Тип наследования. В нескольких случаях — аутосомно-доминантный, в большинстве — не наследственный характер заболевания.
Частота. 1 : 42 000 родов.
Скелет. Заболевание характеризуется короткой шеей, что обусловлено сращением или отсутствием шейных позвонков. Помимо этого возможно одностороннее нарушение сегментации позвонков, наличие добавочных полупозвонков, отсутствие задних элементов (дуг и остистых отростков), базилярная импрессия, атланто-затылочное сращение, атланто-аксиальный подвывих и гипоплазия зубовидного отростка.
У 20% пациентов имеется кривошея, а в 60% случаев — сколиоз грудного отдела, обусловленный наличием добавочных полупозвонков или одностороннего нарушения сегментации позвонков. У 30% пациентов наблюдается высокое стояние лопатки, известное как болезнь Шпренгеля (Sprengel).
Общие признаки. 65% пациентов — девочки. Аномалии сердца и почек встречаются в 25%, глухота — в 30% и расщелина нёба — в 5—10% случаев. У взрослых существует вероятность развития неврологических осложнений на фоне компрессии спинальных нервов.
