MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Дисгенезия мозолистого тела. Голова и шея при врожденной патологии

Дисгенезия мозолистого тела может встречаться как изолированная аномалия, не имеющая особого клинического значения, однако данный маркер также может быть связан с трисомией 13 и 18, но в этом случае он редко будет единственным нарушением. При ультразвуковом исследовании в этих случаях будет обнаруживаться расширение межполушарной щели, каплевидная форма (teardrop-shaped) боковых желудочков и кольпоцефалия.

Наличие увеличенной большой цистерны или аномалии Денди-Уокера (Dandy-Walker), как с окклюзией путей циркуляции жидкости, так и сообщающимся IV желудочком, может также являться маркером хромосомных нарушений. Изолированные кисты ДендиУокера не указывают на повышенный риск анеуплоидии, однако при наличии сочетанных аномалий риск увеличивается приблизительно до 50%, особенно для трисомий 13 и 18.

Голопрозэнцефалия встречается в 1 случае на 10 000 родов. Плоды с голопрозэнцефалией имеют высокий риск анеуплоидий по сравнению с теми, у которых наблюдается простая вентрикуломегалия. Если голопрозэнцефалия является изолированной, то хромосомные нарушения будут обнаруживаться приблизительно у одной трети плодов, а при сочетании с другими аномалиями их частота будет составлять почти 40%. Таким образом, выявление этого порока является очень важным признаком наличия анеуплоидий, наиболее вероятными из которых будут трисомий 13 или 18.

Микроцефалия отмечается в 10 случаях на 10 000 родов. Точно установить этот диагноз бывает очень трудно. Обычно используемые для этого критерии включают уменьшение бипариетального размера (БПР) головки плода ниже 1-го процентиля для соответствующего срока беременности или уменьшение окружности головы ниже 2,5-го процентиля по сравнению с длиной бедренной кости. Бипариетальный размер трудно использовать в качестве критерия, поскольку его изменение не настолько выражено при микроцефалии. Критерием может служить относительное уменьшение размеров свода черепа по отношению к размерам лица, что наиболее легко обнаруживается при срединном сагиттальном сканировании. Хромосомные аномалии имеются приблизительно у 20% плодов с микроцефалией.

врожденная патология

Голова и шея при врожденной патологии

Расщелины лица встречаются в 14 случаях на 10000 родов и обнаруживаются при нескольких анеуплоидиях, таких, как трисомий 13 и 18, но также могут выявляться и при других заболеваниях например при синдроме 4р-.

Микрогнатия не является специфичным признаком, но может иметь место при трисомиях 13, 18 и триплоидии. Эту аномалию наиболее легко выявлять при сканирования лица в срединной сагиттальной плоскости. Как на эхограмме, так и при оценке его внешнего вида после родов обращает на себя внимание положение подбородка по отношению к средней части лица при микрогнатии, которая характерна для плодов с трисомией 18.

Макроглоссией называется увеличение языка. Этот признак типичен для трисомий 21 и синдрома Беквита-Видемана (Beckwith-Wiedeman). У здоровых плодов язык не должен выходить за альвеолярные дуги, но в случаях макроглоссии он располагается кпереди от границы расположения зачатков зубов.

Шейная складка обычно считается патологически увеличенной, если ее толщина превышает 6 мм в сроки от 15-й до 22-й нед беременности. Хотя измерение можно выполнить при сагиттальном сканировании головы и шеи плода, более распространенным способом является измерение в поперечном (аксиальном) сечении головы, проходящем через мозжечок. Даже изолированное увеличение шейной складки является важным признаком, в основном, в качестве маркера трисомий 21.

Кистозная гигрома является очень распространенной аномалией, встречающейся в 0,5% всех самопроизвольных выкидышей. Она сочетается с многоводием в 40-100% случаев, с пороками сердца - в 0-92% и с анеуплоидиями - в 46-90%. Кистозная гигрома может локализоваться области задней поверхности шеи и иногда выступать по направлению вниз относительно поверхности спины плода.

- Читать далее "Патология лицевого черепа при хромосомной аномалии. Аномалии сердечно-сосудистой системы"


Оглавление темы "Хромосомная патология плода":
1. УЗИ хромосомных аномалий плода. Исследования при хромосомных аномалиях
2. Тройной биохимический скрининг. Хромосомы и хромосомный набор
3. Митоз и мейоз. Анеуплоидия
4. Количественная патология хромосом. Качественная патология хромосом
5. Доминантные и рецессивные аллели хромосом. Аутосомно-доминантое наследование
6. Аутосомно-рецессивное наследование. Х-сцепленное наследование
7. Хромосомные аномалии первого триместра. Расширение воротникового пространства при патологии
8. Маркеры хромосомной патологии первого триместра. Центральная нервная система при патологии
9. Дисгенезия мозолистого тела. Голова и шея при врожденной патологии
10. Патология лицевого черепа при хромосомной аномалии. Аномалии сердечно-сосудистой системы
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта