Тип наследования. В 95% случаев — спорадический характер, из которых 95 % девочки, а в 5% имеется Х-сцепленный доминантный признак.

Лицо и череп. Скудный рост волос на голове, страбизм, расщеплённая радужная оболочка, зрачки неправильной формы, папилломы на губах, деформация зубов, заострённый подбородок, телеангиэктазии на атрофированной коже щёк.

Скелет. Синдактилия пальцев на руках и ногах, добавочные мизинцы.

Общие признаки. Аномалии кожи: эпителиальный отёк губ и гениталий, атрофия и пигментация кожи.

Прогноз для жизни. Хороший.

- Также рекомендуем "Синдром Гурлера (Hurler) (мукополисахаридоз, тип I) - краткая характеристика"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 6.7.2023