Заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются только при гомозиготных формах, то есть у детей, получивших патологический ген как от матери, так и от отца. При этом родители, как правило, не страдают этим заболеванием. Данный тип наследования встречается с равной частотой и у мужчин, и у женщин. Аутосомно-рецессивные заболевания обычно вызываются нарушением функции или отсутствием какого-либо энзима, фактора или рецептора.
Если только один родитель имеет патологический ген, половина потомства унаследует этот ген без признаков заболевания, но будет иметь такой же статус носителя, как и отец.
Рисунок иллюстрирует пути передачи аномалии, при этом заштрихованная половина фигуры на схеме отображает статус носителя, а не страдающего заболеванием индивидуума.
Если оба родителя являются носителями рецессивного гена, половина детей унаследуют патологический ген от отца или от матери и будут являться носителями без клинических проявлений заболевания. Четвертая часть потомства унаследует нормальный ген от обоих родителей и, таким образом, будет здорова, а другая четверть будет гомозиготной, поскольку они получат патологический ген как от отца, так и от матери и будут иметь проявление болезни.
Рисунок можно использовать для иллюстрации аутосомно-рецессивного типа наследования: заштрихованная половина фигуры на схеме обозначает носителя аномального гена, а потомок с обеими патологическими аллелями будет единственным, у которого признаки заболевания проявятся в полном объеме.
Х-сцепленное наследование
Выше мы рассмотрели аутосомные хромосомные нарушения. Данный раздел посвящен вопросу особенности наследования заболеваний, связанных с аномалиями половых хромосом и в частности, Х-сцепленных нарушений. Х-сцепленные признаки могут быть доминантными или рецессивными у гетерозиготных женщин и обычно проявляются у мужчин, которых называют гемизиготными, поскольку у них имеется только одна Х-хромосома.
При доминантных формах Х-сцепленных заболеваний, если ими страдает мать, то оно будет проявляться у половины ее детей, и это является обычным путем передачи. В случаях, если болеет отец, то все его дочери будут иметь это заболевание, в то время как сыновья будут здоровыми. Рассмотрим наследование Х-сцепленных доминантных нарушений, которыми страдает мать. Поскольку отец не имеет аномалии, он будет передавать своим детям только нормальные гены, а патологическую Х-хромосому половине своих детей будет передавать мать, которые вне зависимости от пола будут иметь заболевание.
Ситуация складывается иначе, если носителем патологического гена является отец, который имеет проявления болезни, поскольку унаследовал заболевание по доминантному типу. Отец передаст свою патологическую Х-хромосому всем дочерям, но не сыновьям (им он передает только Y-хромосому). Таким образом, страдать заболеванием будут все дочери, и ни один из сыновей больного отца.
При рецессивных формах Х-сцепленных заболеваний, они клинически проявляются только у мужчин, которые наследуют аномалию от своих матерей-носительниц. Если мать страдает заболеванием, то половина ее сыновей будет больна, а половина дочерей будут являться носительницами. Если заболеванием страдает отец, то все сыновья будут здоровыми, а все дочери - носительницами. В случае, когда и мать, и отец имеют Х-сцепленную рецессивную патологию, у отца, имеющего только одну Х-хромосому, будут выявляться клинические признаки болезни, а мать станет только носительницой.
Поэтому заболевание проявится у 50% дочерей и 50% сыновей, и 50% дочерей станут носительницами.
