Абеталипопротеинемия - кратко с точки зрения внутренних болезней
При абетолипопротеинемии редкой патологии, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, вследствие дефицита аполипопротеина В не происходит образования хиломикронов, что приводит к нарушению всасывания жиров и дефициту жирорастворимых витаминов.
Биопсия тощей кишки выявляет переполненные повторно синтезированными триглицеридами энтероциты и нормальную морфологию ворсинок. Уровни холестерина и триглицеридов в сыворотке крови снижены.
При этом синдроме возникает ряд других проявлений, включая акантоцитоз, пигментный ретинит и прогрессирующие неврологические расстройства с признаками поражения мозжечка и задних столбов спинного мозга. Эффективна диета с низким содержанием жиров, дополненная среднецепочечными триглицеридами и витаминами A, D, Е и К.
А - вакуолизация энтероцитов верхушек кишечных ворсинок при абеталипопротеинемии.
Б - акантоцитоз эритроцитов
