MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Маркеры хромосомной патологии первого триместра. Центральная нервная система при патологии

Когда выявляется уменьшение амниотической полости, например, в тех случаях, когда объем плодного яйца представлен преимущественно экзоцеломиче-ской полостью или если амниотическая оболочка плотно облегает эмбрион, в таких ситуациях часто имеется повышенный риск в отношении наличия три-сомии 16 или триплоидии.

Единственная артерия пуповины. Наличие единственной артерии пуповины может быть маркером анеуплоидии. Обычно он не оценивается в первом триместре, но это состояние может обнаруживаться уже в сроке 10 нед беременности.

Если эмбрион имеет другие аномальные признаки, такие как увеличенное воротниковое пространство, тогда прицельно исследуют пуповину для обнаружения количества сосудов. Единственная артерия пуповины выявляется у 0,2-1% плодов. Из них около 1-10% имеют хромосомные аномалии, включая три-сомии 13 и 18, триплоидию и моносомию Х.

Патология желточного мешка. C.S. Levi et al. и Е.А. Lyons et al. опубликовали исследования, в которых указали, что неправильная форма и увеличенный в размерах желточный мешок являются прогностическими признаками спонтанного прерывания беременности в течении первого триместра.

Большие структурные аномалии. Выявление определенных больших структурных аномалий также требует проведения исследования кариотипа плода. На рисунках 22.15-22.17 представлены три плода в сроки 9-10 нед беременности. У одного было выявлено омфалоцеле (диаметр образования превышал таковой при физиологической кишечной грыже в эти сроки) и трисомия 18; у второго - сочетание небольшого омфалоцеле с увеличением мочевого пузыря вследствие обструкции мочеиспускательного канала и трисомия 13; у третьего - алобарная голопрозэнцефалия и трисомия 18. Таким образом, обнаружение больших аномалий развития плода в первом триместре беременности является показанием к проведению кариотипирования.

Нарушение формирования эмбриона. «Бесформенным» эмбрионом называется тот, у которого при ультразвуковом исследовании не представляется возможным дифференцировать головной конец и тело в сроки, когда они должны отчетливо определяться. Это может быть признаком наличия различных, обычно летальных трисомии, таких, как 8,16, или триплоидии.

хромосомная патология

Центральная нервная система при патологии

Далее в статьях рассматриваются эхографические признаки, которые могут быть использованы для диагностики хромосомных аномалий при обследовании плодов во втором и третьем триместрах беременности.

Вентрикуломегалия является часто встречающейся находкой при ультразвуковом исследовании, распространенность которой составляет от 5 до 25 на 10 000 родов. Нормальный размер атриума задних рогов боковых желудочков не должен превышать 10 мм в любом сроке гестации. Когда он находится в пределах 10-15 мм (пограничная зона), то возникает подозрение на анеуплоидию, а в случаях, когда он превышает 15 мм - это, скорее, будет указывать на формирование гидроцефалии. Приблизительно у 15% плодов с вентрикуломегалией встречаются хромосомные аномалии; при этом данный показатель составляет только 2%, если имеется изолированная гидроцефалия, и 17% - если помимо нее обнаруживаются другие эхографические маркеры. Вентрикуломегалия не является признаком какого-либо конкретного типа анеуплоидии.

Кисты сосудистого сплетения (КСС) встречаются у 1% здоровых плодов в общей популяции. По данным литературы от 30 до 60% плодов с трисомией 18 имеют КСС. Более того, приблизительно у 97% плодов с трисомией 18 и КСС также выявляются сочетанные аномалии.

Широко обсуждался вопрос о необходимости проведения амниоцентеза с целью цитогенетического обследования при выявлении КСС. Разрешить эту дискуссию может следующий пример, основанный на анализе данных условной популяции, состоящей из одного миллиона плодов. Поскольку у здоровых плодов во втором триместре беременности частота КСС составляет 1%, среди одного миллиона 10 000 будут иметь КСС без каких-либо признаков заболевания. В связи с тем, что частота трисомии 18 составляет 3 на 10 000 родов, то она будет иметь место у 300 плодов. Поскольку частота встречаемости КСС при трисомии 18 составляет 30%, то количество плодов с трисомией 18 и КСС составит 100 случаев.

Чувствительность эхографии при диагностике трисомии 18 составляет 75%, то есть из 100 плодов с трисомией 18 и КСС 25 не будут обнаружены при проведении планового ультразвукового исследования. Таким образом, по сравнению с 9075 плодами, имеющими КСС, у которых правильно будет диагностировано нормальное состояние или наличие трисоми 18, только у 25 плодов с КСС не будет установлена данная хромосомная аномалия. Это приблизительно составит ошибку в 1 случае из 400 для плодов с КСС и трисомией 18. Таким образом, проводить кариотипирование путем аниоцентеза у плодов, имеющих изолированные КСС при отсутствии других маркеров, возможно, не стоит, так как для выявления трисомии 18 придется проводить амниоцентез дополнительно почти у 400 здоровых плодов. Если принять в расчет, что риск прерывания беременности после амниоцентеза составляет 1 :200 или даже 1 :400, такая процедура подвергнет опасности жизнь 1 из 2 нормальных плодов для того, чтобы выявить одного плода с трисомией 18, исход для которого бывает неблагоприятен в любом случае.

- Читать далее "Дисгенезия мозолистого тела. Голова и шея при врожденной патологии"


Оглавление темы "Хромосомная патология плода":
1. УЗИ хромосомных аномалий плода. Исследования при хромосомных аномалиях
2. Тройной биохимический скрининг. Хромосомы и хромосомный набор
3. Митоз и мейоз. Анеуплоидия
4. Количественная патология хромосом. Качественная патология хромосом
5. Доминантные и рецессивные аллели хромосом. Аутосомно-доминантое наследование
6. Аутосомно-рецессивное наследование. Х-сцепленное наследование
7. Хромосомные аномалии первого триместра. Расширение воротникового пространства при патологии
8. Маркеры хромосомной патологии первого триместра. Центральная нервная система при патологии
9. Дисгенезия мозолистого тела. Голова и шея при врожденной патологии
10. Патология лицевого черепа при хромосомной аномалии. Аномалии сердечно-сосудистой системы
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта