MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Локализация мутаций при доминантных атаксиях. Болезнь Фридрейха

Для 6 форм аутосомно-доминантных атаксий известна хромосомная локализация мутантного гена, однако сам ген и мутации в нем пока не установлены. В настоящее время оценить частоту данных форм атаксий не представляется возможным, поскольку их диагностика требует подтверждения генетического сцепления с соответству ющими хромосомными локусами, что выполнимо лишь в редко встречающихся больших информативных родословных. При обследовании таких больших семей ДНК-анализ проводится в 2 этапа:
1) скрининг известных мутаций (экспансия тандемных повторов) в генах СЦА-1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17 и ДРПЛА;

2) при исключении данных мутаций в идентифицированных генах проводится анализ сцепления с маркерами остальных локусов аутосомно-доминантных атаксий - на хромосомах 16q22.1 (СЦА4), llql3 (СЦА5), 15ql4-21.3 (СЦА11), 19ql3.3-13.4 (СЦА13), 19ql3.4-qter (СЦА14) и 8q22.1-24.1 (СЦА16).

доминантные атаксии

Болезнь Фридрейха

Болезнь Фридрейха является наиболее часто встречающейся формой наследственных атаксий. Неврологическая картина характеризуется смешанной (мозжечково-заднестолбовой) атаксией, дизартрией, сенсорной полипевропатией с выпадением сухожильных рефлексов, парезами и амиотрофиями, стопными пирамидными знаками и нарушением глубокой чувствительности. К экстраневральным проявлениям болезни Фридрейха, которые в ряде случаев могут предшествовать появлению неврологических расстройств, относятся скелетные деформации (сколиоз, «стопа Фридрейха»), кардиомиопатия, сахарный диабет, гипогонадизм. В последние 20 лет широкое распространение получили «классические» критерии диагноза болезни Фридрейха, предложенные Geoffroy G. с соавторами (1976) и Harding A. (1981). Они включают начало болезни до 20 лет, наличие атаксии, дизартрии, ранней сухожильной арефлексии, симптома Бабинского и одного из указанных выше экстраневральных проявлений.
Течение заболевания неуклонно прогрессирующее, больные обычно погибают через 15-20 лет от момента появления первых симптомов.

В нашей стране первый опыт косвенной ДНК-диагностики болезни Фридрейха в ряде информативных семей, основанной на анализе высокополиморфных маркеров из критической хромосомной области, был получен нами совместно с лабораторией ДНК-диагностики Медикогенетического научного центра РАМН [Пугачев В.В. и др., 1996]. Было показано, что развитие заболевания обусловлено экспансией тринуклеотидных GAA-повторов, локализованных в 1-м нитроне гена Х25.

У абсолютного большинства больных экспансия GAA-повторов обнаруживается на обеих мутантных хромосомах. В единичных случаях заболевание может вызываться сочетанием экспансии GAA в одном аллеле с наличием точковой мутации во втором аллеле гена Х25 [Campuzano V. et al., 1996; Filla A. et al., 1996; BidichandaniS. et al., 1997], причем хромосомы с точковыми мутациями составляют не более 2% от общего числа всех мутантных хромосом.

- Читать далее "Причины болезни Фридрейха. Мутации генов при болезни Фридрейха"


Оглавление темы "Причины и диагностика атаксий":
1. ДНК-диагностика аутосомно-доминантных атаксий. Проблемы ДНК диагностики атаксий
2. Частота доминантных атаксий. Мутации генов при доминантных атаксиях
3. Локализация мутаций при доминантных атаксиях. Болезнь Фридрейха
4. Причины болезни Фридрейха. Мутации генов при болезни Фридрейха
5. Диагностика болезни Фридрейха. Пример болезни Фридрейха
6. Клиника болезни Фридрейха. Ранняя диагностика болезни Фридрейха
7. Атаксия при недостатке витамина Е. Причины недостатка витамина Е
8. Эпизодические атаксии. Пароксизмальные атаксии
9. Периодическая вестибуломозжечковая атаксия. Атаксия-телеангиэктазия - синдром Луи-Бар
10. Клиника атаксии-телеангиэктазии. Диагностика синдрома Луи-Бар
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта