Задержка развития детей. Статическая энцефалопатия. Прогрессирующая умственная отсталость.
I. Замедленное развитие проявляется отставанием ребенка в одной или нескольких сферах. Это может быть определено при помощи специального скрининг-теста (Denver Developmental Test), либо более специфичного тестирования умственных способностей по интеллектуальной детской шкале Векслера (WISC III) или тестов развития, таких как Wide Range Achievement Tests-Revised (WRAT-R) или Peabody Individual Achievement Tests. Проведение обоих тестов (интеллектуального развития и тестов развития) требует направления к психологу или специалисту, имеющему опыт в проведении тестирования и оценке его результатов. Различают две основные формы задержки развития: не прогрессирующую и прогрессирующую.
II. Статическая энцефалопатия. Статической энцефалопатией называют не прогрессирующее отставание в развитии. Признаки отставания могут быть очевидны либо с момента рождения ребенка, либо становятся заметны позже, когда ребенок оказывается не в состоянии преодолевать основные этапы развития ожидаемыми темпами. Процесс развития ребенка продолжается с задержкой. При этом навыки, приобретенные ранее, ребенок не утрачивает. Дети с этой патологией не достигают нормального функционального уровня, однако этапы их развития схожи с таковыми у обычных детей.
III. Этиология статических энцефалопатии Не прогрессирующее отставание во многих функциональных областях. Потенциальные факторы статических энцефалопатии: хромосомные нарушения, пороки развития головного мозга, внутриутробные инфекции и перинатальная ишемия головного мозга. Церебральные нарушения вследствие перенесенных менингитов, энцефалитов, гипоксии и черепно-мозговой травмы также могут лежать в основе данной патологии.
Не прогрессирующее отставание в одной функциональной области. Не прогрессирующая задержка в развитии двигательных функций может наблюдаться у детей с церебральным параличом и врожденными миопатиями. Не прогрессирующее изолированное отставание в развитии речи может сопутствовать глухоте, аутизму и нарушениям развития речи.
IV. Прогрессирующая умственная отсталость. Ребенок с прогрессирующей умственной отсталостью вначале перестает осваивать новые навыки, а затем теряет приобретенные ранее. Необходимо дифференцировать широкий круг заболеваний, включая дегенеративные, метаболические, инфекционные и опухолевые поражения. Выявленные у ребенка симптомы и признаки следует оценивать в их сочетании. У некоторых детей возможны диффузные расстройства центральной нервной системы. Таким детям свойственны нарушения как в умственной, так и в двигательной сферах. В начале заболевания возможно преобладание симптомов и признаков, характеризующих либо двигательную, либо умственную сферы, но в последующем происходит прогрессирование функциональных нарушений в других областях. У некоторых детей регрессия может быть ограничена нервно-мышечной системой. Например, у детей с дегенеративными мозжечковыми нарушениями может наблюдаться прогрессирующее расстройство координации с сохранением познавательной функции, а у детей с мышечными дистрофиями возможно отставание в двигательных навыках.
Этиология дегенеративных нарушений
1. Расстройства с преимущественным вовлечением белого вещества проявляются спастической и моторной регрессией. На магнитно-резонансной томограмме (МРТ) определяется отчетливаялемиелинизация. Данная категория, например, включает метахроматическую лейкодистрофию, глобоидно-клеточную лейкодистрофию, болезнь Александера/болезнь Канавана, болезнь Пелицеуса-Мерцбахера (суданофильная лейкодистрофия), адренолейкодистрофию.
2. Расстройства с преимущественным вовлечением серого вещества начинаются с утраты или снижения познавательной функции. К этой категории относят аминоацидурии, органические ацидурии, молочную ацидемию (болезнь Лейха), болезнь Тея-Сакса (ранняя детская амавротическая идиотия), восковидный липофусциноз, синдром Ретга.
3. Расстройства с преимущественным нарушением позы или движения. К патологии, одним из проявлений которой может быть нарушение тонуса, относят торсионную дистонию, болезнь Вильсона (гепатоцеребральная дистрофия), синдром Галлервордена-Шпатца, болезнь Ниманна-Пика (липоидный гистиоцитоз, тип С). Ригидность, хорея или тремор могут наблюдаться при юношеской болезни Хантингтона и юношеском паркинсонизме. Хорея — ведущий-компонент синдрома Леша-Ниена.
4. Расстройства с преобладанием атаксии. Расстройство координации движений может быть одним из проявлений многих дегенеративных и метаболических нарушений. Наиболее ярко оно проявляется при атаксии-телеангиэктазии, болезни Рефсума, абеталипопротеинемии (акантацитоз), наследственной атаксии Фридрейха и многих других семейных атаксических синдромах (Гилмана, Бледела и Лехтенберга).
5. Расстройства с преимущественным вовлечением периферической нервной системы (ПНС). Нейропатии с демиелинизацией характерны для глобоидно-клеточной и метахроматической лейкодиотрофий. При нейроаксональной дистрофии определяется сочетание деменции, гипотонии и арефлексии. У ребенка с болезнью Фабри (наследственный дистопический липоидоз) имеют место ангиоэктатические кожные высыпания и болезненная сенсорная нейропатия.
Заболевания с поражением ЦНС и других органов
1. Заболевания с выраженными дисморфическими особенностями отличаются грубыми изменениями черт лица. К этой категории относят мукополисахароидоз, муколипидоз, сиалидоз и GM ганглиозидоз.
2. Заболевания с органомегалией и поражением ЦНС. Гепатомегалия наиболее часто встречается при мукополисахароидозе, галактоземии, болезни Помпе (генерализованный гликогеноз), синдроме Зельвегера, GM ганглиозидозе и болезни Ниманна-Пика (липоидный гистиоцитоз). Спленомегалия более характерна для второго типа болезни Гоше (наследственный глюкоцереброзидоз).
