а) Мегалокорнеа. Мегалокорнеа — непрогрессирующая симметричная аномалия, характеризующаяся большим диаметром роговицы (>12 мм) и переднего отрезка глаза при отсутствии перенесенной ранее или сопутствующей офтальмогипертензии. Мегалокорнеа часто сочетается с близорукостью высокой степени и ухудшением зрения.
Во взрослом возрасте у таких пациентов часто развиваются помутнения хрусталика. Описаны различные механизмы наследования, в большинстве случаев наблюдается наследование по Х-сцепленному рецессивному механизму, поэтому эта аномалия среди мужчин встречается чаще. Мегалокорнеа может сопутствовать системным аномалиям, в том числе синдрому Марфана, краниосиностозу и синдрому Альпорта. Причина увеличения диаметра роговицы и переднего отрезка глаза остается неизвестной, возможно, вследствие дефекта развития глазного бокала или ауторегресса врожденной глаукомы.
Мегалокорнеа необходимо дифференцировать от патологического увеличения роговицы, вызванного глаукомой. Любое увеличение роговицы в размерах, особенно в сочетании со светобоязнью, слезотечением или затуманиванием роговицы, требует скорейшего офтальмологического обследования.
б) Микрокорнеа. Микрокорнеа, или передний микрофтальм, характеризуется аномально маленькой роговицей при отсутствии других выраженных патологических изменений глазного яблока. Описаны семейные случаи микрокорнеа, аномалия чаще наследуется по аутосомно-доминантному механизму, чем аутосомно-рецессивному. Но в большинстве случаев маленькая роговица является всего лишь одним из проявлений микрофтальма или других аномалий развития глаза; микрокорнеа может сопутствовать колобомам, микрофакии, врожденной катаракте, глаукоме и аниридии.
в) Кератоконус. Патогенез кератоконуса неясен, заболевание характеризуется прогрессирующим истончением, выпячиванием и конусообразной деформацией центральной зоны роговицы. Хотя известны семейные случаи, заболевание обычно спорадическое. Кератоконус — часто встречающаяся патология глаза, ее частота составляет 1:2000 взрослых. В качестве причин заболевания предлагались ношение контактных линз и трение глаз, но доказательства в поддержку этих предположений спорны. Частота кератоконуса выше среди пациентов с атопией, при синдроме Дауна, синдроме Марфана и пигментном ретините.
В большинстве случаев поражение двустороннее, но заболевание развивается асимметрично на обоих глазах. Обычно манифестирует и быстро прогрессирует в подростковом возрасте; развитие замедляется и останавливается с окончанием роста организма. В некоторых случаях десцеметова мембрана растягивается настолько, что возникают ее острые разрывы, сопровождающиеся внезапным выраженным отеком роговицы (острый кератоконус, рис. 1) и ухудшением зрения. Когда эндотелиальные клетки закрывают дефект, отек роговицы купируется.
Рисунок 1. Острый кератоконус у пациента с кератоконусом; виден выраженный отек роговицы
Сохраняются легкие рубцы роговицы, но острота зрения нередко ↑ по сравнению с предшествующим острому кератоконусу периодом. Клиническая картина кератоконуса включает в себя симптом Мунсона (выпячивание нижнего века при взгляде вниз) и появление кольца Флейшера (депозиты железа в эпителии у основания конуса). Очки и контактные линзы используются в качестве первого этапа коррекции снижения зрения при кератоконусе. Кросс-линкинг роговичного коллагена — относительно новый метод лечения с использованием рибофлавина и последующего УФО роговицы, позволяющий остановить прогрессирование кератоконуса.
Если выпячивание роговицы слишком выражено и зрительные функции не поддаются коррекции контактными линзами, для их восстановления выполняется трансплантация роговицы.
г) Помутнения роговицы у новорожденных. Причины утраты нормальной прозрачности роговицы у новорожденных включают как наследственные состояния, так и результаты воздействия внешних факторов (табл. 1).
д) Склерокорнеа. При склерокорнеа нормальная прозрачная роговица замещается напоминающей склеру тканью. Вместо четко отграниченной роговицы на ее периферии развивается белая облаковидная, нередко васкуляризованная ткань с нечеткими границами, визуально сливающаяся со склерой или являющаяся ее продолжением. Центральная зона роговицы обычно более прозрачна, но может наблюдаться и тотальное замещение роговицы склерой. Роговица при этом нередко более плоская, чем в норме, такой же кривизны, как и склера. Склерокорнеа может сочетаться с такими аномалиями, как мелкая передняя камера, пороки развития радужки и микрофтальм. Патология обычно двусторонняя.
Приблизительно в 50% случаев описывается АуД или АуР-механизм наследования. Описаны сочетания склерокорнеа с многочисленными системными аномалиями, в том числе с деформациями конечностей, дефектами черепа и лица и патологией МПС. При генерализованной, особенно при двусторонней склерокорнеа, с целью сохранения зрения выполняется ранняя трансплантация роговицы.
Склерокорнеа классифицируют как одну из форм врожденных помутнений роговицы в составе cornea plana, если склерализация затрагивает лишь периферию роговицы, или, в случаях тотальной склерокорнеа, в составе других врожденных дефектов, таких как аномалия Петерса.
е) Аномалия Петерса. Аномалия Петерса характеризуется центральным помутнением роговицы (лейкомой), присутствующим с рождения (рис. 2). Нередко помутнение роговицы сочетается с иридокорнеальными сращениями, тянущимися от зрачкового края радужки к краю помутнения роговицы. Приблизительно у 50% пациентов имеются и другие аномалии глаза, такие как катаракта, глаукома и микро-корнеа. Почти в 80% случаев аномалия двусторонняя, в 60% случаев она сопутствует другой системной врожденной патологии (Петерс плюс синдром): малому росту, задержке развития, проявлениям дисморфии лица и порокам сердца, МПС и ЦНС.
Рисунок 2. Аномалия Петерса. Центральное помутнение роговицы у пациента с аномалией Петерса
Некоторые исследователи разделяют аномалию Петерса на два типа: мезодермальную, или нейроэктодермальную форму (тип 1), не сопровождающуюся изменениями хрусталика, и поверхностную эктодермальную форму (тип 2) с сопутствующей катарактой. При гистологическом исследовании наблюдается локальное отсутствие десцеметовой мембраны и эндотелия роговицы в зоне помутнения. Причинами развития аномалии Петерса м.б. нарушения миграции и дифференцировки клеток-предшественников эндотелиоцитов центральной зоны роговицы и десцеметовой мембраны или неполное разделение хрусталикового пузырька и роговицы в эмбриогенезе.
ж) Дистрофии роговицы. Дистрофии роговицы — редкие наследственные заболевания, манифестирующие в детском или молодом возрасте; изменения двусторонние (хотя выраженность изменений роговицы правого и левого глаз м.б. различной), прогрессируют со временем. В большинстве случаев заболевание наследуется по АуД-механизму, с вариабельной экспрессивностью; наиболее частой причиной становится мутация TGFB1, вызывающая зернистую дистрофию роговицы 1 и 2 типов, а также решетчатую дистрофию роговицы. Врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия наследуется как по АуР- (SLC4A11), так и по АуД- (ген неизвестен) механизму; рецессивная форма заболевания манифестирует с рождения и характеризуется более тяжелым течением.
з) Дермоиды. Эпибульбарные дермоиды представляют собой хористомы. Они нередко существуют с рождения и с возрастом могут ↑ в размерах. Чаще всего они локализуются в нижневисочном квадранте. Часто дермоид пересекает лимб и распространяется на периферию роговицы (рис. 3). В редких случаях они ограничены роговицей или конъюнктивой. Эпибульбарные (или лимбальные) дермоиды могут вызывать нарушения зрения, перекрывать зрительную ось или вызывать астигматизм и амблиопию.
Рисунок 3. Дермоид лимбальной зоны. Объемное образование лимба в нижненосовом квадранте у пациента с синдромом Голденхара
Дермоид обычно выглядит как четко отграниченное округлое или овальное серое или розовато-желтое объемное образование с сухой поверхностью, из которого могут расти короткие волосы. Он может прорастать только поверхностные слои роговицы, хотя нередко дермоид распространяется через всю ее толщину. Сопутствующие аномалии глаз включают в себя колобомы век и радужки, микрофтальм, дефекты сетчатки и хориоидеи. В целом 30% дермоидов сопутствует системным аномалиям, часто это дефекты развития первой жаберной дуги (аномалии позвоночника, дизостозы костей лица, аномалии уха и зубов и синдром Голденхара). Эпибульбарные дермоиды выявляются у 75% пациентов с синдромом Голденхара.
и) Древовидный кератит. Поражение роговицы, вызванное вирусной инфекцией простого герпеса (Herpes simplex), характеризуется специфическими изменениями роговичного эпителия — древовидной эпителиопатией; внешне она напоминает ветку дерева и лучше всего заметна при окрашивании роговицы флюоресцеином (рис. 4). Острая фаза характеризуется болями, светобоязнью, слезотечением, блефароспазмом и инъекцией конъюнктивы. В качестве специфического лечения может выполняться соскабливание пораженного эпителия роговицы с целью устранения источника инфекции и прекращения АГн-стимуляции воспаления прилегающей стромы. Медикаментозное лечение включает терапию трифлуридином, местное применение ганцикловира или системную терапию ацикловиром.
Рисунок 4. Эпителиальный кератит, вызванный Herpes simplex; картина при диффузном освещении и (врезка) после окрашивания флюоресцеином при освещении через синий кобальтовый фильтр. Обратите внимание на древовидную эпителиопатию, характерную для Herpes simplex
Кроме того, для облегчения болей и купирования спазма цилиарной мышцы применяются циклоплегики. Следует избегать чрезмерно агрессивного применения местных противовирусных ЛП, так как они сами по себе могут вызывать токсическую реакцию со стороны роговицы. Рецидивирующая инфекция и глубокое стромальное поражение → рубцевание роговицы и утрата зрения.
Местное применение ГКС вызывает обострение поверхностного герпетического кератита и может провоцировать перфорацию роговицы, поэтому при лечении красного глаза нельзя назначать комбинированные капли, имеющие в своем составе АБ и ГКС, если отсутствуют четкие показания к их применению и нет возможности тщательно наблюдать пациента в период проведения терапии.
Необходимо внимательно осматривать младенцев, рожденных инфицированными ВПГ матерями, на предмет поражения глаз. Лечение герпетической инфекции глаз у новорожденных требует внутривенного введения ацикловира.
к) Язвы роговицы. Типичные клинические проявления — это локальное или диффузное облаковидное помутнение роговицы, гиперемия и отек век, боль, светобоязнь, слезотечение и блефароспазм. Часто развивается гипопион (гной в передней камере). Язвы роговицы требуют срочного лечения. Чаще всего они связаны с ношением контактных линз и травматическими повреждениями с последующим присоединением вторичной инфекции. Инфекцию роговицы могут вызывать различные микроорганизмы. Одним из наиболее опасных возбудителей является Pseudomonas aeruginosa; она быстро разрушает ткань стромы → перфорация роговицы. Также тяжелые повреждения роговицы вызывает инфекция Neisseria gonorrhoeae.
Грибковая инфекция, нередко связанная с ношением контактных линз, сопровождается появлением вялотекущих язв. В любом случае необходимо исследование соскоба с роговицы с целью идентификации возбудителя и определения оптимальной тактики лечения. Хотя для спасения глаза необходима агрессивная местная терапия, в некоторых случаях может потребоваться также и системное лечение. Перфорация или рубцевание как осложнения язвы роговицы являются важной причиной слепоты по всему миру; по оценкам специалистов, в США они вызывают 10% случаев слепоты.
«Беспричинные» язвы роговицы у младенцев и маленьких детей должны вызывать подозрения о нарушении чувствительности роговицы, как при синдроме Райли-Дея и при синдроме Голденхара-Горлина, или о наличии расстройства метаболизма, напр., тирозинемии (рис. 5). Кроме того, причиной язвы роговицы могут являться тяжелые гиповитаминозы, как, напр., при муковисцидозе.
Рисунок 5. Синдром Райли-Дея. У этого ребенка отсутствие чувствительности роговиц привело к ксерозу. В течение нескольких месяцев он получал местное лечение заменителями слезы, без положительного эффекта. Достичь улучшения удалось с помощью двусторонней тарзорафии и применения мази с лубрикантом. Впоследствии выполнена окклюзия слезных точек, за счет чего было обеспечено достаточное увлажнение глаз, и стало возможно вновь разделить веки
л) Фликтены. Фликтена представляет собой мелкое желтоватое слегка выступающее над поверхностью объемное образование, локализующееся обычно у лимба; они могут поражать роговицу и распространяться на ее центральную зону. У края растущего образования нередко возникает небольшая язва роговицы, при этом от лимба к фликтене прорастает пучок кровеносных сосудов. Раньше считалось, что развитие фликтены связно с системной реакцией на туберкулезную инфекцию, однако в настоящее время установлено, что фликтенулезный кератоконъюнктивит является морфологическим проявлением реакции ГЗТ на различные АГн.
У детей фликтены часто возникают в результате реакции гиперчувствительности на непатогенные штаммы стафилококков, населяющих край века. Лечение обычно заключается в купировании первичного патологического процесса, обычно это стафилококковый блефарит или мейбомит, и подавлении иммунного ответа с помощью местных ГКС. После лечения иногда остаются поверхностный стромальный паннус и рубцы роговицы.
м) Интерстициальный кератит. Этим термином обозначают неязвенное воспаление стромы роговицы. Перечень возможных причин интерстициального кератита обширен и включает бактериальную, вирусную, паразитарную и воспалительную этиологии. В США большинство случаев вызываются ВПГ или развиваются на фоне врожденного сифилиса. Хотя изменения роговицы со временем могут подвергаться регрессу, сохраняются так называемые «призрачные сосуды», представляющие собой остатки сформировавшейся в результате воспаления сосудистой сети, и локальные рубцы роговицы, которые становятся признаком перенесенного заболевания.
Синдром Когана включает интерстициальный кератит в сочетании с потерей слуха и вестибулярными нарушениями. Хотя причина заболевания остается неизвестной, предполагают, что оно представляет собой системный васкулит. Рано начатое лечение позволяет предотвратить необратимую утрату слуха. Терапия иммуносупрессивными ЛП эффективна как в отношении нарушений слуха, так и при лечении изменений роговицы.
н) Изменения роговицы при системных заболеваниях. Некоторые нарушения метаболизма у детей сопровождаются характерными изменениями роговицы. При цистинозе по всей роговице откладываются разноцветные кристаллы. Отложения в роговице, вызывающие ее облаковидное помутнение различной плотности, также формируются при некоторых типах мукополисахаридозов, особенно при типах I Н (Hurler), I S (Scheie), I H/S (Hurler-Scheie), IV (Morquio), VI (Maroteaux-Lamy) и, иногда, при мукополисахаридозе VII типа (Sly). Отложения в роговице могут выявляться у пациентов с ганглиозидозом GM1 (генерализованным).
При болезни Фабри выявляются нежные помутнения роговицы, формирующие рисунок типа водоворота или спиц колеса; эти изменения являются важным симптомом носительства болезни. Помутнения роговицы, напоминающие капельки аэрозоля, наблюдаются при синдроме Блоха-Сульцбергера (меланобластоз, недержание пигмента). При болезни Вильсона развиваются патогномоничные изменения десцеметовой мембраны — кольцо Кайзера-Фляйшера, выглядящее как золотисто-коричневое кольцо на периферии роговицы. Пигментное кольцо на роговице может возникать у новорожденных с холестатической болезнью печени.
Изменения роговицы наблюдаются у больных аутоиммунным гипопаратиреозом; гиперкальциемия → развитие лентовидной кератопатии. Транзиторный кератит может развиваться на фоне кори и, реже, краснухи.
