MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Доминантные и рецессивные аллели хромосом. Аутосомно-доминантое наследование

В каждой паре хромосом, которые называются гомологичными, одна наследуется от матери и одна - от отца. В гомологичных хромосомах существуют аналогичные гены, называемые аллелями. В случаях, когда обе аллели идентичны, организм определяют как гомозиготный по данному гену. Если аллели различаются, то такой организм называют гетерозиготным.

Когда аллели различаются и проявляются признаки кодируемые измененной, или «мутантной», аллели, такое нарушение называется доминантным. Когда обе аллели различны и функция нормальной аллели маскирует проявления «мутантной» аллели, такое нарушение называется рецессивным. Для того чтобы клинически проявилась рецессивная патология, обе аллели должны быть «мутантными».

Аутосомно-доминантое наследование

Знание об особенностей наследования аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных заболеваний является важным для тех, кто проводит ультразвуковую пренатальную диагностику. Нарушения аутосомно-доминантого типа обычно проявляются при наличии гетерозиготных форм. Они в равной степени поражают как мужчин, так и женщин.

Эти изменения обладают вариабельностью степени экспрессии признаков, манифестация которых может быть связана с увеличением возраста. Аутосомно-доминантные заболевания обычно сопровождаются выработкой дефектного протеина или нарушениями морфологического развития. При этом одна аллель кодирует нормальный по структуре белок, а другая (в результате мутации) - патологический.

аллели хромосом

На рисунке схематично продемонстрировано наследование аутосомно-доминантной патологии. Предположим, что у отца имеется патологический ген и поскольку заболевание аутосомно-доминантое, то он им страдает. Половина его детей унаследуют патологический ген, а другая половина - нормальный, поскольку здоровая мать всем детям передает нормальные гены.

Поэтому 50% детей таких родителей будут иметь патологический ген и связанное с ним заболевание, а половина детей будут здоровы.

В более редких случаях, когда оба родителя страдают аутосомно-доминантым заболеванием, наследование, как, например, при ахондроплазии, будет происходить следующим образом. В этой ситуации не только отец передает патологический ген половине своих детей, но также и мать. Таким образом, заболеванием будет страдать половина всех детей.

Четверть детей получит патологический ген как от матери, так и от отца и будут по нему гомозиготными, что часто является летальным состоянием, поскольку если оба родителя страдают ахондроплазией, это приводит к формированию у плода заболевания, похожего на ахондрогенез. Оставшаяся четвертая часть детей получит нормальный ген, как от отца, так и от матери и они будут абсолютно здоровыми.

- Читать далее "Аутосомно-рецессивное наследование. Х-сцепленное наследование"


Оглавление темы "Хромосомная патология плода":
1. УЗИ хромосомных аномалий плода. Исследования при хромосомных аномалиях
2. Тройной биохимический скрининг. Хромосомы и хромосомный набор
3. Митоз и мейоз. Анеуплоидия
4. Количественная патология хромосом. Качественная патология хромосом
5. Доминантные и рецессивные аллели хромосом. Аутосомно-доминантое наследование
6. Аутосомно-рецессивное наследование. Х-сцепленное наследование
7. Хромосомные аномалии первого триместра. Расширение воротникового пространства при патологии
8. Маркеры хромосомной патологии первого триместра. Центральная нервная система при патологии
9. Дисгенезия мозолистого тела. Голова и шея при врожденной патологии
10. Патология лицевого черепа при хромосомной аномалии. Аномалии сердечно-сосудистой системы
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта