1. Сосудистые мальформации
2. Лимфатические мальформации
3. Артериовенозные мальформации (АВМ)
4. Синдромы Клиппеля-Тренноне и Паркса-Вебера
5. Пигментоваскулярный факоматоз
6. Анемический невус
7. Сосудистые опухоли (ангиомы)
8. Список литературы и применяемых сокращений

Практически все сосудистые патологии в детском возрасте можно разделить на сосудистые мальформации и сосудистые опухоли (ангиомы) (табл. 1). Сосудистые мальформации — это нарушения развития кровеносных сосудов. Мальформации не регрессируют, а медленно увеличиваются. Их называют на основании преобладающих сосудов: артериальные, капиллярные, лимфатические, венозные мальформации или их сочетания.

Ангиомы характеризуются гиперплазией и пролиферацией эндотелиальных клеток. Международное общество по изучению сосудистых аномалий (ISSVA; англ. International Society for the Study of Vascular Anomalies) продолжает обновлять структуру классификации сосудистых патологий по мере выявления новых заболеваний и идентификации биологических и генетических причин уже известных заболеваний.

Полную классификацию, сопутствующие синдромы и лежащие в основе генетические мутации можно найти в отдельной статье на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше.

а) Сосудистые мальформации:

1. Капиллярные мальформации (винные пятна). Капиллярные мальформации (КМ) присутствуют уже при рождении. Эти сосудистые мальформации состоят из зрелых расширенных кожных капилляров, имеют вид пятна с четкими контурами, розового или фиолетового цвета и различного размера (рис. 1). Чаще всего они локализуются на голове и шее; большинство из них односторонние. Могут поражаться также слизистые оболочки. В дальнейшем в результате расширения сосудов пятна приобретают ливидный оттенок. С возрастом на них могут появляться папулы и узлы.

Истинные КМ следует отличать от простого невуса, который, напротив, представляет собой относительно недолговечное образование, часто располагающееся по средней линии тела. Когда КМ является латерализованной и локализуется в лобной области и на верхнем веке, необходимо исключить синдром Стерджа-Вебера (Sturge-Weber) (глаукома, венозная ангиома мягкой мозговой оболочки, судороги, гемипарез на стороне, противоположной образованию на лице, в/черепная кальцификация). Ранний скрининг глаукомы важен для предотвращения дальнейшего поражения глаз.

КМ также встречаются в рамках синдрома Клиппеля-Треноне (Klippel-Trenaunay) и с умеренной частотой — при др. синдромах, включая МСАР (мегалэнцефалия, КМ, полимикрогирия), Кобба (Cobb) [артериовенозная мальформация (АВМ) спинного мозга, винное пятно], CLOVES (врожденный липоматоз, избыточный рост, сосудистые аномалии, эпидермальные невусы, аномалии скелета), синдромы Протея (Proteus), Беквита-Видемана (Beckwith-Wiedemann) и Бонне-Дешома-Блана (Bonnet-Dechaume-Blanc). При отсутствии сопутствующих аномалий осложнения КМ могут включать снижение самооценки, гипертрофию подлежащих структур и кровотечение при травме.

Импульсный лазер на красителях — наиболее эффективный метод лечения КМ. Данная терапия действует на Hb внутри образования и позволяет избежать термического повреждения окружающих здоровых тканей. После лечения текстура и пигментация кожи в целом остаются интактными, без рубцевания. Терапию можно начинать в младенческом возрасте, когда площадь поражения меньше. Лечение на 1-м году жизни может иметь определенные преимущества. Данный подход достаточно эффективен, но со временем пятно может снова потемнеть и, т.о., необходимо регулярное лечение. Также можно использовать маскирующую косметику.

2. Венозные мальформации. Венозные мальформации включают как исключительно венозные, так и комбинированные образования. Размеры мальформаций, состоящих только из вен, различаются от узелков, содержащих скопление венул (рис. 2), до диффузных аномалий крупных вен, которые могут состоять из поверхностного компонента, напоминающего варикозное расширение вен, и/или более глубоких венозных мальформаций. Большинство венозных мальформаций носят спорадический характер, хотя существуют и наследственные формы. Наследственные формы и <40% спорадических венозных мальформаций обусловлены мутациями в гене TIE2.

Лечение проводится при болезненных мальформациях или наличии симптомов. Хирургическое иссечение лучше всего подходит для небольших или поверхностных узловых образований, а склеротерапия или лазерная абляция используются для более крупных диффузных мальформаций. Локализованная в/сосудистая коагулопатия м.б. проблематичной при данных поражениях из-за хронического замедления кровотока. Это приводит как к болезненным эпизодам тромбоза, так и к риску прогрессирования до системного ДВС. Описаны случаи ТЭЛА у пациентов с крупными венозными мальформациями.

б) Лимфатические мальформации. См. отдельную статью на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше.

в) Артериовенозные мальформации (АВМ). АВМ представляют собой прямые соединения артерии с веной, минуя капиллярное русло (рис. 3). АВМ кожи очень редки. Кожные изменения часто отмечаются при рождении, но они, как правило, очень незначительные и имеют вид красно-розового пятна. Со временем очаги становятся более глубокими и нередко приводят к утолщению кожи и окружающих тканей. Диагноз устанавливается посредством физикальной пальпации артерий. Некоторые АВМ прогрессируют и могут привести к значительным осложнениям и даже смерти, поэтому очень важна ранняя диагностика и обследование опытной многопрофильной бригадой.

г) Синдромы Клиппеля-Тренноне и Паркса-Вебера. Синдром Клиппеля-Треноне (Klippel-Trenaunay) — термин, традиционно использовавшийся для описания сложной смешанной сосудистой мальформации в сочетании с избыточным ростом костей и гиперплазией мягких тканей (рис. 4). Это врожденная аномалия, которая обычно затрагивает нижнюю конечность, но может поражать более одной конечности, а также части туловища или лица. Гипертрофия мягких тканей м.б. постепенной и наблюдаться на всей конечности, ее части или на отдельных пальцах. Поражение сосудов чаще всего представляет собой КМ, обычно локализованную в гипертрофированной области. Система глубоких вен отсутствует или гипоплазирована.

На поверхности мальформации могут присутствовать венозные пузыри и/или везикулярные лимфатические образования. Варикозное расширение вен с утолщенными стенками обычно обнаруживается ипсилатерально по отношению к сосудистой мальформации после того, как ребенок начинает ходить. Если имеется сопутствующая АВМ, заболевание называется синдромом Паркса-Вебера (Parkes-Weber).

Данные нарушения можно спутать с синдромом Маффуччи (Maffucci) или, если поражение поверхностных сосудов минимально выражено, — с болезнью Милроя (Milroy). Возможны боль, отек конечностей и целлюлит. Редкие осложнения включают тромбофлебит, вывихи суставов, гематурию вследствие ангиоматозного поражения МВП, ректальное кровотечение из очагов в ЖКТ, поражение легких и мальформации лимфатических сосудов. МРТ позволяет определить размеры аномалии, но хирургическая коррекция или паллиативное лечение часто затруднены.

Склеротерапия или эндовенозная лазерная абляция м.б. эффективными, если венозный компонент является преобладающим в мальформации. Показания для рентгенологического исследования внутренних органов и костей лучше всего определять при клинической оценке. Симптоматическая терапия включает компрессионные повязки при варикозном расширении вен; хирургическое лечение может помочь отдельным пациентам. Разницу в длине нижних конечностей следует корригировать с помощью ортопедических приспособлений, чтобы предотвратить развитие деформаций позвоночника. В конечном итоге для лечения значительного несоответствия длины нижних конечностей может потребоваться коррекционная операция с целью удлинения кости.

1. Ограниченная ангиокератома (angiokeratoma circumscriptum). Описано несколько форм ангиокератомы. Ангиокератомы характеризуются эктазией поверхностных лимфатических сосудов и капилляров с гиперкератозом вышележащего эпидермиса. Ограниченная ангиокератома — редкое заболевание, представляющее собой один или несколько очагов, которые проявляются в виде бляшки или бляшек из сине-красных папул или узелков с коркой. В основном поражаются конечности. Если требуется лечение, предпочтительным методом является хирургическое иссечение.

2. Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа (cutis marmorata telangiectatica congenita). Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа, доброкачественная сосудистая аномалия, проявляющаяся при рождении, состоит из дилатированных поверхностных капилляров и вен. Пораженные участки кожи имеют сетчатый красный или пурпурный оттенок, напоминающий физиологическую мраморность кожи, но более выраженный и относительно стойкий (рис. 5). Поражение м.б. ограничено одной конечностью и частью туловища, но в некоторых случаях более обширно. Изменения кожи становятся более выраженными при колебании температуры окружающей среды, ФН или плаче. В некоторых случаях подлежащая ПЖК атрофирована и внутри сетчатых полос может развиваться изъязвление. В редких случаях наблюдаются дефекты роста костей и др. ВПР.

Специфической терапии нет. В легких случаях с изолированным поражением сосудов может наблюдаться постепенное улучшение. Cutis marmorata telangiectatica congenita м.б. связана с КМ, синдромом Адамса-Оливера (Adams-Oliver), ОАП и множеством др. ВПР. Это заболевание необходимо дифференцировать от сетчатой КМ и физиологической мраморности кожи.

- Синдром голубых пузырчатых невусов. Это редкий синдром, при котором наблюдаются многочисленные венозные мальформации кожи, слизистых оболочек и ЖКТ. Типичные очаги поражения имеют сине-пурпурный цвет и эластическую консистенцию; они различаются по размеру от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Иногда они бывают болезненными или чувствительными при пальпации. Узелки иногда присутствуют при рождении, но обычно прогрессируют по мере роста ребенка. Новые мальформации могут развиваться на протяжении всей жизни. Также возможны большие обезображивающие синие образования неправильной формы. Помимо кожи и ЖКТ мальформации могут локализоваться в печени, селезенке и ЦНС и не склонны к спонтанной инволюции. Рецидивирующие ЖКК из-за мальформаций в ЖКТ способны привести к тяжелой анемии. Паллиативного эффекта можно достичь при иссечении пораженного участка кишки.

д) Пигментоваскулярный факоматоз. Пигментоваскулярный факоматоз — редкое заболевание, характеризующееся сочетанием КМ и меланоцитарных образований. Как правило, КМ имеет большие размеры, а сопутствующие пигментные образования могут включать дермальный меланоцитоз (монгольские пятна), пятна цвета кофе с молоком или Nevus spilus (меланодермия, крапчатый лентигинозный невус). Беспигментные поражения кожи при данном заболевании включают анемический невус и эпидермальные невусы. В редких случаях наблюдаются системные патологии.

е) Анемический невус. Анемический невус — врожденное заболевание, но в течение 1-го года жизни он малозаметен. Невус состоит из отдельных или многочисленных, четко очерченных бледных пятен или бляшек, которые чаще всего находятся на туловище, но могут также встречаться на шее или конечностях. Данные невусы похожи на пятна при витилиго, лейкодерме или невоидные дефекты пигментации, но их легко отличить по реакции на трение, которое вызывает появление эритематозной линии и покраснения на окружающей здоровой коже, но кожа анемического невуса не краснеет. Их также можно диагностировать с помощью диаскопии, при которой давление на кожу предметным стеклом приводит к размыванию границ анемического невуса.

Кожная сосудистая сеть гистологически выглядит нормальной, но кровеносные сосуды в невусе не реагируют на инъекции вазодилататоров. Было высказано предположение, что стойкая бледность может представлять собой стойкий локализованный адренергический вазоспазм.

ж) Сосудистые опухоли (ангиомы). К ангиомам относятся младенческие гемангиомы (МлГ), пучковые ангиомы, капошиформные гемангиоэндотелиомы, быстро инволюционирующие врожденные гемангиомы и неинволюционирующие врожденные гемангиомы, а также др. более редкие образования.

1. Младенческая гемангиома. МлГ — это пролиферативные доброкачественные сосудистые опухоли из эндотелия сосудов, которые могут присутствовать при рождении или — чаще всего — появляются на 1-2-й неделе жизни, предсказуемо увеличиваются, а затем спонтанно инволюционируют. МлГ — самая распространенная опухоль в младенческом возрасте, встречающаяся у 5% новорожденных. Факторы риска включают недоношенность, низкую МТР, женский пол и европеоидную расу. МлГ классифицируют как поверхностные, глубокие и смешанные (рис. 6). Термины «клубничные» и «кавернозные» не следует использовать для описания гемангиом. Иммуногистохимический маркер GLUT-1 специфически экспрессируется в МлГ, что помогает гистологически отличить ее от др. сосудистых аномалий.

Поверхностные МлГ представляют собой ярко-красные выпуклые, мягкие при пальпации, четко очерченные образования, которые могут возникать на любой части тела (см. рис. 6, 7). Иногда они присутствуют при рождении, но чаще появляются на 1-2-м месяце жизни в виде эритематозного или синего пятна или бледного очага, которые впоследствии, перед фазой роста, превращаются в некрупную телеангиэктазию (см. рис. 7). Первым признаком иногда м.б. изъязвление в области промежности или на губе. Чаще всего поражаются лицо, волосистая часть головы, спина и передняя часть ГК; образования м.б. одиночными или множественными. На лице МлГ могут локализоваться в лобно-височной, верхнечелюстной, нижнечелюстной и лобно-носовой области. МлГ, которые расположены более глубоко, диффузны и менее четко очерчены по сравнению с поверхностными МлГ.

Данные образования бывают кистозными, плотными или мягкими при пальпации, а кожа над ними может иметь нормальный цвет или голубоватый оттенок (рис. 8).

Большинство МлГ являются смешанными и имеют как поверхностные, так и глубокие компоненты. МлГ претерпевают фазу быстрого увеличения, за которой следует стационарный период и, наконец, спонтанная инволюция (рис. 9). Регресс можно ожидать, если в центре очага поражения появляются бледно-серые участки. Течение МлГ в каждом случае непредсказуемо, но 60% этих образований достигают максимальной инволюции к 5-летнему возрасту, а 90-95% — к 9 годам. Спонтанная инволюция может не коррелировать с размером или локализацией МлГ, но образования на губах, по-видимому, сохраняются чаще всего. Осложнения включают нарушение витальных функций, изъязвление, вторичную инфекцию и необратимое обезображивание.

Локализация МлГ может нарушать жизнедеятельность (напр., МлГ на веке нарушает зрение, на уретре — мочеиспускание, на ДП — дыхание). МлГ в подбородочной области могут указывать на сочетанное поражение ВДП или подскладочного пространства.

Стридор указывает на трахеобронхиальное поражение. Большие висцеральные МлГ могут осложняться сопутствующим гипотиреозом из-за дисфункции йодтирониндейодиназы 3-го типа, а в данной возрастной группе симптомы нередко трудно выявить. В табл. 2 перечислены др. важные признаки.

Обычно у пациента с МлГ в отсутствие серьезных осложнений или обширного роста, приводящего к деструкции тканей и тяжелому обезображиванию, лечение заключается в динамическом наблюдении. Поскольку практически все МлГ спонтанно регрессируют, терапия показана редко. Родителей необходимо неоднократно заверять в доброкачественности образований и поддерживать. После спонтанной инволюции у многих пациентов остаются небольшие косметические дефекты, напр. телеангиэктазия, гипопигментация, фиброзно-жировые отложения и рубцы в случае изъязвления. Остаточные телеангиэктазии можно устранить с помощью импульсного лазера на красителях. При желании др. дефекты также можно убрать или минимизировать с помощью разумного хирургического вмешательства.

В редких случаях, когда требуется вмешательство, эффективен местный р-р тимолола: по 1 капле 0,5% гелеобразующего р-ра, наносить 2 р/сут, особенно при небольших поверхностных (не на слизистых оболочках) МлГ без изъязвления. Местное лечение тимололом является безопасной альтернативой динамическому наблюдению при поверхностной МлГ. Р-р тимолола также можно с осторожностью использовать при лечении изъязвленной МлГ, с окклюзией или без нее.

При обезображивающей, опасной для жизни или зрения либо изъязвленной МлГ, не поддающейся др. лечению, терапией первой линии будет пероральный пропранолол. В течение 2 нед после начала лечения МлГ обычно прекращает увеличиваться в размере и часто появляются ранние признаки инволюции. Дозировка составляет 1-3 мг/кг в сутки, хотя оптимальные результаты достигаются при дозе 3 мг/кг в сутки без увеличения частоты побочных эффектов. Некоторые специалисты рекомендуют назначать пропранолол младенцам в возрасте <8 нед или детям с сопутствующими заболеваниями в МО. Лечение начинают с 1 мг/кг в сутки в 3 приема с контролем ЧСС и АД через 1 и 2 ч после каждой дозы. Если данная доза переносится хорошо, ее увеличивают до 2 мг/кг в сутки в 3 приема.

Амбулаторное начало терапии возможно при хорошей социальной поддержке и наличии доступа к МО. Начальная доза и контроль такие же, как при терапии в МО; если доза хорошо переносится в течение 3-7 дней, ее увеличивают до 1,5 мг/кг в сутки. Если данная доза также хорошо переносится в течение 3-7 дней, ее увеличивают до 2 мг/кг в сутки. Во всех ситуациях пропранолол следует вводить через >6 ч после последней дозы. Риски лечения пропранололом включают гипогликемию, брадикардию, артериальную гипотензию, ГЭРБ или обострение уже существующего заболевания, гиперкалиемию и бронхоспазм/ОДП. Тем не менее побочные эффекты пропранолола при лечении МлГ отмечаются редко.

Повышение уровня пропранолола происходит при одновременном приеме ингибиторов CYP2D6 (циметидин, амиодарон, флуоксетин, хинидин, ритонавир) и CPY1A2 (циметидин, ципрофлоксацин, изониазид, ритонавир, теофиллин); снижение уровня пропранолола в крови наблюдается при одновременном приеме с индукторами лекарственного метаболизма в печени (рифампицином, фенитоином, фенобарбиталом).

У пациентов с непереносимостью пропранолола или при отсутствии ответа со стороны МлГ через пару недель лечения можно использовать системные пероральные ГКС. Прекращение роста МлГ, а иногда и регресс становятся заметны после 2-4 нед терапии. Когда будет достигнут эффект, дозу следует постепенно снижать, хотя большинству пациентов потребуется лечение до достижения возраста 1 года.

Инъекция ГКС в МлГ в руках опытного врача также может вызвать быструю инволюцию локализованной МлГ, но характеризуется риском образования язв, атрофии тканей и слепоты при использовании в периорбитальной области. Некоторые онкологи применяют винкристин для лечения массивных МлГ. Терапия интерфероном альфа также м.б. эффективной, но в 10% случаев наблюдается спастическая параплегия. После появления пропранолола необходимость в данных методах лечения уменьшилась.

У пациентов с большими сегментарными МлГ лица следует исключить синдром PHACES (рис. 10, табл. 3). Синдром PHACES представляет собой дефекты задней черепной ямки, такие как мальформация Денди-Уокера (Dandy-Walker) или гипоплазия мозжечка, большая сегментарная МлГ лица, артериальные цереброваскулярные аномалии, такие как аневризмы и ОНМК, коарктация аорты, аномалии глаз. Дефекты срединного шва грудины, такие как ямки, рубцы или шов в надпупочной области, наблюдаются нечасто. Обследование детей из группы риска синдрома PHACES важно как для выявления любых скрытых ВПР, так и перед началом системной терапии, которая м.б. показана с учетом размера и местоположения МлГ, обычно связанных с данным синдромом.

У детей с синдромом PHACES и аномалиями прецеребральных и в/черепных артерий выше риск ОНМК, поэтому необходима специализированная МП опытной многопрофильной бригады.

2. Мультифокальные младенческие гемангиомы. Диффузный неонатальный гемангиоматоз (или доброкачественный неонатальный гемангиоматоз) — это исторический термин для описания состояния, при котором на теле имеются многочисленные или мультифокальные сосудистые образования (рис. 11). В прошлом под этим клиническим фенотипом объединялось несколько различных диагнозов, при этом смертность составляла 60-80%. При дальнейшем анализе было обнаружено, что данная группа расстройств включает несколько отдельных заболеваний, которые важно отличать друг от друга, учитывая их различные прогнозы и стратегии лечения.

Следовательно, термин «мультифокальные МлГ» более точен и обеспечивает правильное лечение и оценку прогноза для этих пациентов с несколькими кожными (и/или висцеральными) МлГ.

Мультифокальные МлГ могут развиваться как в коже, так и во внутренних органах, но остаются GLUT-1-«+» при биопсии, имеют относительно хороший прогноз с низкой частотой осложнений и отвечают на системное лечение пропранололом так же, как одиночные кожные МлГ. При наличии >5 кожных МлГ необходимо физикальное обследование БП и, возможно, УЗИ печени для выявления МлГ печени, которая может достигать значительных размеров.

Мультифокальный лимфангиоэндотелиоматоз (также известный как кожно-висцеральный ангиоматоз) также характеризуется множественными сосудистыми опухолями кожи и внутренних органов, но является GLUT-1-«-» и осложняется тяжелой тромбоцитопенией и ЖКК с высокой смертностью. Поэтому точный диагноз у пациентов с мультифокальными сосудистыми опухолями имеет решающее значение на самом раннем этапе, чтобы можно было начать соответствующее лечение.

3. Врожденная гемангиома. Врожденные гемангиомы — это доброкачественные сосудистые опухоли, которые обычно обнаруживаются уже при рождении. Чаще всего они красного или синего оттенка с телеангиэктазией и могут иметь бледное кольцо. Врожденные гемангиомы не продолжают увеличиваться в размерах после рождения ребенка, как МлГ, но либо остаются стабильными (неинволюционирующие врожденные гемангиомы), либо быстро уменьшаются в размерах, оставляя после себя остаточную фиброзно-жировую ткань (быстро инволюционирующие врожденные гемангиомы). Также описаны случаи, когда врожденные гемангиомы уменьшаются в размерах до определенного значения, а затем остаются стабильными, но не исчезают; они называются частично инволюционирующими врожденными гемангиомами. Их можно отличить от МлГ по клиническому течению, а также по «-» маркерам GLUT-1 при гистопатологии.

4. Капошиформная гемангиоэндотелиома. Капошиформная гемангиоэндотелиома — редкая и потенциально опасная для жизни сосудистая опухоль. В первоначальных публикациях описывали МлГ с пурпурой и коагулопатией, но теперь известно, что это были капошиформные гемангиоэндотелиомы. Капошиформная гемангиоэндотелиома обычно представляет собой плотные бляшки красного или фиолетового цвета на боковой поверхности шеи, в подмышечных впадинах, на туловище или конечностях. Также встречаются висцеральные опухоли. Капошиформные гемангиоэндотелиомы иногда могут уменьшаться со временем, но редко редуцируют полностью.

Пучковая ангиома, которую когда-то считали отдельной опухолью того же клинического спектра, что и капошиформная гемангиоэндотелиома, рассматривается в рамках общего термина «капошиформная гемангиоэндотелиома» (рис. 12). Основным осложнением данных опухолей является развитие феномена Касабаха-Мерритт (Kasabach-Merritt), который может привести к летальному исходу; поэтому важна ранняя диагностика и лечение. Забрюшинные или в/грудные капошиформные гемангиоэндотелиомы при отсутствии кожных поражений встречаются редко, но часто связаны с феноменом Касабаха-Мерритт.

5. Феномен Касабаха-Мерритт. Феномен Касабаха-Мерритт представляет собой опасное для жизни сочетание быстро увеличивающейся в размерах капошиформной гемангиоэндотелиомы, тромбоцитопении, микроангиопатической гемолитической анемии и острой или хронической коагулопатии потребления. Заболевание обычно манифестирует в раннем младенческом возрасте. Сосудистые опухоли чаще всего кожные и редко локализуются во внутренних органах. Сопутствующая тромбоцитопения может привести к обильному кровотечению, сопровождающемуся экхимозами, петехиями и быстрым увеличением размеров сосудистой опухоли. Может развиться тяжелая анемия вследствие кровотечения или микроангиопатического гемолиза.

Количество тромбоцитов уменьшено, но костный мозг содержит повышенное число нормальных или незрелых мегакариоцитов. Тромбоцитопению связывают с секвестрацией или увеличенным разрушением тромбоцитов в очаге поражения. Гипофибриногенемия и снижение уровня потребляемых факторов свертывания крови — относительно частое явление.

Лечение включает хирургическое иссечение небольших опухолей, хотя это часто бывает затруднительно из-за коагулопатии. Дополнительные фармакологические методы лечения в большинстве случаев включают системные ГКС, иногда с винкристином, в качестве терапии первой линии. Использование антиагрегантных, антифибринолитических и др. ЛС дает неоднозначные результаты. Продолжаются исследования применения сиролимуса у пациентов с капошиформными гемангиоэндотелиомами; первые сообщения были многообещающими. Общий уровень смертности после диагностики феномена Касабаха-Мерритт значителен.

- Пиогенная гранулема (дольчатая капиллярная гемангиома). Пиогенная гранулема — это небольшая красная блестящая папула на широком основании или на ножке, которая часто имеет заметный эпителиальный венчик (рис. 13). Поверхность м.б. эрозивной и покрытой коркой или полностью эпителизирована. Пиогенные гранулемы изначально быстро увеличиваются в размерах, могут изъязвляться и сопровождаться кровотечением при травме, т.к. они состоят из обильной грануляционной ткани. Пиогенные гранулемы относительно часто встречаются у детей, особенно на лице, зонах предплечий и кистей.

Такое образование, расположенное на пальце или руке, может выглядеть как п/к-узелок. Пиогенные гранулемы могут возникать в местах травматизации, но анамнез травмы часто невозможно выяснить.

Пиогенные гранулемы доброкачественны, но доставляют пациенту неудобства, потому что характеризуются геморрагическими проявлениями при травме и могут рецидивировать, если их иссечение произведено не полностью. После хирургического иссечения пиогенной гранулемы на спине, особенно в межлопаточной области, часто образуются многочисленные сателлитные папулы. Небольшие узелки могут регрессировать после каутеризации серебра нитратом; более крупные образования требуют иссечения и электродиссекции основания гранулемы. Небольшие (<5 мм) пиогенные гранулемы можно успешно устранить с помощью импульсного лазера на красителях.

- Ангиокератома Мибелли. Ангиокератома Мибелли (Mibelli) характеризуется красными, пурпурными или черными чешуйчатыми, бородавчатыми, иногда покрытыми струпом папулами, которые появляются на тыльной стороне пальцев верхних и нижних конечностей, а также в области коленных и локтевых суставов. Реже могут поражаться ладони, подошвы и ушные раковины. У многих пациентов заболевание дебютирует после обморожения или переохлаждения. Эти узелки характеризуются геморрагическими проявлениями при повреждении и могут инволюционировать при травме. Их можно эффективно удалить с помощью криотерапии, электрофульгурации, иссечения или лазерной абляции.

- Паукообразная ангиома. Сосудистая звездочка (паукообразная ангиома, Nevus araneus) состоит из центральной питающей артерии со множеством расширенных радиальных сосудов и окружающей зоной гиперемии диаметром от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров (рис. 14). Пальпаторное давление на центральный сосуд вызывает побледнение ангиомы; пульсация, видимая в более крупных невусах, свидетельствует об артериальном происхождении. Паукообразные ангиомы характерны для состояний, при которых наблюдается повышенный уровень циркулирующих эстрогенов, напр. цирроз печени и беременность, но они также встречаются у 15% ЗЛ дошкольного возраста и 45% ЗЛ школьного возраста.

У детей сосудистые звездочки чаще всего появляются на тыльной стороне кистей, предплечьях, области носа, в инфраорбитальной области, в области губ и ушных раковин. После полового созревания ангиомы часто спонтанно регрессируют. Если требуется удаление, предпочтительно использовать импульсный лазер на красителях; эффект после однократной процедуры достигается в 90% случаев.

- Синдром Маффуччи. Сочетание гемангиом из веретенообразных клеток с узловыми энхондромами в метафизарной или диафизарной хрящевой части трубчатых костей известно как синдром Маффуччи (Maffucci). Синдром Маффуччи обусловлен соматическими мозаичными мутациями в генах IDH1 и IDH2. Сосудистые образования обычно представляют собой мягкие при пальпации, бессимптомные п/к-узелки синего или фиолетового цвета, которые увеличиваются по мере роста ребенка и стабилизируются к взрослому возрасту. Также могут поражаться слизистые оболочки или внутренние органы. Заболевание манифестирует в детстве. Поражения костей могут вызывать деформации конечностей и патологические переломы. Возможна злокачественная трансформация энхондром (хондросаркома, ангиосаркома) или первичные ЗНО (рак яичников, фибросаркома, глиома, рак ПЖЖ).

- Наследственная геморрагическая телеангиэктазия [болезнь Ослера-Рандю-Уэбера (Osler-Weber-Rendu)]. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ), которая наследуется как АуД-признак, делится на два типа. Мутантный ген при НГТ-1 кодирует эндоглин (ENG), мембранный гликопротеин на эндотелиальных клетках, который связывает трансформирующий фактор роста-β. Тип НГТ-2 вызван мутациями в гене ACVRL1 (киназа 1 рецептора активина А 2-го типа) и характеризуется повышенным риском поражения печени и легочной гипертензии. У пациентов могут наблюдаться рецидивирующие носовые кровотечения еще до появления характерных поражений кожи и слизистых оболочек.

Кожно-слизистые телеангиэктазии, которые обычно становятся заметными в период полового созревания, представляют собой красного или пурпурного цвета пятна, папулы или паукообразные сосудистые образования размером 1-4 мм, с четкими границами, состоящие из тесно переплетенных извитых телеангиэктатических сосудов (рис. 15). Обычно поражается слизистая оболочка носа, губ и языка; реже кожные телеангиэктазии возникают на лице, ушных раковинах, ладонях и ногтевом ложе. Сосудистые эктазии также могут формироваться на конъюнктиве, в гортани, глотке, ЖКТ, мочевом пузыре, влагалище, бронхах, ГМ и печени.

Массивное кровотечение — наиболее серьезное осложнение НГТ и может привести к тяжелой анемии. Источником кровотечения м.б. носовые ходы, ротовая полость, ЖКТ, МПС или легкие; часто единственной жалобой является носовое кровотечение (у 80% пациентов). У 15-20% пациентов с АВМ в легких первым проявлением заболевания становится ОНМК вследствие эмболических абсцессов (рис. 16). У лиц с НГТ нормальный уровень факторов свертывания, механизм коагуляции крови не нарушен. При отсутствии серьезных осложнений ОПЖ при НГТ не изменена. Локальные телеангиэктазии м.б. временно удалены с помощью хим. деструкции или электрокоагуляции.

При поражениях витальных органов, таких как легкие или ЖКТ, могут потребоваться более радикальные хирургические меры. Бевацизумаб, антагонист VEGF, показал эффективность при лечении пациентов с НГТ и высоким сердечным выбросом вследствие АВМ печени.

- Атаксия-телеангиэктазия. Атаксия-телеангиэктазия наследуется как АуР-признак из-за мутации в гене ATM. Характерные телеангиэктазии развиваются в ~3-летнем возрасте, изначально на бульбарной конъюнктиве, а затем на переносице, скуловых областях, ушных раковинах, твердом нёбе, верхней части передней грудной стенки, а также на коже в области локтевых и подколенных ямок. Дополнительные кожные стигмы включают пятна цвета кофе с молоком, преждевременное поседение волос и склеродермоподобные изменения. Также наблюдается прогрессирующая мозжечковая атаксия, неврологические нарушения, инфекции околоносовых пазух и легких, а также ЗНО.

- Диффузная ангиокератома туловища [болезнь Фабри (Fabry)]. Врожденное нарушение метаболизма гликолипидов (α-галактозидазы), диффузная ангиокератома туловища, представляет собой Х-сцепленное рецессивное заболевание с полной пенетрантностью у мужчин и различной пенетрантностью у женщин — носителей мутантного гена. Ангиокератомы появляются до полового созревания и обильно покрывают наружные половые органы, бедра, ягодичные области, а также пупочную и паховую области. Они состоят из красных или сине-черных папул размером 0,1-3,0 мм, которые могут иметь гиперкератотическую поверхность. На слизистой оболочке и конъюнктиве обнаруживаются телеангиэктазии.

При световой микроскопии данные ангиокератомы выглядят как заполненные кровью, расширенные сосудистые пространства, выстланные эндотелием. Гранулярные липидные отложения обнаруживаются в макрофагах дермы, фиброцитах и эндотелиальных клетках.

Дополнительные клинические проявления включают рецидивирующие эпизоды лихорадки и рефрактерной боли, цианоз и гиперемию дистальных отделов конечностей, парестезии кистей и стоп, помутнение роговицы, обнаруживаемое при осмотре с помощью щелевой лампы, и гипогидроз. Поражение почек и сердца — частые причины смерти. Биохимический дефект представляет собой дефицит лизосомального фермента а-галактозидазы с накоплением церамида-тригексозида в тканях, особенно в эндотелии сосудов, и экскреции его с мочой. Аналогичные кожные поражения также были описаны при др. патологии лизосомальных ферментов, дефиците α-L-фукозидазы, и при сиалидозе, болезни накопления с дефицитом нейраминидазы.

- Вернуться в оглавление раздела "Педиатрия"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 30.07.2024