МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Травматология и ортопедия:
Травматология и ортопедия
Артроскопия плечевого сустава
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Военная травматология
Детская ортопедия
КТ, МРТ, УЗИ суставов, мышц, связок
КТ, МРТ, УЗИ травм суставов, мышцы, связок
КТ, МРТ, УЗИ болезней суставов, мышцы, связок
Общая травматология
Общая ортопедия
Оперативные доступы
Операции на коленном суставе
Сочетанная травма
Травма головы
Травма шеи
Травма плеча и ключицы
Травма предплечья
Травма кисти
Травма грудной клетки - груди
Травма позвоночника
Травма живота
Травма таза
Травма бедра
Травма голени
Травма стопы
Черепно-мозговая травма
Книги по травматологии
Книги по хирургии
Форум
 

Синдром Гурлера (Hurler) (мукополисахаридоз, тип I) - краткая характеристика

Тип наследования. Аутосомно-рецессивный.

Частота. 1 : 100 000 родов.

Лицо. Грубые черты лица, гипертелоризм, седловидный нос, помутнение роговицы и глаукома.

Синдром Гурлера (Hurler) (мукополисахаридоз, тип I)
Рисунок 1. Синдром Гурлера (Hurler) (мукополисахаридоз, тип I)
Выпадение прямой кишки
Рисунок 2. Синдром Гурлера (Hurler) (мукополисахаридоз, тип I)

Скелет. Карликовый рост, короткая шея, кифоз, вывихи бёдер, неравномерность эпифиза головки бедренной кости и недоразвитая вертлужная впадина, короткие грубые кисти.

Общие признаки. Умственная отсталость, утолщение коронарных сосудов и клапанов сердца. Хроническая инфекция слизистой носа и верхних дыхательных путей, вызывающая глухоту и бронхопневмонию. Синдром Гурлера проявляется в возрасте от 1 до 2 лет. В моче резко повышается уровень дерматансульфата.

Прогноз для жизни. Дети чаще всего погибают в возрасте до 10 лет по причине обструкции коронарных сосудов и/или бронхопневмонии.

- Также рекомендуем "Синдром Дауна (Down) (трисомия 21) - краткая характеристика"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 6.7.2023

Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.