Каждый ребёнок с задержкой или нарушением развития нуждается в обследовании для установления причины этих явлений и их коррекции.
Проблемы неврологического развития, наблюдаемые во всех возрастах, в настоящее время считают в подавляющем большинстве случаев антенатальными. Многие проблемы выявляют в неонатальном периоде вследствие неврологических нарушений или аномалий строения. В период младенчества и раннего детства отклонения часто возникают в том возрасте, когда соответствующая сфера развивается наибольшими темпами, например двигательные проблемы — в первые 18 мес жизни, речевые и языковые проблемы — в возрасте от 18 мес до 3 лет, расстройства социализации и коммуникации — между 2 и 4 годами.
Нарушение развития может быть вызвано не только неврологическими расстройствами, но также слабым здоровьем ребёнка или же неудовлетворением физических или психологических потребностей ребёнка.
Во время клинического исследования маленького ребёнка с проблемами развития:
• Спрашивайте родителей, что ребёнок делать может, а что — нет.
• Наблюдайте за ребёнком с первого момента встречи.
• Превратите ваше обследование в забаву, оно должно восприниматься ребёнком как игра, даже если он не всегда следует вашим правилам.
• Используйте игрушки (кубики, мяч, машинки, куклу, карандаши, бумагу, мозаику, маленькие игрушки, книжки с картинками) и адаптируйте их к требованиям ребёнка.
• Формулируйте картину развития в терминах крупной моторики, зрения и мелкой моторики, слуха, речи и языка, а также социальных, эмоциональных и поведенческих. Вы должны отслеживать все эти навыки одновременно.
• По окончании обследования развития вы должны уметь описать, что ребёнок может делать, а что не может, находятся ли его способности в нормальных возрастных пределах и если нет — какие сферы развития выходят за рамки нормы.
• Искомыми клиническими признаками, которые могут способствовать постановке диагноза или направлять исследование, считают:
- показатели роста — длина, вес, окружность головы в процентном соотношении;
- признаки дисморфогенеза — лицо, конечности, пропорции тела, особенности строения сердца, гениталий;
- кожа — нейрокожные стигмы, повреждения, частота питания;
- исследование ЦНС — атрофия, ненормальная осанка / симметрия, тонус мышц, глубокие сухожильные рефлексы, клонус, подошвенные рефлексы, исследование чувствительности, краниальные нервы; - исследование сердечно-сосудистой системы — нарушения связаны со многими синдромами дисморфогенеза;
- зрительная функция и глазные нарушения;
- слух — путём опроса родителей относительно слуха и языкового развития и проверки, в случае если было проведено неонатальное исследование слуха;
- показатели подвижности, ловкости, коммуникативных и социальных навыков, общее поведение;
- познавательные способности.
Многие результаты исследования можно предвидеть уже в процессе наблюдения за функциональными навыками. На выбор исследований влияет возраст ребёнка, анамнез и клинические данные. У некоторых детей не удаётся выявить никакой причины нарушений даже после углубленного обследования.
Часть жалоб родителей относительно развития их ребёнка оказываются вариантами нормы, в таком случае родителей нужно убедить в необоснованности их подозрений. Если они все же сомневаются, понаблюдайте за развитием ребёнка в течение некоторого времени.
При оценке аномального развития используется следующая терминология, хотя она иногда может сбить с толку.
• Задержка развития — подразумевает медленное овладение всеми навыками (общая задержка) либо одной отдельной сферой или областью навыков (специфическая задержка), особенно в отношении проблем развития в возрастной группе от 0 до 5 лет.
• Трудность научения — употребляется в отношении детей школьного возраста и может быть когнитивной, физической или и той и другой (комплексная).
• Расстройство — нарушение развития овладения навыками.
Далее следуют общепринятые определения:
• Нарушение — утрата или аномалия физиологической функции или анатомической структуры.
• Неспособность (недееспособность) — любое ограничение или недостаток способности вследствие повреждения.
• Физический дефект — ущербность вследствие неспособности, которая ограничивает или препятствует исполнению нормальной роли.
Термин «физический дефект» в настоящее время стараются не употреблять, поскольку это подразумевает, что личность заслуживает жалости.
Термины «трудность» и «неспособность» часто взаимозаменяемы, но трудность используют чаще в образовательном контексте (трудности в обучении).
Аномальное развитие (общее или специфическое) подразделяют на категории:
• медленное, но равномерное;
• эффект плато;
• видимый регресс.
Другие особенности задержки развития:
• разрыв между нормальным и аномальным развитием становится сильнее по мере взросления и, следовательно, более очевидным со временем;
• это может быть проявлением многообразных глубоких изменений;
• местоположение и степень повреждения головного мозга влияет на клиническую картину, т.е. проявляется специфической или общей задержкой, физической неспособностью и/или неспособностью к научению;
• может быть генетически обусловленной, важную роль играет родство;
• существует широкий возрастной диапазон, в котором приобретение навыков развития может быть нормальным. Предельный возраст ограничивает нормальные границы.
Аномальное развитие:
• Включает общую или специфическую задержку развития или расстройство, трудность обучения, повреждение и недееспособность.
• Различно по показателям движения и степени выраженности.
• Становится более очевидным с возрастом.
Появление проблем неврологического развития по возрастам:
1. Пренатальный период:
- Позитивный семейный анамнез, например больные братья и сестры или другие члены семьи; этнические факторы (например, болезнь Тея-Сакса у родителей еврейского происхождения)
- Антенатальные скрининговые тесты, например, УЗИ для spina bifida или гидроцефалии, амнио-центез для синдрома Дауна
3. Младенчество:
- Общая задержка развития
- Задержанное или асимметричное моторное развитие
- Зрительные или слуховые проблемы, выявленные родителями или при обследовании
- Признаки дисморфогенеза нервной системы и кожных покровов
4. Дошкольный возраст:
- Задержка развития языка и речи
- Нарушение походки
- Утрата навыков
5. Школьный возраст:
- Проблемы с равновесием и координацией
- Трудности обучения
- Контроль внимания
- Гиперактивность
- Специфические трудности обучения, например дислексия, диспраксия
6. Любой возраст:
- Приобретённые мозговые повреждения, например после менингита, травмы головы