Скелет. Длинные тонкие конечности. Расстояние между головой и лобком меньше, чем между лобком и пятками. В норме эти расстояния равны. Заболевание распознаётся не сразу, обычно в периоде полового созревания. Из ортопедических аномалий сравнительно часто встречается луче-локтевой синостоз.
Общие признаки. Гипогенитализм и гипогонадизм с отсутствием сперматогенеза и гинекомастией. В 20% случаев отмечается умственная отсталость.
