Хромосомные аномалии первого триместра. Расширение воротникового пространства при патологии
Хотя большинство плодов с хромосомными нарушениями обычно не выявляется в первом триместре, такие случаи, как правило, сопровождаются проявлениями в виде неразвивающейся беременности или угрозы ее прерывания. Тем не менее имеется ряд признаков, которые позволяют заподозрить состояние анеуплоидии уже начиная с первого триместра.
Небольшая анэхогенная зона под кожей плода в области его задней поверхности (в основном шеи) называется воротниковым пространством в сроки от 10 до 14 нед и шейной складкой - в сроки от 15 до 22 нед. Данный феномен следует отличать от кистозной гигромы, при которой основной объем жидкости аккумулируется исключительно под кожей задней поверхности шеи.
Воротниковое пространство считается патологически расширенным, если оно превышает 2,5 мм в 10-14 нед беременности (верхний предел составляет 2 мм для эмбрионов с копчико-теменным размером (КТР) 35 мм и 2,5 мм - для эмбрионов с КТР 85 мм). На практике, однако, эта разница незначительна, и 3 мм можно считать приемлемым пограничным значением.
Самым легким способом для измерения является его проведение при трансвагинальном исследовании, когда получено изображение задней поверхности эмбриона в продольной плоскости.
Маркеры курсора следует помещать на внутренние гиперэхогенные границы, окружающие воротниковое пространство. Предполагается, что данное пространство формируется вследствие гиперперфузии головного конца эмбриона, обусловленной сужением перешейка аорты, что сопровождается увеличением диаметра аорты над областью сразу после отхождения артериального протока, что и вызывает повышение кровоснабжения головных отделов.
У этих эмбрионов часто возникает некоторая степень ранней сердечной недостаточности, которая проявляется признаками нарушения кровотока в венозном протоке.
В целом около 30% плодов с расширенным воротниковым пространством будут иметь анеуплоидию, при этом наиболее распространенными среди них являются трисомии 21 и 18 и моносомия X. Ряд исследований также продемонстрировал, что риск хромосомных аномалий повышается с увеличением толщины воротникового пространства. У плодов с нормальным кариотипом приблизительно в 4% случаев расширение воротникого пространства может являться признаком нехромосомного заболевания.
Такие нарушения включают в себя синдром Нунана (Noonan), кистозную гигрому шеи, водянку плода, омфалоцеле, обструктивную уропатию, генетические синдромы и многое другое, что постоянно описывается в научных трудах. По сравнению с плодами, имеющими тонкую шейную складку, плоды с утолщением воротникового пространства имеют тенденцию к более высокой частоте неблагоприятных исходов беременности и снижению уровня выживаемости. Как правило, воротниковое пространство спонтанно регрессирует и после 20-й нед беременности встречается редко.
