Спинальные амиотрофии у детей: причины, диагностика, лечение
Проявления — слабость, атрофия и отсутствие рефлексов.
Спинальная амиотрофия у детей. Это заболевание обычно носит аутосомно-рецессивный тип наследования, и в связи с дегенерацией нейронов переднего рога ведёт к прогрессирующей слабости и атрофии скелетных мышц. Это второе по частоте нейромышечное заболевание в Великобритании после миодистрофии Дюшенна.
Спинальная амиотрофия I типа (Верднига-Гоффманна) у детей. Очень тяжёлое прогрессирующее заболевание с началом в раннем грудном возрасте. Во время беременности часто отмечают вялое шевеление плода, при рождении может быть артрогриппоз (позиционные деформации конечностей с контрактурами минимум в двух суставах). Характерные симптомы включают:
• снижение антигравитационной силы в сгибателях бёдер;
• отсутствие глубоких сухожильных рефлексов;
• втяжение межкостных промежутков;
• фасцикуляции мышц языка.
Такие дети не могут сидеть без посторонней помощи. Смерть наступает приблизительно в 12 мес от дыхательной недостаточности.
Существуют более лёгкие формы этого заболевания с поздним началом. Дети со спинальной амиотрофией II типа могут сидеть, но никогда не ходят самостоятельно. При заболевании III типа (Кугельберга-Веландер) дети ходят и дольше живут.
