MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Клиника болезни Фридрейха. Ранняя диагностика болезни Фридрейха

Взаимоотношению между характером генетического дефекта и особенностями клинической картины при болезни Фридрейха посвящено большое число исследований. Наши собственные данные и аналогичные данные других авторов показывают, что с нарастанием числа GAA-повторов мутантного гена имеет место более ранняя манифестация болезни. Более того, такие тяжелые проявления болезни Фридрейха, как кардиомиопатия и сахарный диабет, развиваются только у тех больных, число GAA-повторов у которых превышает 800 копий.

С другой стороны, при небольшой степени экспансии GAA-повторов могут иметь место разнообразные атипичные, «доброкачественные» варианты болезни - такие как болезнь Фридрейха с поздним началом (на 5-м и даже б-м десятилетии жизни!), болезнь Фридрейха с сохранными сухожильными рефлексами или со сиастичностыо (что обусловлено меньшей выраженностью сенсорной полиневропатии) и др. [Durr Л. et al., 1996; Ragno M. et al., 1997; Coppola G. et al, 1999].

Взаимосвязь между числом триплетов и тяжестью заболевания наиболее четко выражена для меньшего из двух мутантных аллелей, поскольку он является более «сохранным» с функциональной точки зрения и непосредственно определяет количество активного фра1аксина в клетке [Filla A. et al., 1996]. Характер проявнения точковых мутаций в гене Х25 зависит от влияния мутации па экспрессию гена: миссенс-мутации, при которых фратаксии сохраняет определенный уровень остаточной активности, проявляются «мягким» фенотипом болезни; в то же время повреждения, ведущие к угнетению синтеза белка (нонсенс-мутации, мутации в сайтах сплайсинга), могут характеризоваться «классическим» тяжелым вариантом заболевания с ранним началом симптомов.

Таким образом, в настоящее время стало очевидным, что истинный спектр клинических проявлений болезни Фридрейха гораздо шире, чем это предполагалось до введения в практику методов прямого ДНК-тестирования. Это позволяет пересмотреть в сторону увеличения данные об истинной распространенности болезни Фридрейха. Можно заключить, что исследование гена Х25 показано во всех аутосомно-рецессивных и спорадических случаях атаксий дегенеративной природы (независимо от возраста дебюта заболевания), особенно при наличии в клинической картине хотя бы отдельных симптомов, свойственных типичному фенотипу болезни Фридрейха (например, кардиомиопатии, нарушений глубокой чувствительности и т.д.).

Первые подходы к патогенетической терапии болезни Фридрейха уже сейчас оживленно обсуждаются в литературе (применение десферала и других хелатных соединений с целью коррекции нарушенного митохондриального транспорта железа, назначение коэнзима Q и всего комплекса препаратов, используемых при лечении митохондриальных болезней, и др.) [Cossee M. et al., 1997].

Костные деформации при атаксии Фридрейха
Костные деформации при атаксии Фридрейха:
а - у больного 18 лет с длительностью болезни 13 лет имеет место выраженный кифосколиоз грудного отдела позвоночника;
б - у больного 15 лет с длительностью болезни 9 лет отмечается выраженная деформация стоп по типу «фридрейховских» с контрактурами в голеностопных суставах.

- Читать далее "Атаксия при недостатке витамина Е. Причины недостатка витамина Е"


Оглавление темы "Причины и диагностика атаксий":
1. ДНК-диагностика аутосомно-доминантных атаксий. Проблемы ДНК диагностики атаксий
2. Частота доминантных атаксий. Мутации генов при доминантных атаксиях
3. Локализация мутаций при доминантных атаксиях. Болезнь Фридрейха
4. Причины болезни Фридрейха. Мутации генов при болезни Фридрейха
5. Диагностика болезни Фридрейха. Пример болезни Фридрейха
6. Клиника болезни Фридрейха. Ранняя диагностика болезни Фридрейха
7. Атаксия при недостатке витамина Е. Причины недостатка витамина Е
8. Эпизодические атаксии. Пароксизмальные атаксии
9. Периодическая вестибуломозжечковая атаксия. Атаксия-телеангиэктазия - синдром Луи-Бар
10. Клиника атаксии-телеангиэктазии. Диагностика синдрома Луи-Бар
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта