1. Полидактилия. Характеризуется удвоением большого пальца, мизинца или других пальцев.
- Лучевая полидактилия. Удвоение большого пальца отмечается в 8 случаях на каждые 10 000 родов. То, что часто называется удвоением большого пальца, фактически представляет собой его расщепление и имеет обычно односторонний характер.
Среди прочих классификаций наибольшее распространение получила классификация по Васселю (Wassel) (рис. 1), которая учитывает уровень расщепления, начиная с дистальной фаланги. Расщепление большого пальца обычно представляет собой спорадическое явление. Лишь трёхфалан-гизм большого пальца может наследоваться по аутосомно-доминантному типу.
Рисунок 1. Классификация расщеплённого большого пальца по Васселю (1969). Тип I: частичное расщепление дистальной фаланги (2%). Тип II: расщепление до уровня дистального межфалангового сустава (15%). Тип III: расщепление до уровня проксимальной фаланги (6%). Тип IV: полное расщепление большого пальца (43%). Тип V: расщепление до уровня пястной кости (10%). Тип VI: расщепление до уровня запястно-пястного сустава (4%). Тип VII: полное удвоение большого пальца, при котором один из двух больших пальцев имеет 3 фаланги (трёхфалангизм большого пальца) (20%)
Аномалия может сопровождаться другими состояниями, такими как врождённые пороки развития позвоночника, гипоплазия или аплазия большеберцовой кости, расщелина твёрдого нёба или атрезия ануса. Расщепление большого пальца встречается также при некоторых синдромах.
Синдромы с расщеплением или удвоением большого пальца:
1. Акроцефалополисиндактилия (синдром Карпентера [Carpenter])
2. Анемия Фанкони (Fanconi)
3. Синдром Холта-Орама (Holt-Oram)
- Локтевая полидактилия. Наиболее распространённым типом полидактилии является наличие добавочного мизинца (рис. 2). В соответствии с классификацией Стеллинга и Турека (Stelling & Turek) выделяют 3 типа аномалии. Тип А представлен рудиментарным добавочным мизинцем без фаланг.
Рисунок 2. Добавочный мизинец левой кисти
Типу В соответствует полное удвоение 5-го пальца. Тип С характеризуется удвоением не только мизинца, но и 5-го пястной кости (рис. 3) и встречается крайне редко.
Рисунок 3. В соответствии с классификацией Стеллинга и Тюрека (1963) (Stelling & Turek) выделяют 3 типа добавочного 5-го пальца. Тип А характеризуется добавочным рудиментом, не имеющим фаланг. При типе В отмечается полное удвоение мизинца. Для типа С характерно не только удвоение пальца, но и 5-й пястной кости
Добавочный мизинец часто ассоциируется с другими пороками кисти, такими как синдактилия, трёхфалангизм большого пальца, отсутствие большого пальца, аномалии ногтевых пластин и карпальная коалиция. Подобные аномалии кисти также встречаются в комбинации с радиоульнарным синостозом или пороками развития нижней конечности, такими как полидактилия, деформация бедренной кости, гипоплазия или аплазия большеберцовой или малоберцовой кости, а кроме того с другими нарушениями со стороны двигательного аппарата, например добавочными полупозвонками или дварфизмом.
В дополнение к этому возможно наличие таких изменений, как гидроцефалия, расщелина губы, а также зрительных аномалий, дентальных нарушений, глухоты и умственной отсталости. Кроме того, могут иметь место и другие аномалии, например гипогонадизм, подковообразная почка, обструкция мочевого пузыря, микропенис, атрезия ануса и болезнь Гиршпрунга (Hirschprung). Добавочный мизинец также может встречаться при различных синдромах.
Синдромы с добавочным пятым пальцем:
- Синдром Бимонда II (Biemond)
- Синдром Эллиса—Ван Кревельда (Ellis—Van Creveld)
- Синдром Гольтца (Goltz)
- Синдром Жена (Jeune)
- Синдром Лоренса—Муна—Бидля—Барде (Laurence—Moon—Biedl—Bardet)
- Рото-лице-пальцевой синдром, тип I
- Рото-лице-пальцевой синдром, тип II
- Трисомия 13
- Центральная полидактилия. Характеризуется дополнительным 2, 3 или 4-м пальцем (3,5% от всех полидактилий). Сухожилия, нервы и кровеносные сосуды дополнительного пальца обычно патологически изменены. Изменения затрагивают и ростковые зоны дополнительного пальца, способствуя формированию локтевой или лучевой девиации.
2. Ульнарная димелия. Также известна как зеркальная кисть, поскольку локтевая часть предплечья и кисти характеризуется зеркальным удвоением. Зеркальная кисть встречается крайне редко и в большинстве случаев имеет односторонний характер. В литературе представлено менее 100 клинических случаев. Аномалия характеризуется удвоением локтевой кости и локтевой части кисти при отсутствии лучевой кости (от локтевого сустава) и лучевой части кисти.
Большой палец всегда отсутствует. Две части зеркальной кисти обычно несимметричны, и семипалая кисть встречается чаще, чем восьмипалая (рис. 4). Функция кисти значительно нарушена. Локтевой и кистевой суставы обычно расширены, предплечье и плечо — укорочены. Лопатка, ключица, плечевая кость и плечевой сустав могут быть патологически изменены. Головчатое возвышение плечевой кости отсутствует, а блок её удвоен на уровне локтевого сустава. Локтевой сустав, как правило, характеризуется тугоподвижностью.
Рисунок 4. Ульнарная димелия, или зеркальная кисть
Точки прикрепления двуглавой и плечевой мыщц находятся не на чья и кисти также патологически изменены. Другим пороком, который часто развивается сам по себе, является малоберцовая димелия с удвоением малоберцовой кости и наружных пальцев при отсутствии большеберцовой кости и соответствующей части стопы, а также большого и второго пальцев.
• Дополнительное обследование: при подозрении на зеркальную кисть необходимо выполнить рентгенографию кисти и предплечья с захватом кистевого и локтевого суставов (см. рис. 4).
• Первичная медицинская помощь: врачи общей практики иногда накладывали стягивающую петлю на основание рудиментарного мизинца, вызывая его некроз. Подобный метод в настоящее время не применяется из-за высокого риска развития невромы, кроме того родители с трудом воспринимают такую ситуацию.
• Когда направлять: направлять пациента к кистевому хирургу следует между первым и вторым годами жизни.
• Специализированное лечение: хирургическое лечение рекомендуется осуществлять между 9 и 15 месяцами жизни.
1. Лучевая полидактилия. Обычно одна часть расщеплённого большого пальца обычно длиннее другой. В таком случае меньшая часть иссекается (рис. 5). При аномалии типов I, II и III (см. рис. 1) выполняется резекция центральной части, а оставшиеся части соединяются (операция Било—Клоке [Bilhaut—Cloquet]). В ряде случаев резекция центральной части может ограничиваться вмешательством на мягких тканях (рис. 6).
Рисунок 5. Лечение при удвоении большого пальца (слева). Обычно одна часть расщеплённого большого пальца длиннее другой. В таком случае меньшая часть иссекается. При полном удвоении большого пальца необходимо выполнить резекцию лучевой части головки пястной кости и, во избежание развития нестабильности, реконструкцию лучевой связки
Рисунок 6. (a) Центральная часть может быть резецирована (операция Било - Клоке) при одинаково крупном размере расщепленных сегментов при типах I, II и III. (b) В ряде случаев резекция центральной части может ограничиваться вмешательством на мягких тканях
2. Локтевая полидактилия. Тип А: резекция рудимента. Тип В: абляция добавочного мизинца. Тип С: резекция добавочных мизинца и пястной кости.
3. Центральная полидактилия. Резекция добавочного пальца. Операция очень сложна технически и здесь требуется обеспечение приемлемого внешнего вида кисти и её функции.
4. Ульнарная димелия. Лечение данной аномалии представляет собой чрезвычайно сложную задачу и должно осуществляться высококвалифицированным кистевым хирургом, специализирующимся на устранении врождённых пороков кисти.
