MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Демиелинизирующие моторно-сенсорные невропатии. Виды демиелинизирующих невропатий

Демиелинизирующие формы НМСН (НМСН I) являются гораздо более распространенными, чем аксональные. В настоящее время идентифицированы 4 гена аутосомно-доминантных НМСН I.

СМТ 1А. Данный хромосомный локус и соответствующая форма моторно-сенсорной невропатии получили обозначение СМТ типа 1А (аббревиатура от англ. Charcot-Marie-Tooth). Тип наследования заболевания - аутосомно-доминантный. Таким образом, ген РМР22 является дозочувствительным: гаметы с дупликацией РМР22 дают начало СМТ 1 А, тогда как делеция этого гена лежит в основе развития особой формы доминантного заболевания периферических нервов - наследственной невропатии с предрасположенностью к параличам от сдавлепия. Показано, что около 70-80% больных демиелинизирующими моторно-сенсорными невропатиями имеют указанную дупликацию в локусе 17pll.2 [Wise С. et al., 1994], причем она часто возникает de novo в результате многократной реализации рассмотренного механизма неравного кроссинговера [Chance P., Fischbeck К., 1994]. По-видимому, следствием указаиных точковых мутаций является повышение уровня экспрессии белка РМР22 - аналогично тому, что имеет место при дупликации гена.

Предполагается, что изменение уровня экспрессии РМР22 может нарушать баланс между процессами пролиферации, остановки роста и дифференцировки шванновских клеток, приводя в конечном счете к гипертрофической демиелинизации периферических нервов [Gabriel J. et al., 1997].

моторно-сенсрные невропатии

Другие молекулярные формы аутосомно-доминантных НМСН I. В более редких случаях доминантная моторно-сенсорная невропатия может быть связана с мутациями генов миелинового белка Р0 на хромосоме 1q22-23 (СМТ типа IB) [Hayasaka К. et al., 1993; Kulkens T et al., 1993] и коннексина-32 (Сх32) на хромосоме Xql3.1 (СМТ типа IX) [Bergoffen J. et al, 1993].

Форма СМТ IB наследуется по аутосомно-доминаптному, а СМТ IX - по Х-сцепленному доминантному типу с ограниченной пенетрантностью у женщин. Белок Р0 является важнейшим компонентом периферического миелина, регулирующим укладку слоев миелиной оболочки, а конпексин-32 относится к белкам межклеточных контактов и формирует связи между соседними шванновскими клетками (коннексиновые каналы) [Chance P., Fischbeck К., 1994]. К настоящему времени в данных генах описано большое число точковых мутаций (более 50 в гене Р0 и более 150 в гене Сх32), приводящих к нарушению структурно-функциональной организации миелиновой оболочки периферических нервов и развитию СМТ 1В и СМТ IX [Nelis E. et al., 1999].

Клиническая картина этих форм НМСН практически неотличима от СМТ 1А. Недавно был идентифицирован еще один ген аутосомно-доминантной НМСН типа I: он расположен на хромосоме 10q21.1-22.1 и кодирует белок EGR2 (Early Growth Response), предположительно являющийся фактором транскрипции и контролирующий пролиферацию и миелинизацию тванновских клеток. Мутации гена EGR2 являются чрезвычайно редкой причиной развития аутосомно-доминантной НМСН 1 (описано несколько точковых мутаций EGR2 в единичных семьях).

- Читать далее "Синдром Дежерина-Сотта. Врожденная гипомиелинизирующая полиневропатия и синдром Русси-Леви"


Оглавление темы "Миопатии и невропатии в медицине":
1. Дистальные миопатии. Виды дистальных миопатий
2. Окулофарингеальная миодистрофия. Причины окулофарингеальной миодистрофии
3. Миодистрофия Эмери-Дрейфуса. Миопатия Бетлема
4. Врожденные миопатии. Примеры врожденных мышечных миопатий
5. Наследование врожденных миопатий. Диагностика врожденных миопатий
6. Наследственные невропатии. Виды наследственных невропатий
7. Демиелинизирующие моторно-сенсорные невропатии. Виды демиелинизирующих невропатий
8. Синдром Дежерина-Сотта. Врожденная гипомиелинизирующая полиневропатия и синдром Русси-Леви
9. Наследственная невропатия с параличами от сдавления. Причины невропатий со сдавлением
10. ДНК-диагностика аутосомно-доминантных невропатий. Выявление доминантных невропатий
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта