MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

УЗИ хромосомных аномалий плода. Исследования при хромосомных аномалиях

На сайте уже были рассмотрены синдромы, на основании большинства из которых можно установить наличие генетических аномалий. Следующие статьи посвящены синдромам и данным, которые характеризуют определенные виды хромосомных нарушений. При написании этих статей использовалось много классических учебников и других источников, поэтому ряд специфических аспектов не цитировался, поскольку они считались базовыми и подразумевалось, что эта литература должна быть в каждой врачебной библиотеке.

После 35 лет происходит резкое возрастание риска возникновения не только трисомии 21, но также других хромосомных аберраций. Частота некоторых из них существенно увеличивается с возрастом матери, в частности трисомии 13, 18 и 21. Частота других, особенно триплоидий и большинства хромосомных аномалий, связанных с полом, не изменяется.

У плодов со структурными аномалиями часто имеются хромосомные дефекты. J. W. Wladimiroff et al., C.G. Palmer et al. показали, что они обнаруживаются у 10-30% таких плодов. По их данным, примерно у половины регистрировались трисомии, у четверти - моносомии, при мерно у 10-15% отмечался мозаицизм и у оставшихся - триплоидии и другие различные анеуплоидии.

хромосомные аномалии плода

Кроме того, К.Н. Nicolaides et al. выявили, что новорожденные, имеющие более одного порока развития с более высокой вероятностью будут иметь хромосомную патологию. Статистические данные, приведенные в их работе, отчетливо продемонстрировали эту взаимосвязь.

М. Plachot et al. выполнили очень интересные исследования, в которых яйцеклетки, оплодотворенные in vitro, использовались для оценки у них частоты возникновения хромосомных аномалий. По результатам этой работы они были выявлены в 38% случаев (26% вследствие анеуплоидии в ооцитах, и 8% - анеуплоидии в сперматозоидах, 2% - полиплоидии и 6% - по причине партеногенеза).

Однако на практике частота выявляемых хромосомных нарушений не достигает уровня 38%, поскольку примерно четвертая часть таких эмбрионов лизируется и не способна имплантироваться, а среди тех, имплантация которых происходит, только около половины продолжают развиваться после окончания эмбрионального периода. В дальнейшем, в течение I триместра, большинство таких плодов элиминируется вследствие выкидышей, и частота регистрации анеуплоидии во II и III триместрах уменьшается примерно до 1%.

Как правило, при наличии хромосомных аберраций выявляется нарушение соответствующих биохимических показателей, а также пороков и задержки внутриутробного развития плода, которые будут подробно рассмотрены ниже. При подозрении на хромосомные аномалии у плода его кариотип исследуется с помощью проведения амниоцентеза или кордоцентеза. Ранее таким плодам предварительно проводили целенаправленное эхокардиографическое обследование, которое сейчас предпочитают выполнять как часть планового эхографического скрининга.

- Читать далее "Тройной биохимический скрининг. Хромосомы и хромосомный набор"


Оглавление темы "Хромосомная патология плода":
1. УЗИ хромосомных аномалий плода. Исследования при хромосомных аномалиях
2. Тройной биохимический скрининг. Хромосомы и хромосомный набор
3. Митоз и мейоз. Анеуплоидия
4. Количественная патология хромосом. Качественная патология хромосом
5. Доминантные и рецессивные аллели хромосом. Аутосомно-доминантое наследование
6. Аутосомно-рецессивное наследование. Х-сцепленное наследование
7. Хромосомные аномалии первого триместра. Расширение воротникового пространства при патологии
8. Маркеры хромосомной патологии первого триместра. Центральная нервная система при патологии
9. Дисгенезия мозолистого тела. Голова и шея при врожденной патологии
10. Патология лицевого черепа при хромосомной аномалии. Аномалии сердечно-сосудистой системы
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта