MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Количественная патология хромосом. Качественная патология хромосом

Инверсия появляется в результате двойного разрыва плеча хромосомы, при этом сегмент между двумя разрывами встраивается обратно «вверх ногами». Такое состояние является достаточно доброкачественным. Например, запись inv11(q13-q22) обозначает инверсию сегмента между участками 13 и 22 длинного плеча хромосомы 11.

Изохромосомы. Изохромосома получается вследствие аберрантного горизонтального, а не продольного разделения сестринских хроматид. В результате одна хромосома получает два коротких (р) плеча, а другая - оба длинных (q) плеча.

Однородительская дисомия. Однородительская (унипарентальная) дисомия представляет собой патологическое состояние, которое возникает при делении гаметоцитов с патологическим числом хромосом. Результатом взаимодействия нормальной гаметы одного родителя и гаметы с дисомией другого родителя будет являться возникновение эмбриона стрисомией, все клетки которого будут трисомными. Слияние нормальной гаметы с нуллисомической приводит к моносомии. Соединение двух нуллисомических гамет будет приводить к двойной моносомии; предполагается, что такие эмбрионы не могут развиваться. Оплодотворение гаметы с дисомией нуллисомической или, что бывает чаще, «спасение» зиготы с трисомией путем потери хромосомы при одном из последующих делений может дать в результате зиготу с двумя хромосомами, то есть с их нормальным числом, но при этом обе гомологичные хромосомы определенной пары чаще будут происходить от одного, а не от двух родителей.

Делеция. Существует две формы делеций (удаления). Терминальная делеция возникает в результате утраты терминального участка хромосомы, и ин-терстициальная делеция происходит вследствие утраты материала из ее срединных участков.

патология хромосом

Дупликации. Дупликация вызывается неравным обменом между сестринскими хроматидами во время конъюгации и кроссинговера, когда одна получает больше материала, чем отдала другой, что приводит к частичной трисомии или моносомии пораженных сегментов.
Кольцевая хромосома. Кольцевая форма хромосомы возникает в связи со слиянием короткого плеча с длинным, обычно с утратой их терминальных участков.

Реципрокная транслокация. Реципрокная транслокация вызывается обменом материала между двумя негомологичными хромосомами: эти две хромосомы являются частью разных пар. Если имела место реципрокная транслокация терминальных концов хромосом 1 и 9, то родитель может передать своему ребенку либо набор абсолютно нормальных хромосом, либо измененный, но сбалансированный набор в котором нормальное количество ДНК-материала сохраняется, несмотря на наличие хромосомных перестроек. Кроме того, родитель также может передать несбалансированные наборы с дупликацией части хромосомы или с делецией, эквивалентной части другой хромосомы.

Робертсоновские транслокации. Слияние двух акроцентрических хромосом (каждая из которых имеет очень короткое плечо р), приводит к формированию метацентрической хромосомы, в которой представлены длинные плечи обеих первоначальных хромосом и утеряны короткие. Такие транслокации называются робертсоновскими в честь энтомолога, который в начале XX века описал это явление у насекомых. Подобные перестройки могут происходить с хромосомами 13, 14, 15,21 и 22, которые являются акроцентрическими.

- Читать далее "Доминантные и рецессивные аллели хромосом. Аутосомно-доминантое наследование"


Оглавление темы "Хромосомная патология плода":
1. УЗИ хромосомных аномалий плода. Исследования при хромосомных аномалиях
2. Тройной биохимический скрининг. Хромосомы и хромосомный набор
3. Митоз и мейоз. Анеуплоидия
4. Количественная патология хромосом. Качественная патология хромосом
5. Доминантные и рецессивные аллели хромосом. Аутосомно-доминантое наследование
6. Аутосомно-рецессивное наследование. Х-сцепленное наследование
7. Хромосомные аномалии первого триместра. Расширение воротникового пространства при патологии
8. Маркеры хромосомной патологии первого триместра. Центральная нервная система при патологии
9. Дисгенезия мозолистого тела. Голова и шея при врожденной патологии
10. Патология лицевого черепа при хромосомной аномалии. Аномалии сердечно-сосудистой системы
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта