гене Х25 (генетический дефект, характерный для болезни Фридрейха). Для прямой ДНК -диагностики синдрома AVED используются стандартные методы мутационного скрининга кодирующей области гена транспортера а-токоферола [Hentati A. et al., 1996; Cavalier L. et al., 1998]. При установлении диагноза AVED больным назначается пожизненная заместительная терапия витамином Е в суточной дозе от 5-10 мг/кг веса, что способствует нормализации уровня витамина Е в крови, приводит к определенному уменьшению выраженности неврологической симптоматики и полностью предотвращает дальнейшее прогрессирование болезни.

- Читать далее "Эпизодические атаксии. Пароксизмальные атаксии"


Оглавление темы "Причины и диагностика атаксий":
1. ДНК-диагностика аутосомно-доминантных атаксий. Проблемы ДНК диагностики атаксий
2. Частота доминантных атаксий. Мутации генов при доминантных атаксиях
3. Локализация мутаций при доминантных атаксиях. Болезнь Фридрейха
4. Причины болезни Фридрейха. Мутации генов при болезни Фридрейха
5. Диагностика болезни Фридрейха. Пример болезни Фридрейха
6. Клиника болезни Фридрейха. Ранняя диагностика болезни Фридрейха
7. Атаксия при недостатке витамина Е. Причины недостатка витамина Е
8. Эпизодические атаксии. Пароксизмальные атаксии
9. Периодическая вестибуломозжечковая атаксия. Атаксия-телеангиэктазия - синдром Луи-Бар
10. Клиника атаксии-телеангиэктазии. Диагностика синдрома Луи-Бар
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта