Инверсия появляется в результате двойного разрыва плеча хромосомы, при этом сегмент между двумя разрывами встраивается обратно «вверх ногами». Такое состояние является достаточно доброкачественным. Например, запись inv11(q13-q22) обозначает инверсию сегмента между участками 13 и 22 длинного плеча хромосомы 11.
Изохромосомы. Изохромосома получается вследствие аберрантного горизонтального, а не продольного разделения сестринских хроматид. В результате одна хромосома получает два коротких (р) плеча, а другая - оба длинных (q) плеча.
Однородительская дисомия. Однородительская (унипарентальная) дисомия представляет собой патологическое состояние, которое возникает при делении гаметоцитов с патологическим числом хромосом. Результатом взаимодействия нормальной гаметы одного родителя и гаметы с дисомией другого родителя будет являться возникновение эмбриона стрисомией, все клетки которого будут трисомными. Слияние нормальной гаметы с нуллисомической приводит к моносомии. Соединение двух нуллисомических гамет будет приводить к двойной моносомии; предполагается, что такие эмбрионы не могут развиваться. Оплодотворение гаметы с дисомией нуллисомической или, что бывает чаще, «спасение» зиготы с трисомией путем потери хромосомы при одном из последующих делений может дать в результате зиготу с двумя хромосомами, то есть с их нормальным числом, но при этом обе гомологичные хромосомы определенной пары чаще будут происходить от одного, а не от двух родителей.
Делеция. Существует две формы делеций (удаления). Терминальная делеция возникает в результате утраты терминального участка хромосомы, и ин-терстициальная делеция происходит вследствие утраты материала из ее срединных участков.
Дупликации. Дупликация вызывается неравным обменом между сестринскими хроматидами во время конъюгации и кроссинговера, когда одна получает больше материала, чем отдала другой, что приводит к частичной трисомии или моносомии пораженных сегментов.
Кольцевая хромосома. Кольцевая форма хромосомы возникает в связи со слиянием короткого плеча с длинным, обычно с утратой их терминальных участков.
Реципрокная транслокация. Реципрокная транслокация вызывается обменом материала между двумя негомологичными хромосомами: эти две хромосомы являются частью разных пар. Если имела место реципрокная транслокация терминальных концов хромосом 1 и 9, то родитель может передать своему ребенку либо набор абсолютно нормальных хромосом, либо измененный, но сбалансированный набор в котором нормальное количество ДНК-материала сохраняется, несмотря на наличие хромосомных перестроек. Кроме того, родитель также может передать несбалансированные наборы с дупликацией части хромосомы или с делецией, эквивалентной части другой хромосомы.
Робертсоновские транслокации. Слияние двух акроцентрических хромосом (каждая из которых имеет очень короткое плечо р), приводит к формированию метацентрической хромосомы, в которой представлены длинные плечи обеих первоначальных хромосом и утеряны короткие. Такие транслокации называются робертсоновскими в честь энтомолога, который в начале XX века описал это явление у насекомых. Подобные перестройки могут происходить с хромосомами 13, 14, 15,21 и 22, которые являются акроцентрическими.
