Патология лицевого черепа при хромосомной аномалии. Аномалии сердечно-сосудистой системы
Уши, которые слишком малы по размеру, имеют округлую форму или аномально сформированный завиток ушной раковины, могут обнаруживаться при трисомиях 13, 18 и 21, моносомии X и некоторых транслокациях. Поэтому в соответствующем контексте признаки патологии ушных раковин могут указывать на необходимость проведения кариотипирования.
Микрофтальмия является состоянием, при котором глазные яблоки значительно уменьшены, при этом такое состояние часто сочетается с гипотелоризмом. Микрофтальмия выявляется при некоторых хромосомных аномалиях.
Катаракта, представляющая собой помутнение хрусталика, является признаком, который может обнаруживаться при анеуплоидиях. Катаракта встречается и при других заболеваниях, таких, как TORCH-инфекции. Для ее выявления необходимо проводить осмотр в плоскости сечения, проходящей через глазное яблоко, где будет визуализироваться зона отражения умеренной интенсивности внутри хрусталика.
Обнаружение гипотелоризма может указывать на то, что у плода имеется циклопия и пробошизис, которые являются патогномоничными для голопрозэнцефалии, связанной с трисомией 13. Гипотелоризм выявляется на основании уменьшения внутреннего межорбитального расстояния при этом оно будет меньше, чем одна треть от размера наружного межорбитального расстояния.
Вормиевы кости, описанные в XVI веке датским анатомом Олаусом Вормом (Olaus Worm), представляют собой маленькие кости, которые локализуются в области родничков или швов. Их также называют «кости инков», или межтеменные кости. Они могут выявляться при нескольких нарушениях, таких, как трисомия 21, черепно-ключичная диспла-зия, несовершенный остеогенез, гипотиреоидизм, пикнодизостоз и прогерия.
Гипоплазия носа является типичным признаком трисомии 18.
Глубокая переносица часто встречается при хромосомных аномалиях, но также наблюдается и при других заболеваниях, таких как скелетные дисплазии. Гипоплазированной частью носа обычно является его спинка, и когда она бывает слишком мала, создается впечатление, что основание носа располагается глубоко. При ультразвуковом исследовании в этом случае визуализируется анэхогенная область между глазами плода.
Аномалии сердечно-сосудистой системы
Пороки сердечно-сосудистой системы широко распространены: 85 из 10 000 новорожденных имеют аномалии сердца. Однако среди плодов с анеуплои-дией такая связь выражена еще более резко: пороки сердца имеют 99% плодов с трисомией 18, 90% -с трисомией 13 и 50% - с трисомией 21. Таким образом, имеется сильная связь между обнаружением патологии сердца и вероятностью хромосомных аберраций.
В общем, анеуплоидия обнаруживается у 29% плодов со структурными аномалиями сердца, при этом данный показатель находится на уровне 16% при изолированных пороках и достигает 66%, если они сочетаются с нарушениями строения других систем. В большинстве случаев пороки сердца более часто ассоциируются с трисомиями 18 и 21, поскольку они широко распространены и реже встречаются при других анеуплоидиях.
