Синдром Дежерина-Сотта. Врожденная гипомиелинизирующая полиневропатия и синдром Русси-Леви
Интенсивные исследования генов РМР22, Р0 и EGR2 показали, что данные гены ответственны не только за классические аутосомпо-доминаптные случаи НМСН типа I, но также за развитие описанных выше тяжелых (нередко врожденных) форм демиелинизирующих невропатий - синдрома Дежерина-Сотта и врожденной гипомиелинизирующей полиневропатии [Nelis E. ct al., 1999]. Данные заболевания представляют собой экстремальные варианты фенотинического спектра демиелинизирующих невропатий: они обусловлены наиболее тяжелыми по своим последствиям гетерозиготными точковыми мутациями de novo генов РМР22, Р0 и EGR2 или гомозиготными мутациями EGR2 и РМР22 (т.е. двойной дозой мутантного гена), в результате чего грубо нарушаются механизмы формирования миелиновой оболочки периферических нервов.
Исходя из вышесказанного, методы ДНК-диагностики в указанных случаях синдрома Дежерина-Сотта и врожденной гипомиелинизирующей полиневропатии не отличаются от методов ДНК-диагностики, применяемых для всей группы НМСН I (см. ниже). Совсем недавно был открыт еще один генетический вариант синдрома Дежерина-Сотта с аутосомпо-рецессивным типом наследования [Boerkoel С. et al., 2001]: он обусловлен мутациями в гене периаксина - белка цитоскелета, участвующего в реализации мембранно-белковых взаимодействий и стабилизации структуры зрелого миелина.
На протяжении многих десятилетий в литературе описывалось особое заболевание, известное под названием «синдром Русси-Леви». Для него характерно развитие типичной моторно-сенсорной невропатии с низкими скоростями проведения импульса по периферическим нервам, а также «полая стопа», постуральный тремор и легкие дискоординаторные симптомы [Dyck P. et al., 1993; Harding A., 1995].
Многими авторами синдром Русси-Леви рассматривался как «стертая форма» болезни Фридрейха [Harding A., 1995]. Развитие электрофизиологических, морфологических и молекулярно-гене-тических методов показало, что синдром Русси-Леви не является самостоятельной нозологической формой, а представляет собой своеобразный фенотипический вариант НМСН I: данные электронейромиографии и биопсии нервов у больных с синдромом Русси-Леви идентичны таковым при НМСН I [Dyck P. et al., 1993], а молекулярно-генетический анализ выявляет у этих больных мутации в генах Р0 и РМР22 [Plante—Bordeneuve V. et al., 1999].
Таким образом, термин «синдром Русси-Леви» имеет лишь историческое значение и в настоящее время не применяется.
