Тип наследования. Заболевание носит спорадический характер (94 %).
Частота. 1 : 660 родов.
Лицо и череп. Короткая шея, брахицефалия, прямые волосы, вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус), бороздчатый язык, низко посаженные маленькие уши.
Рисунок 1. Синдром Дауна (Down) (трисомия 21)
Рисунок 2. Синдром Дауна (Down) (трисомия 21)
Скелет. Укорочение пястных костей, брахидактилия, клинодактилия, укорочение и деформация средней фаланги мизинца кистей рук (60%), единственная поперечная ладонная складка (обезьянья складка) (55%), приведение первой плюсневой кости (90%). Атланто-окципитальный или атланто-аксиальный подвывих. Дисплазия тазобедренных суставов (70%).
Общие признаки. Пороки сердца (40%), обычно дефект межжелудочковой перегородки, гипермобильность суставов (90%), умственная отсталость (100 %), небольшой рост (средний рост взрослого мужчины составляет 155 см, женщины — 145 см).
Прогноз для жизни. Хороший при отсутствии пороков сердца. Прогноз выживаемости при инфекциях дыхательных путей и пороках сердца улучшился благодаря антибиотикотерапии и возможностям хирургических вмешательств. Средняя ожидаемая продолжительность жизни — 60 лет.
