MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Врожденные миопатии. Примеры врожденных мышечных миопатий

К группе врожденных миопатий относится большое число наследственных заболеваний скелетных мышц, проявляющихся в раннем постнатальном периоде генерализованной мышечной слабостью и гипотонией, сухожильной арефлексией, задержкой моторного развития, нормальным или незначительно повышенным уровнем сывороточной креатинфосфокиназы. Клинически на первом этапе у больных обычно диагностируется неспецифический симптомокомплекс, определяемый как синдром «вялого ребенка».

В отличие от других возможных этиологических причип данного синдрома (спинальпая амиотрофия Верднига-Тофмана, атоническая форма детского церебрального паралича и др.), при врожденных миопатиях имеет место первично-мышечный характер процесса, который может быть подтвержден на основании характерных электромиографических и морфологических данных [Goebcl H., Lenard H., 1992]. С патогенетической точки зрения врожденные миоиатии могут быть подразделены на 2 группы. К первой группе относятся заболевания, обусловленные повреждением белков сарколеммы мышечного волокна.

В этом случае у больных при микроскопии обнаруживается дистрофический паттерн поражения мышц и нередко - постепенное прогрессирование процесса, в связи с чем они иногда обозначаются в литературе как врожденные мышечные дистрофии. Ко второй группе относятся заболевания, обусловленные структурными аномалиями белков цитоскелета мышечного волокна- так называемые врожденные структурные миопатии.

врожденные миопатии

Типичными примерами врожденных мышечных дистрофий являются 3 самостоятельные молекулярные формы.
1) «Классическая восточная» форма (мерозин-негативная) - обусловлена мутациями 6q2-сцеплешюго гена, ответственного за синтез белка мерозина (а2-цепи ламинина) [Helbling-Leclerc A. et al., 1995]. Белок мерозин является важным компонентом базалыюй мембраны мышечного волокна, и его дефект сопровождается нарушением структуры сарколеммы и развитием тяжелой формы врожденной мышечной дистрофии, нередко в сочетании с гиподенсивными очагами в белом веществе полушарий мозга. Совсем недавно была описана особая форма врожденной мышечной дистрофии с вторичным дефектом мерозина, характеризующаяся (наряду с поражением проксимальной скелетной мускулатуры) ранним вовлечение диафрагмальной мышцы и дыхательной недостаточностью; ген данной формы картирован на хромосоме 1 q42 [Brockington M. et al., 2000].

2) Интегрин-негативная форма врожденной мышечной дистрофии - обусловлена мутациями 12ql3-сцепленного гена, ответственного за синтез белка интегрина а 7 (рецептора мерозина на мышечной мембране) [Hayashi Y. et al., 1998]. Данная форма врожденной мышечной дистрофии характеризуется более благоприятным течением.

3) Врожденная мышечная дистрофия Фукуямы -обусловлена мутациями 9q31-сцспленпого гена, ответственного за синтез белка фукутина (компонента базальной мембраны в мозге и мышцах) [Kobayashi К. et al., 1998]. Характерной клинической особенностью данного заболевания является сочетание тяжелой врожденной мышечной дистрофии с пороками развития мозга (микрополигирия, лиссэнцефалия, гидроцефалия), сердца и глаз.

- Читать далее "Наследование врожденных миопатий. Диагностика врожденных миопатий"


Оглавление темы "Миопатии и невропатии в медицине":
1. Дистальные миопатии. Виды дистальных миопатий
2. Окулофарингеальная миодистрофия. Причины окулофарингеальной миодистрофии
3. Миодистрофия Эмери-Дрейфуса. Миопатия Бетлема
4. Врожденные миопатии. Примеры врожденных мышечных миопатий
5. Наследование врожденных миопатий. Диагностика врожденных миопатий
6. Наследственные невропатии. Виды наследственных невропатий
7. Демиелинизирующие моторно-сенсорные невропатии. Виды демиелинизирующих невропатий
8. Синдром Дежерина-Сотта. Врожденная гипомиелинизирующая полиневропатия и синдром Русси-Леви
9. Наследственная невропатия с параличами от сдавления. Причины невропатий со сдавлением
10. ДНК-диагностика аутосомно-доминантных невропатий. Выявление доминантных невропатий
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта