MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Патология лицевого черепа при хромосомной аномалии. Аномалии сердечно-сосудистой системы

Уши, которые слишком малы по размеру, имеют округлую форму или аномально сформированный завиток ушной раковины, могут обнаруживаться при трисомиях 13, 18 и 21, моносомии X и некоторых транслокациях. Поэтому в соответствующем контексте признаки патологии ушных раковин могут указывать на необходимость проведения кариотипирования.

Микрофтальмия является состоянием, при котором глазные яблоки значительно уменьшены, при этом такое состояние часто сочетается с гипотелоризмом. Микрофтальмия выявляется при некоторых хромосомных аномалиях.

Катаракта, представляющая собой помутнение хрусталика, является признаком, который может обнаруживаться при анеуплоидиях. Катаракта встречается и при других заболеваниях, таких, как TORCH-инфекции. Для ее выявления необходимо проводить осмотр в плоскости сечения, проходящей через глазное яблоко, где будет визуализироваться зона отражения умеренной интенсивности внутри хрусталика.

Обнаружение гипотелоризма может указывать на то, что у плода имеется циклопия и пробошизис, которые являются патогномоничными для голопрозэнцефалии, связанной с трисомией 13. Гипотелоризм выявляется на основании уменьшения внутреннего межорбитального расстояния при этом оно будет меньше, чем одна треть от размера наружного межорбитального расстояния.

хромосомные аномалии

Вормиевы кости, описанные в XVI веке датским анатомом Олаусом Вормом (Olaus Worm), представляют собой маленькие кости, которые локализуются в области родничков или швов. Их также называют «кости инков», или межтеменные кости. Они могут выявляться при нескольких нарушениях, таких, как трисомия 21, черепно-ключичная диспла-зия, несовершенный остеогенез, гипотиреоидизм, пикнодизостоз и прогерия.
Гипоплазия носа является типичным признаком трисомии 18.

Глубокая переносица часто встречается при хромосомных аномалиях, но также наблюдается и при других заболеваниях, таких как скелетные дисплазии. Гипоплазированной частью носа обычно является его спинка, и когда она бывает слишком мала, создается впечатление, что основание носа располагается глубоко. При ультразвуковом исследовании в этом случае визуализируется анэхогенная область между глазами плода.

Аномалии сердечно-сосудистой системы

Пороки сердечно-сосудистой системы широко распространены: 85 из 10 000 новорожденных имеют аномалии сердца. Однако среди плодов с анеуплои-дией такая связь выражена еще более резко: пороки сердца имеют 99% плодов с трисомией 18, 90% -с трисомией 13 и 50% - с трисомией 21. Таким образом, имеется сильная связь между обнаружением патологии сердца и вероятностью хромосомных аберраций.

В общем, анеуплоидия обнаруживается у 29% плодов со структурными аномалиями сердца, при этом данный показатель находится на уровне 16% при изолированных пороках и достигает 66%, если они сочетаются с нарушениями строения других систем. В большинстве случаев пороки сердца более часто ассоциируются с трисомиями 18 и 21, поскольку они широко распространены и реже встречаются при других анеуплоидиях.

- Вернуться в оглавление раздела "Акушерство."


Оглавление темы "Хромосомная патология плода":
1. УЗИ хромосомных аномалий плода. Исследования при хромосомных аномалиях
2. Тройной биохимический скрининг. Хромосомы и хромосомный набор
3. Митоз и мейоз. Анеуплоидия
4. Количественная патология хромосом. Качественная патология хромосом
5. Доминантные и рецессивные аллели хромосом. Аутосомно-доминантое наследование
6. Аутосомно-рецессивное наследование. Х-сцепленное наследование
7. Хромосомные аномалии первого триместра. Расширение воротникового пространства при патологии
8. Маркеры хромосомной патологии первого триместра. Центральная нервная система при патологии
9. Дисгенезия мозолистого тела. Голова и шея при врожденной патологии
10. Патология лицевого черепа при хромосомной аномалии. Аномалии сердечно-сосудистой системы
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта