Болезнь Шарко-Мари-Тута — одно из наиболее частых наследственных неврологических расстройств, встречающееся с частотой примерно один случай на 2500 человек.
Она также известна под названиями наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН) или перонеальная амиотрофия и включает в себя группу заболеваний, обусловленных мутациями генов, которые приводят к нарушению нормальной функции периферических нервов.
Ряд пациентов с этим заболеванием испытывают разной степени выраженности болевой синдром. У пациентов медленно и прогрессивно утрачивается нормальная функция мышц сначала нижних, а затем и верхних конечностей, что связано с дегенерацией периферических нервов и снижением их стимулирующего воздействия на мышцы конечностей. У многих пациентов также может страдать и чувствительная иннервация.
Типичным признаком являются слабость мышц стопы и голени, приводящая к повисанию стопы и необходимости высоко поднимать ногу при ходьбе, что является причиной частых спотыканий и падений (а).
В связи с атрофией мышц голени приобретают вид «перевернутой бутылки шампанского» (б).
Высокий свод стопы и молоткообразная деформация пальцев также являются характерными признаками заболевания, они обусловлены слабостью коротких мышц стопы (в).
Рентгенограмма стопы в боковой проекции: полая стопа (pes excavatus).