а) Катаракта. Катаракта — помутнение хрусталика (рис. 1). Некоторые катаракты не имеют клинического значения, другие вызывают значительные ухудшения зрения. Частота катаракт у младенцев составляет 2-13:10 000 живых новорожденных. Примерно 60% катаракт представляют собой изолированную аномалию, 22% являются компонентами различных синдромов, остальные сочетаются с другими изолированными врожденными дефектами.
Рисунок 1. Лейкокория вследствие катаракты
Катаракты чаще встречаются среди младенцев, родившихся с низкой МТ. Так, среди младенцев с МТ при рождении ≤2500 г инфантильная катаракта развивается в 3-4 раза чаще. В некоторых случаях катаракта связана с другими заболеваниями глаз или системной патологией.
1. Дифференциальная диагностика. ДД катаракт у младенцев и детей включает обширный перечень аномалий развития, инфекционных и воспалительных заболеваний, нарушений метаболизма, токсических воздействий и травматических повреждений (табл. 1).
Катаракта также может развиваться вторично на фоне в/глазных патологических процессов, таких как ретинопатия недоношенных, первичное персистирующее гиперпластическое стекловидное тело, отслойка сетчатки, пигментный ретинит и увеит. Наконец, небольшой процент катаракт у детей составляют наследственные помутнения хрусталика (рис. 2).
Рисунок 2. Центральная ламеллярная катаракта
2. Варианты развития. Нарушения на ранних этапах развития → появление различных помутнений хрусталика. Часто встречаются отдельные точечные или слоистые помутнения капсулы, иногда они распространяются на прилегающие субкапсулярные слои. Мелкие помутнения задней капсулы могут сочетаться с персистирующими остатками сосудистой системы эмбрионального гиалоида (часто в виде точки Mittendorf), тогда как помутнения передней капсулы м.б. связаны с персистирующими тяжами зрачковой мембраны или сосудистой оболочки хрусталика.
Врожденные катаракты этого типа обычно стационарные и редко вызывают ухудшение зрения, прогресс катаракты наблюдается лишь в отдельных случаях.
3. Недоношенность. У некоторых недоношенных новорожденных наблюдаются специфические изменения хрусталика, так называемая катаракта недоношенных. Внешне она выглядит как скопление мелких вакуолей вдоль Y-образных швов хрусталика. Их можно увидеть с помощью офтальмоскопа, лучше всего в условиях мидриаза. Патогенез этого состояния неясен. В большинстве случаев эти помутнения исчезают самостоятельно, чаще всего в течение нескольких недель.
4. Менделевское наследование. Нередко изолированные катаракты, не связанные с другой патологией, передаются по наследству. Чаще всего наблюдается наследование по аутосомно-доминантному механизму с вариабельными пенетрантностью и экспрессивностью. аутосомно-рецессивное наследование встречается реже; иногда такие наследственные катаракты выявляются в сообществах с высокой частотой близкородственных браков.
Х-сцепленное наследование изолированных катаракт, не связанных с другими заболеваниями, встречается относительно редко.
5. Синдром врожденной инфекции. Причиной развития катаракты в младенческом и детском возрасте м.б. в/утробная инфекция. Помутнение хрусталика может наблюдаться при любом из основных синдромов врожденной инфекции (напр., токсоплазмоза, ЦМВ, сифилиса, краснухи, Herpes simplex). Катаракты также могут развиваться вторично вследствие других перинатальных инфекций, в том числе кори, полиомиелита, гриппа, ветряной и натуральной оспы.
6. Нарушения метаболизма. Катаракты бывают характерным проявлением различных метаболических расстройств, особенно некоторых нарушений обмена углеводов, аминокислот, кальция и меди. При выявлении у младенца катаракты прежде всего следует предположить галактоземию.
При классической инфантильной галактоземии, т.е. при недостаточности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, как правило, наблюдается зонулярная катаракта, формируются легкие облаковидные или более плотные помутнения одного или нескольких околоядерных слоев хрусталика. Также часто отмечается легкое или более выраженное помутнение ядра. На ранних стадиях катаракта обычно имеет характерный вид «масляной капли», лучше всего она видна в условиях мидриаза.
В течение нескольких недель катаракта прогрессирует, может развиться тотальное помутнение хрусталика. Раннее лечение (безгалактозная диета) → регресс изменений хрусталика.
При недостаточности галактокиназы катаракта становится единственным клиническим проявлением. Обычно наблюдается зонулярная катаракта, она может развиваться в первые месяцы жизни, в течение первого года жизни или у детей старшего возраста.
У детей с ювенильным СД изменения хрусталика отмечаются нечасто. У некоторых пациентов развиваются помутнения хрусталика типа снежных хлопьев и вакуолей. У других пациентов, чаще в подростковом возрасте, наблюдается очень быстрый прогресс катаракты, иногда стадия зрелой катаракты развивается в течение считаных дней. Формированию катаракты может предшествовать внезапное развитие миопии вследствие изменения оптической плотности хрусталика. Врожденные помутнения хрусталика могут выявляться у детей, рожденных матерями с СД и предиабетом.
Раннее развитие катаракты также м.б. связано с гипогликемией у новорожденного, в том числе кетотической.
Четко прослеживается связь между катарактой и гипокальциемией. У пациентов с гипопаратиреозом выявляются различные виды помутнений хрусталика.
Катаракту также диагностируют у младенцев с окулоцереброренальным синдромом Лоу. У больных детей уже при рождении часто выявляются плотные двусторонние катаракты, нередко в сочетании с глаукомой и врожденным миозом. У женщин-гетерозигот нередко имеются точечные помутнения хрусталика.
Катаракта в форме подсолнуха, характерная для болезни Вильсона, у детей встречается нечасто. Различные помутнения хрусталика обнаруживаются у детей при сфинголипидозах, мукополисахаридозах и муколипидозах, особенно при болезни Ниманна-Пика, мукосульфатидозе, болезни Фабри и аспартилглюкозаминурии.
7. Хромосомные аномалии. Различные типы помутнений хрусталика м.б. связаны с дефектами хромосом, в том числе с трисомиями 13, 18 и 21-й хромосом, синдромом Тернера, некоторыми синдромами делеций (11p13, 18p, 18q) и дупликаций (3q, 20p, 10q).
8. Лекарственные препараты, токсические вещества и травмы. Среди различных ЛП и токсических веществ, способных вызывать развитие катаракты, наибольшее значение в педиатрической практике имеют ГКС. Стероидные катаракты обычно представляют собой задние субкапсулярные помутнения. Их частота и выраженность помутнения вариабельны. Значение дозы, способа введения, длительности лечения и индивидуальной чувствительности для развития стероидной катаракты вызывает споры, так как патогенез этого заболевания неясен. Степень Ф зрительных функций зависит от протяженности и плотности помутнения.
Нередко отмечается лишь минимальное или умеренное ↓ остроты зрения. В некоторых случаях наблюдается обратное развитие стероидной катаракты. Все дети, длительно получающие ГКС, должны периодически осматриваться офтальмологом.
Травма глаза — частая причина развития катаракты у детей (рис. 3). Помутнение хрусталика может развиться как после проникающего ранения, так и после тупой травмы глаза, в том числе полученной в результате жестокого обращения с ребенком.
Рисунок 3. Диффузная катаракта, развившаяся после тупой травмы глаза
Развитие катаракты после терапевтического воздействия ионизирующего излучения зависит от дозы и длительности лучевой терапии. В исследованиях взрослых пациентов было показано, что при облучении в дозе 15 Грей катаракта развивается в 50% случаев. Как правило, катаракта диагностируется в отдаленные сроки после облучения.
9. Другие заболевания. Обширный перечень мультисистемных синдромов и заболеваний, сопровождающихся помутнением хрусталика и другими патологическими изменениями глазных яблок, приведен в табл. 1.
10. Лечение. Лечение катаракты, значительно ухудшающей зрение, включает следующие мероприятия:
1) оперативное удаление вещества хрусталика с целью обеспечения прозрачности оптических сред;
2) коррекция афакической рефракции с помощью очков, контактных линз или путем имплантации ИОЛ;
3) лечение сопутствующей депривационной амблиопии.
Поскольку иногда не представляется возможным использовать очки для зрительной реабилитации ребенка после оперативного удаления катаракты, возникает необходимость применения контактных линз. Основным способом зрительной реабилитации пациентов в возрасте >2 лет стала имплантация ИОЛ. Было проведено мультицентровое исследование, в ходе которого сравнивались исходы для зрения у детей младшего возраста, которым была имплантирована ИОЛ или назначена контактная коррекция.
Через год после операции у детей, которым была имплантирована ИОЛ, чаще регистрировались интраоперационные осложнения и побочные эффекты и возникали показания к повторным операциям. Хотя средняя острота зрения была выше в группе детей, которым была назначена контактная коррекция, разница по этому показателю не была статистически значимой. Наиболее трудозатратным и сложным этапом зрительной реабилитации детей и младенцев с катарактой становится лечение амблиопии.
Не все катаракты требуют проведения хирургического вмешательства. Катаракты, не вызывающие значимого ↓ зрительных функций, необходимо лишь наблюдать с целью своевременного выявления прогресса изменений хрусталика и диагностики амблиопии.
11. Прогноз. Прогноз у таких пациентов определяется различными факторами, в том числе природой катаракты, наличием сопутствующих заболеваний, возрастом формирования катаракты, возрастом пациента на момент проведения вмешательства, длительностью существования катаракты и тяжестью сопутствующей амблиопии, наличием и тяжестью другой патологии глаза (напр., микрофтальма, заболеваний сетчатки, атрофии зрительного нерва, глаукомы, нистагма и косоглазия).
Сохраняющаяся амблиопия — наиболее частая причина плохих результатов зрительной реабилитации детей после оперативного лечения катаракты. После хирургического вмешательства по поводу катаракты у детей могут иметь место осложнения, в том числе: воспалительные процессы, формирование вторичных мембран, глаукома, отслойка сетчатки и изменение переднезаднего размера глазного яблока. Это необходимо учитывать при планировании оперативного лечения.
б) Эктопия хрусталика. В норме хрусталик фиксирован зонулярными волокнами цилиарного тела и располагается за радужкой. Патология связочного аппарата хрусталика при аномалиях развития, заболеваниях или травмах → нестабильность или дислокация хрусталика. Дислокация хрусталика классифицируется как вывих в случае его полного смещения (рис. 4, или как подвывих при его неполном смещении (рис. 5).
Рисунок 4. Полный вывих хрусталика в переднюю камеру у пациента с синдромом Weill-Marchesani
Рисунок 5. Синдром Marfan. Подвывих хрусталика по направлению вверх
Пациенты предъявляют жалобы на размытость зрения, обусловленную изменениями рефракции — возникновением миопии, астигматизма или афакической гиперметропии. Некоторые пациенты предъявляют жалобы на диплопию (двоение). Важным симптомом дислокации хрусталика является иридодонез — дрожание лишенной нормальной опоры радужной оболочки. Кроме того, может отмечаться большая, чем в норме, глубина передней камеры.
Иногда в просвете зрачка виден экватор («край») смещенного хрусталика; при офтальмоскопии он напоминает черный серп. Помимо этого, сфокусировавшись на глазном дне, можно оценить соотношение факичной и афакичной частей.
1. Дифференциальная диагностика. Основная причина дислокации хрусталика — травма. Кроме того, смещение хрусталика могут вызывать такие заболевания глаз, как увеит, внутриглазные опухоли, врожденная глаукома, близорукость высокой степени, мегалокорнеа или аниридия; также смещение хрусталика м.б. связано с катарактой. Эктопия хрусталика (ectopia lentis) может передаваться по наследству или сопутствовать системным заболеваниям.
Дислокация хрусталика, наследуемая как изолированная аномалия развития глаза, не связанная с системной патологией, получила название простой эктопии хрусталика. Обычно наследуется как АуД-признак. Хрусталик обычно смещается кверху и в височном направлении. Дислокация хрусталика бывает заметной уже при рождении или может проявлять себя в более старшем возрасте. Другая форма наследственной дислокации хрусталика — эктопия хрусталика и зрачка, ectopia lentis et pupillae.
При этой аномалии развития наблюдается смещение и хрусталика, и зрачка, обычно в противоположных направлениях. Патология обычно двусторонняя, изменения одного глаза представляют собой почти зеркальное отражение изменений другого. Эктопия хрусталика и зрачка наследуется как АуР-состояние с вариабельной экспрессивностью и у некоторых пациентов проявляется в форме простой эктопии хрусталика.
Системные заболевания, сопровождающиеся дислокацией хрусталика, включают синдром Марфана, гомоцистинурию, синдром Weill-Marchesani и недостаточность сульфитоксидазы. Эктопия хрусталика развивается у 80% пациентов с синдромом Марфана. Приблизительно у 50% больных с синдромом Марфана эктопия хрусталика присутствует уже в 5-летнем возрасте. В большинстве случаев хрусталик смещается вверх и к виску; дислокация хрусталика почти всегда двусторонняя и относительно симметричная.
При гомоцистинурии хрусталик обычно смещается вниз и немного в направлении носа. Подвывих хрусталика развивается в первые годы жизни и часто диагностируется уже в возрасте 5 лет. При синдроме Weill-Marchesani хрусталик нередко имеет сферическую форму и малые размеры, обычно дислоцируется книзу и кпереди.
Эктопия хрусталика также иногда сопутствует и другой патологии, в том числе синдромам Элерса-Данло, Стерджа-Вебера, Крузона и Клиппеля-Фейла, оксицефалии и мандибулофациальному дизостозу. Помимо этого, описан наследуемый по аутосомно-доминантному механизму синдром блефароптоза, высокой близорукости и эктопии хрусталика.
2. Лечение и прогноз. Дислокация хрусталика нередко вызывает лишь оптические нарушения. Однако в некоторых случаях развиваются более тяжелые осложнения, такие как глаукома, увеит, отслойка сетчатки или катаракта. Выбор тактики лечения индивидуален и зависит от типа и причины дислокации и наличия каких-либо заболеваний глаз и системной патологии. Нередко с помощью очков или контактных линз удается подобрать оптическую коррекцию.
Иногда улучшению зрения способствует изменение ширины зрачка с помощью капель миотиков или мидриатиков. В отдельных случаях оптимальным методом лечения становится оперативное удаление хрусталика. У пациентов детского возраста часто возникает необходимость раннего лечения сопутствующей амблиопии. Кроме того, у детей с эктопией хрусталика необходимо принимать меры предосторожности, чтобы не допустить повреждения глаза.
в) Другие аномалии хрусталика:
1. Микросферофакия. Микросферофакией называется состояние, при котором хрусталик имеет малые размеры и сферическую форму; она встречается как изолированная патология (вероятно, с АуР-механизмом наследования) или сочетается с другими аномалиями глаза, в том числе с эктопией хрусталика, миопией или отслойкой сетчатки (возможно, наследуется по АуД-механизму). Микросферофакия также может сопутствовать различной системной патологии, в том числе синдрому Марфана, синдрому Weill-Marchesani, синдрому Альпорта, мандибулофациальному дизостозу и синдрому Клайнфелтера.
2. Передний лентиконус. Передний лентиконус — редкая двусторонняя аномалия, характеризуемая истончением передней капсулы и наличием центрального выпячивания вещества хрусталика. Передний лентиконус может сопровождаться помутнением хрусталика или другими аномалиями глаза; так, эта патология является типичным компонентом синдрома Альпорта. Увеличенная кривизна центральной зоны хрусталика определяет высокую миопическую рефракцию.
В некоторых случаях происходит спонтанный разрыв передней капсулы, требующий срочного хирургического вмешательства.
3. Задний лентиконус. Задний лентиконус, встречающийся чаще переднего, характеризуется наличием четко отграниченного круглого или овального выпячивания задней капсулы и корковых слоев центральной зоны хрусталика. На ранних стадиях при исследовании красного рефлекса задний лентиконус может выглядеть как масляная капля. Эта аномалия развивается у младенцев и детей младшего возраста и прогрессирует с возрастом. Обычно постепенно развивается помутнение вещества хрусталика в зоне выпячивания и вокруг него.
Как правило, задний лентиконус представляет собой изолированную патологию глаза. Аномалия обычно односторонняя, но встречаются и случаи двусторонней патологии. Считается, что задний лентиконус — спорадическое заболевание, хотя в отдельных случаях предполагалось АуД и Х-сцепленное наследование. Младенцы и дети с задним лентиконусом нуждаются в оптической коррекции, лечении амблиопии и, при прогрессировании катаракты, в хирургическом лечении.
