1. Анамнез
2. Неврологический осмотр
3. Общий осмотр
4. Специальные диагностические процедуры
5. Список литературы и применяемых сокращений

P.S. Данная статья соответствует и не противоречит клиническим рекомендациями РФ (КР РФ) "Врожденные аномалии костей черепа и лица, врожденные костно-мышечные деформации головы и лица, 2021 г." и "Умственная отсталость у детей и подростков, 2021 г."

а) Анамнез. Подробный анамнез является краеугольным камнем неврологического осмотра. Хотя родители сообщают основную информацию, большинство детей >3-4 лет могут дополнить анамнез, в связи с чем они тоже должны быть опрошены. Начинать нужно с выяснения главной жалобы и установления ее значимости с учетом нормального развития. Этот факт имеет решающее значение, т.к. в 13 мес не умеющий ходить ребенок может не иметь никакой патологии, при этом в 4 года ребенок с той же проблемой, вероятно, имеет серьезное неврологическое заболевание.

Далее, история заболевания должна содержать хронологическую последовательность симптомов пациента с обращением внимания на локализацию, характер, интенсивность, продолжительность, сопутствующие симптомы и смягчающие/усугубляющие факторы. Крайне важно провести обследование всех систем организма, поскольку нарушения со стороны ЦНС часто проявляются неопределенными, неочаговыми симптомами (рвота, запор, недержание мочи), которые м.б. ошибочно приняты за патологию др. системы. Подробный анамнез поможет определить, что рвота является результатом повышенного ВЧД, а не гастрита, что запор и недержание мочи вызваны опухолью спинного мозга, а не механической задержкой стула.

Кроме того, системное заболевание может вызывать нарушения со стороны ЦНС, напр. СКВ (судороги, психозы, демиелинизация)/митохондриальные нарушения (задержка развития, инсульты, гипотония).

После определения основной жалобы и сбора анамнеза заболевания врачу необходимо выяснить историю жизни ребенка, особенно при подозрении на врожден-ное/перинатальное расстройство. История родов начинается с обзора беременности и наличия осложнений (АГ, преэклампсия, гестационный СД, вагинальные кровотечения, инфекции и падения). Важно оценить количество употребляемых во время беременности сигарет, алкоголя и наркотических в-в (отпускаемых по рецепту, травяных, запрещенных). Изучение движений плода может дать ключ к основному диагнозу, поскольку снижение/отсутствие активности м.б. связано с хромосомными аномалиями, нервно-мышечными расстройствами. Учитываются все аномальные сведения по результатам УЗИ/амниоцентеза.

Следует указать гестационный возраст при рождении, способ родовспоможения (самопроизвольное вагинальное, вакуумное, с помощью щипцов, кесарево сечение) и наличие/отсутствие дистресса плода. Если было проведено кесарево сечение, то необходимо отметить показания к операции.

Далее указываются МТР, рост ребенка при рождении, окружность головы, что помогает оценить уровень в/утробного развития. Родители обычно могут предоставить достоверный анамнез послеродового периода своего ребенка; однако, если пациент находился в реанимации/имел осложнения во время пребывания в стационаре, зачастую полезно получить записи в мед. документации. Врач должен узнать об общем самочувствии ребенка, способах кормления и сна, уровне активности и характере крика. Если у ребенка была желтуха, важно определить ее степень и способ лечения. Признаки неврологической дисфункции у доношенного ребенка включают неспособность самостоятельно дышать, нарушение сосания, потребность в чрезмерном количестве времени для кормления/использовании желудочного зонда.

Опять же важно учитывать контекст развития, потому что все эти проблемы характерны для недоношенных детей, особенно с очень низкой МТР. Результаты скрининга новорожденного могут дать ключ к аномальным неврологическим симптомам у ребенка.

Важным компонентом неврологического анамнеза является осмотр. Тщательная оценка социализации, речи, когнитивных и моторных навыков ребенка необходима для того, чтобы отличить нормальное развитие от изолированного/глобального (в ≥2 областях) отставания в развитии. Статическая задержка развития с рождения предполагает врожденную/в/утробную/перинатальную причину, а потеря навыков (регресс) с течением времени указывает на лежащее в основе дегенеративное заболевание ЦНС, напр. врожденное нарушение метаболизма. Весьма различается способность родителей вспомнить точное поэтапное развитие своего ребенка. Зачастую требуется запросить старые фотографии ребенка/просмотреть мед. карту, в которой, возможно, были добросовестно записаны эти этапы.

Как правило, родители знают о проблемах в развитии своего ребенка, врач должен проявлять соответствующую обеспокоенность. В табл. 1 указаны верхние границы нормы для конкретных этапов развития. Отдельная статья на сайте включает всесторонний обзор скрининговых тестов на развитие и их интерпретацию - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше.

Затем необходимо выяснить семейный анамнез. Большинство родителей сотрудничают в получении мед. информации о членах семьи, особенно если она может иметь отношение к их ребенку. Должны быть указаны возраст и анамнез неврологических заболеваний, включая задержку развития, эпилепсию, мигрень, инсульт и наследственные расстройства всех родственников первой и второй степени родства. В обязательном порядке требуется узнавать о выкидышах/смерти плода с уточнением пола эмбриона/плода, а также гестационный возраст на момент смерти. По возможности следует получить результаты вскрытия, поскольку они могут иметь непосредственное отношение к состоянию пациента.

Родителей следует расспрашивать об их этническом происхождении, поскольку некоторые генетические нарушения чаще встречаются в определенных популяциях (напр., болезнь Тея-Сакса (Тау, Sachs) у еврейского населения Ашкеназии). Следует также уточнить возможную степень родства между родителями, поскольку частота метаболических и дегенеративных нарушений ЦНС значительно увеличивается у детей от кровосмесительных браков.

Социальный анамнез должен подробно описывать нынешнюю среду жизни ребенка, а также его взаимоотношения с членами семьи. Важно узнать о недавних факторах стресса, напр. развод родителей, повторный брак, рождение брата/сестры, смерть любимого человека, потому что они могут повлиять на поведение ребенка. Если ребенок находится в детском саду/школе, следует документировать его академическую и социальную успеваемость, обращая особое внимание на любые внезапные изменения.

Академическую успеваемость можно оценить, спросив о последнем табеле успеваемости ребенка, а отношения со сверстниками можно уточнить, попросив ребенка назвать своих лучших друзей. Любой ребенок, который не может назвать хотя бы 2-3 товарищей по играм, может иметь аномальное социальное развитие. В некоторых случаях беседы с работником детского сада/учителем дают полезную дополнительную информацию.

б) Неврологический осмотр. Неврологический осмотр начинается во время собеседования. Косвенное наблюдение за внешним видом и движениями ребенка может дать ценную информацию о наличии основного расстройства. Напр., м.б. очевидно, что у ребенка дисморфизм, необычная осанка и нарушение двигательной функции, проявляющееся гемипарезом/нарушением походки. Поведение ребенка во время игры и общения с родителями также м.б. информативным. Нормальный ребенок обычно играет самостоятельно в начале визита, но затем вовлекается в процесс собеседования. Ребенок с СДВГ может демонстрировать импульсивное поведение в смотровой комнате, а ребенок с неврологическими нарушениями может демонстрировать полное отсутствие осознания окружающей среды. Кроме того, следует обратить внимание на любые необычные запахи пациента, поскольку некоторые метаболические нарушения вызывают характерные запахи (напр., затхлый запах фенилкетонурии/запах потных ног при изовалериановой ацидемии).

Если такой запах присутствует, важно определить, является ли он стойким/преходящим, возникающим только при болезнях.

Обследование должно проводиться в спокойной, дружественной к ребенку обстановке. Ему должно быть позволено сидеть там, где ему удобнее всего, будь то на коленях у родителей/на полу смотровой комнаты. Врач должен подходить к ребенку медленно, оставляя любые инвазивные, болезненные и дискомфортные тесты на момент завершения обследования (напр., измерение окружности головы, проверка рвотного рефлекса). В конце концов, чем больше осмотр кажется игрой, тем больше ребенок будет сотрудничать. Поскольку неврологическое обследование младенца требует несколько др. подхода, чем у ребенка старшего возраста, эти две группы рассматриваются отдельно.

1. Психическое состояние. Вне зависимости от возраста, неврологическое обследование должно включать оценку психического состояния пациента с точки зрения уровня возбуждения и взаимодействия с окружающей средой. Недоношенные дети, рожденные <28 нед беременности, не имеют последовательных периодов бодрствования, в то время как дети чуть постарше пробуждаются от сна при мягкой физической стимуляции. Паттерны сна и бодрствования хорошо развиты у детей, рожденных в срок. Поскольку уровень активности новорожденного зависит от многих факторов, включая время последнего кормления, температуру в помещении и гестационный возраст, при оценке изменений неврологической функции решающее значение имеют последовательные обследования. Психическое состояние ребенка старшего возраста можно оценить, наблюдая за его игрой.

Наблюдение за ребенком, когда он рассказывает историю, рисует картинку и решает головоломку, способствует определению уровня когнитивных функций. Память можно оценить в неформальной обстановке, когда пациент рассказывает о себе; а формально — попросив его записать и вспомнить три объекта/проанализировать три цифровых интервала.

2. Голова. Очень важно правильно измерить окружность головы. Измерение должно проводиться при каждом посещении пациентов <3 лет и быть записано на соответствующей диаграмме роста. При измерении нетянущаяся пластиковая лента помещается на середину лба и распределяется по окружности с охватом наиболее выступающей точки затылка. Если окружность головы пациента отличается от нормы, необходимо измерить окружности головы родителей, братьев и сестер. Ошибки в измерении черепа новорожденного часто возникают при отеке волосистой части головы, наложенных швах и кефалогематомах. Средняя скорость роста головы здорового недоношенного ребенка 0,5 см в первые 2 нед жизни, 0,75 см — на 3-й неделе, по 1,0 см еженедельно, начиная с 4-й вплоть до 40-й недели развития.

Окружность головы среднестатистического доношенного ребенка — 34-35 см при рождении, 44 см — в 6 мес и 47 см — в 1 год.

Если ГМ не растет, череп также расти не будет; поэтому маленькая голова часто отражает маленький размер ГМ/микроцефалию, которая может развиваться в/утробно/постнатально и может, напр., быть обусловлена в/утробной инфекцией, воздействием наркотических в-в, перинатальной/постнатальной травмой. И наоборот, большая голова м.б. обусловлена большим размером ГМ/ макроцефалией, которая чаще всего является семейным признаком, но может сопутствовать нарушению роста, нейрокожному расстройству (напр., нейрофиброматозу), хромосомным дефектам (напр., синдрому Кляйнфельтера (Klinefelter)) и нарушению памяти. В качестве альтернативы размер головы может увеличиваться при гидроцефалии (рис. 1)/хронических субдуральных кровоизлияниях. В последнем случае череп имеет тенденцию принимать квадратную/коробчатую форму, поскольку длительное присутствие жидкости в субдуральном пространстве вызывает расширение средней ямки.

Информация о форме головы должна быть тщательно задокументирована. Плагиоцефалия (уплощение черепа) может отмечаться у здоровых младенцев/возникать у гипотонических/малоподвижных детей. Аномальные формы черепа можно наблюдать при преждевременном срастании его швов, напр. при разл. формах наследственного краниосиностоза.

Младенец имеет два родничка при рождении: ромбовидный передний (большой) родничок на стыке лобной и теменной костей, открыт при рождении, и треугольный задний (малый) родничок на стыке теменной и затылочной костей, может пропускать кончик пальца/м.б. закрыт при рождении. Открытый при рождении малый родничок должен закрыться в последующие 6-8 нед; его медленное закрытие свидетельствует о лежащих в основе гидроцефалии/врожденном гипотиреозе. Размеры переднего родничка сильно разнятся, но чаще составляют ~2х2 см. Среднее время закрытия — 18 мес, хотя его закрытие в 9 мес тоже м.б. нормой. Очень маленький/отсутствующий передний родничок при рождении может указывать на краниосиностоз/микроцефалию, тогда как очень большой родничок может означать целый ряд проблем. Он обычно слегка вдавлен и пульсирует, и его лучше всего оценивать, удерживая ребенка в вертикальном положении, во время сна/кормления.

Выбухание родничка является потенциальным индикатором повышенного ВЧД, однако у здорового ребенка сильный плач также может вызвать его выбухание.

Осмотр головы должен включать оценку венозного рисунка, поскольку повышенное ВЧД и тромбоз верхнего сагиттального синуса могут привести к выраженному вздутию вен. Дисморфические черты лица могут указывать на отклонения в неврологическом развитии. Такие кожные аномалии, как аплазия кожи (форма врожденной рубцовой алопеции)/аномально вьющиеся волосы, могут указывать на лежащие в основе мальформацию ГМ/гене-тическое расстройство.

При пальпации черепа новорожденного определяется его форма, степень наложения швов в результате давления на череп во время родов. Заметное смещение швов за пределами раннего неонатального периода вызывает тревогу, поскольку предполагает наличие лежащей в основе патологии ГМ. Пальпация дополнительно может выявить раннее закрытие черепных швов (краниосиностоз), дефекты черепа, а у недоношенных детей — размягчение теменных костей (краниотабес).

Аускультация черепа является важным дополнением к неврологическому обследованию. Черепные шумы могут выслушиваться над большим родничком, височной областью и орбитами; лучше всего они слышны через диафрагму стетоскопа. Мягкие симметричные шумы м.б. выслушаны у здоровых детей <4 лет/при заболеваниях, сопровождающихся лихорадкой. Выявление громкого/локализованного шума обычно имеет важное значение и требует дальнейшего обследования, поскольку он может сопутствовать тяжелой анемии, повышенному ВЧД и артериовенозным мальформациям средней мозговой артерии/вены Галена (Galen). Важно исключить шумы, возникающие из сердца/крупных сосудов, т.к. они также могут иррадиировать в область черепа.

3. Черепно-мозговые нервы:

- Обонятельный нерв (черепно-мозговой нерв I). Аносмия — потеря обоняния, чаще всего возникает как преходящее нарушение на фоне инфекции ВДП/ал-лергии. Причинами сохраняющейся аносмии являются травма головы с повреждением решетчатой кости/обонятельных нервных волокон в месте пересечения решетчатой пластины, опухоли лобной доли, интраназальное употребление наркотиков и воздействие токсинов (акрилатов, метакрилатов, кадмия). Иногда снижение обоняния возникает у ребенка при выздоровлении после гнойного менингита и при гидроцефалии. Редко аносмия бывает врожденной, и в этом случае она может возникать как изолированный симптом/как часть синдрома Каллмана (Kallmann) — семейного расстройства, характеризующегося гипогонадотропным гипогонадизмом и врожденной аносмией.

Хотя исследование обоняния и не является рутинным, оно м.б. проверено уже на 32-й неделе гестации, предлагая разл. стимулы и наблюдая за ответной реакцией/ее отсутствием. Следует выбирать знакомые стимуляторы, такие как кофе/перечная мята, но не использовать сильно ароматических в-в (напр., аммиачных ингаляторов), которые стимулируют тройничный нерв. Каждую ноздрю следует проверять индивидуально, зажимая ее с противоположной стороны.

- Зрительный нерв (черепно-мозговой нерв II). Исследование диска зрительного нерва и сетчатки является важнейшим компонентом неврологического обследования. Хотя сетчатка лучше всего визуализируется при расширении зрачка, у большинства врачей нет доступа к мидриатикам у постели больного; поэтому в некоторых случаях может потребоваться консультация офтальмолога. Мидриатики не следует назначать пациентам, у которых обследование проводится с целью выявления дислокации ГМ, пациентам с глаукомой/катарактой. При использовании мидриатиков оба зрачка должны быть расширены, поскольку односторонняя фиксация и расширение зрачка могут вызвать беспокойство врачей на следующих этапах обследования, не знающих о проведенном фармакологическом вмешательстве.

Осмотр сетчатки глаза ребенка м.б. облегчен путем использования пустышки и поворота головы в одну сторону. Врач аккуратно поглаживает пациента, продолжая изучение. Ребенок постарше усаживается на колени к родителям, которые отвлекают его яркими предметами/игрушками.

Цвет зрительного нерва у ребенка лососево-розовый, но у новорожденного м.б. серо-белым, особенно если у него светлая кожа. Такой результат обследования, являющийся вариантом нормы, может вызвать путаницу и привести к постановке неправильного диагноза атрофии зрительного нерва.

Отек диска относится к патологии самого диска зрительного нерва, а папиллоэдема — проявление повышенного ВЧД. Папиллоэдема редко возникает в младенчестве, т.к. швы черепа могут расходиться, чтобы приспособиться к увеличению объема ГМ. У детей старшего возраста папиллоэдема может классифицироваться по шкале Фризена (Frisen) (рис. 2). Отек диска необходимо отличать от папиллита или воспаления зрительного нерва. Оба состояния проявляются увеличением слепого пятна, но острота зрения и цветовое зрение, как правило, сохраняются при ранней папиллоэдеме в отличие от того, что происходит при неврите зрительного нерва.

Кровоизлияния в сетчатку встречаются у 30-40% доношенных новорожденных. Чаще они возникают после естественных родов, чем после кесарева сечения, и не связаны с родовой травмой/неврологическими осложнениями. Кровоизлияния исчезают спонтанно к 1-2-й недели жизни. Обнаружение кровоизлияния в сетчатку позднее раннего неонатального периода должно вызывать озабоченность в плане неслучайной травмы.

- Зрение. Полное описание оценки зрения, соответствующей возрасту, можно найти в отдельной статье на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше. Оценка зрения у недоношенного ребенка представляет собой серьезную проблему. В 28 нед гестационного возраста недоношенный ребенок моргает в ответ на яркий свет, а в 32 нед — закрывает глаза до тех пор, пока источник света не будет удален. Зрачок реагирует на свет к 29-32-й неделе гестационного возраста; однако зрачковую реакцию часто трудно оценить, т.к. недоношенные дети сопротивляются открытию глаз и имеют слабо пигментированные радужки.

Нормальный 37-недельный младенец поворачивает голову и глаза к мягкому свету, а доношенный младенец способен фиксировать взгляд и следить за целью, напр. лицом доктора.

- Глазодвигательный нерв (черепно-мозговой нерв III), блоковый нерв (черепно-мозговой нерв IV), отводящий нерв (черепно-мозговой нерв VI). Движение глазных яблок осуществляется шестью глазодвигательными мышцами, которые иннервируются глазодвигательным, блоковым и отводящим нервами. Эти мышцы и нервы можно исследовать, заставив пациента следить за интересной игрушкой/пальцем исследователя в шести основных направлениях взгляда. Врач наблюдает за диапазоном и характером (сопряженный/несопряженный, плавный/прерывистый, саккадический) движений глаз, особенно отмечая наличие и направление любых аномальных движений.

Недоношенным детям >25 нед и пациентам в коматозном состоянии м.б. проверен окулоцефальный рефлекс (кукольных глаз), при котором голова пациента быстро поворачивается, вызывая рефлекторные движения глаз. Если ствол ГМ не поврежден, поворот головы вправо приводит к движению глаз влево, и наоборот. Точно так же быстрое сгибание и разгибание головы вызывает вертикальное движение глаз.

Дезадаптированный взгляд м.б. результатом слабости глазодвигательных мышц; паралича ЧМН III, IV и VI; либо поражения ствола ГМ, которые приводят к повреждению медиального продольного пучка. У детей <2 мес может наблюдаться несколько дезадаптированный взгляд в состоянии покоя, когда один глаз горизонтально смещен относительно другого на 1-2 мм (косоглазие). Вертикальное смещение глаз требует проведения обследования, поскольку оно может указывать на паралич блокового нерва (ЧМН IV)/косое отклонение (супрануклеарная глазная аномалия, которая часто обнаруживается при поражении области задней черепной ямки). Косоглазие обсуждается в отдельной статье на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше.

Глазодвигательный нерв иннервирует верхнюю, нижнюю, медиальную прямую, а также нижнюю косую мышцы и мышцу, поднимающую верхнее веко. Полный паралич глазодвигательного нерва вызывает птоз, расширение зрачка, смещение глаза наружу и вниз, а также нарушение приведения и подъема. Блоковый нерв иннервирует верхнюю косую мышцу, которая опускает и поворачивает глазное яблоко внутрь во время таких действий, как чтение и ходьба по лестнице. У пациентов с изолированным параличом блокового нерва часто формируется компенсаторный наклон головы в сторону, противоположную пораженной стороне, что помогает уменьшить диплопию. Отводящий нерв иннервирует латеральную прямую мышцу; его паралич вызывает медиальное отклонение глаза с невозможностью отведения за среднюю линию.

Пациенты с повышенным ВЧД часто жалуются на двоение в глазах (диплопию) и демонстрируют неполное отведение при движении глаз в стороны в результате частичного паралича VI нерва. Этот ложно-локализующий признак возникает потому, что VI нерв при длительном в/черепном процессе становится особенно восприимчивым к растяжению. Межъядерная офтальмоплегия, вызванная поражением медиального продольного пучка в стволе ГМ, который обеспечивает сопряжение взгляда, соединяя VI нерв с одной стороны с III нерв с др., приводит к параличу медиальной прямой мышцы при приведении и нистагму при отведении глаза.

При малейшем нарушении движения глаз для локализации поражения можно провести тест красного стекла. Для проведения этого теста на один из глаз пациента надевают красное стекло и дают ему указание следить за белым светом во всех направлениях. Ребенок видит один красный/белый свет в направлении, за которое отвечают здоровые мышцы, но отмечает разделение красных и белых изображений, максимальное в плоскости действия пораженной мышцы.

Помимо паралича взора, исследователь может столкнуться с разл. спонтанными движениями. Нистагм — это непроизвольное быстрое движение глаза, которое делится на маятниковое, при котором обе фазы имеют одинаковую амплитуду и скорость/рывковое, характеризующееся наличием быстрой и медленной фаз. Рывковый нистагм м.б. дополнительно охарактеризован направлением его быстрой фазы: левая, правая, восходящая/нисходящая, вращательная/смешанная. У многих пациентов можно наблюдать несколько ударов нистагма в крайнем боковом отведении (краевой нистагм), который не имеет никакого значения. Патологический горизонтальный нистагм чаще всего является врожденным/медикаментозно индуцированным (напр., алкоголь, противосудорожные ЛС)/результатом дисфункции вестибулярной системы.

Напротив, вертикальный нистагм часто вызван структурными аномалиями ствола ГМ и мозжечка. Окулярный боббинг характеризуется нисходящим резким движением глаз с последующим медленным возвращением обратно в исходное положение, что вызвано поражением моста. Опсоклонус представляет собой непроизвольные, хаотические, сопряженные колебания глаз, которые часто наблюдаются при нейробластоме/вирусной инфекции.

- Тройничный нерв (черепно-мозговой нерв V). Три ветви тройничного нерва — глазная, верхнечелюстная и нижнечелюстная — передают информацию о лицевых протопатических (боль, температура) и эпикритических (вибрация, проприоцепция) ощущениях. Каждая модальность должна быть проверена и сопоставлена с контралатеральной стороной. У пациентов, контакт с которыми затруднен/находящихся в коматозном состоянии, целостность тройничного нерва можно оценить по роговичному рефлексу, вызываемому прикосновением к роговице небольшим кусочком ваты и наблюдением за симметричным закрытием глаз; щекотанию в носу, получаемому путем стимуляции носового прохода ватным тампоном и наблюдением за симметричной гримасой.

Отсутствие рефлекса м.б. вызвано сенсорным дефектом (тройничный нерв)/моторным дефицитом (лицевой нерв). Моторный отдел тройничного нерва м.б. проверен путем исследования жевательных мышц, крыловидной и височной мышц во время жевания, а также путем оценки челюстного рывка.

- Лицевой нерв (черепно-мозговой нерв VII). Лицевой нерв — это преимущественно двигательный нерв, который иннервирует мимические мышцы лица, щечную мышцу, п/к мышцу шеи, стременную и шилоподъязычную мышцы, а также заднюю часть двубрюшной мышцы. Он имеет отдельную часть, называемую барабанной струной, которая содержит сенсорные, специальные сенсорные (вкусовые) и парасимпатические волокна. Поскольку часть лицевого ядра, иннервирующая верхнюю часть лица, получает двусторонний кортикальный вход, повреждения моторной коры/кортико-бульбарного тракта оказывают незначительное влияние на мышечную силу верхней части лица.

Чаще такие поражения проявляются уплощением контралатеральной носогубной складки/опущением угла рта. И наоборот, поражения нижних моторных нейронов/лицевого нерва, как правило, в равной степени затрагивают верхние и нижние лицевые мышцы. Силу лицевой мускулатуры можно оценить, наблюдая за спонтанными движениями пациента и прося его имитировать серию движений лица (напр., улыбаться, поднимать брови, надувать щеки). Паралич лицевого нерва м.б. врожденным; идиопатическим (паралич Белла (Bell)); вторичным: вследствие травмы, демиелинизации (синдром Гийена-Барре (Guillain, Barre), инфекции (болезнь Лайма (Lyme), ВПГ, ВИЧ), гранулематозного заболевания, новообразования/менингеального воспаления/инфильтрации.

Поражения лицевого нерва, проксимальнее места соединения с барабанной перепонкой, приводят к неспособности ощущать вкус передними 2/3 языка. При необходимости можно проверить вкус, поместив изотонический раствор натрия хлорида/р-р декстрозы («Глюкозы») на одну сторону вытянутого языка. Здоровые дети могут идентифицировать исследуемое в-во за <10 с. Др. изменения, которые м.б. обусловлены параличом лицевого нерва, включают гиперакузию, возникающую в результате поражения стременной мышцы, и нарушение слезотечения.

- Преддверно-улитковый нерв (VIII черепно-мозговой нерв). Преддверно-улитковый нерв имеет два компонента в пределах одного ствола: вестибулярный нерв, который иннервирует полукружные каналы внутреннего уха и участвует в равновесии, координации и ориентации в пространстве, и кохлеарный нерв, который иннервирует улитку и отвечает за слух.

Дисфункция вестибулярной системы приводит к головокружению, ощущению движения окружающей среды. При обследовании у пациентов с дисфункцией вестибулярного нерва обычно отмечается нистагм, при котором быстрый компонент направлен в противоположную пораженному нерву сторону. С вытянутыми руками и закрытыми глазами руки имеют тенденцию смещаться в сторону поврежденной стороны. Если пациент марширует на месте, то в процессе он медленно поворачивается в сторону поражения (шаговый тест Фукуда (Fukuda)). В позе Ромберга (Romberg) и при тестировании походки отмечается тенденция к падению в сторону пораженного уха. Вестибулярная функция м.б. дополнительно оценена с помощью тепловой пробы.

Перед тестированием следует визуализировать барабанную перепонку, чтобы убедиться, что она не повреждена. У оглушенного/пациента в коме применяют 30-50 мл ледяной воды, которую вводят шприцем в наружный слуховой проход с приподнятой на 30° головой пациента. Если ствол ГМ не поврежден, глаза отклоняются в сторону орошаемой стороны.

У бодрствующих пациентов используется гораздо меньшее количество ледяной воды (2 мл), чтобы избежать возникновения тошноты. У ЗЛ введение ледяной воды вызывает отклонение глаз в сторону стимулированного лабиринта, затем следует нистагм с быстрым компонентом в противоположную от стимулированного лабиринта сторону.

Поскольку слух является неотъемлемой частью нормального развития речи, врач должен целенаправленно расспрашивать о проблемах со слухом. Озабоченность родителей часто является надежным сигналом для выявления нарушения слуха и требует стандартной аудиологической диагностики с помощью аудиометрии/тестирования слухового вызванного потенциала ствола ГМ. Даже в отсутствие озабоченности со стороны родителей некоторым детям обязательно проведение тестирования в течение первого месяца жизни, включая детей с отягощенной наследственностью/синдромом глухоты/недоношенностью в анамнезе, с тяжелой асфиксией, воздействием ототоксических ЛП, гипербилирубинемией, врожденной аномалией головы/шеи, бактериальным менингитом и врожденными TORCH (токсоплазмоз, краснуха, ЦМВ, ВПГ) инфекциями. Для всех остальных младенцев и детей обычно достаточно простой прикроватной оценки слуха.

Новорожденные м.б. чувствительны к слуховым раздражителям, напр. изменению дыхания, прекращению движения или открытию глаз и/или рта. При повторе одного и того же стимула здоровые новорожденные перестают на него реагировать, развивается привыкание. К 3-4 мес младенцы начинают ориентироваться на источник звука. Слабослышащие дети внешне напряжены и адекватно реагируют на физические раздражители, но могут чаще выражать тревогу, и у них зачастую отмечается аномальное развитие речи и языка.

- Языкоглоточный нерв (IX черепно-мозговой нерв). Языкоглоточный нерв передает двигательные сигналы шилоглоточной мышце; главные сенсорные волокна идут от задней трети языка, глотки, миндалин, внутренней поверхности барабанной перепонки и кожи наружного уха; специальные сенсорные (вкусовые) волокна — от задней трети языка; парасимпатические волокна — к околоушной железе; и висцеральные сенсорные волокна — от каротидных телец. Нерв исследуется путем стимуляции боковой стенки ротоглотки с одной стороны или мягкого нёба шпателем для языка и наблюдения за симметричным подъемом нёба (рвотный рефлекс).

Изолированное поражение IX нерва встречается редко, поскольку он проходит в непосредственной близости от X нерва. Основными причинами повреждения и/или дисфункции являются родовая травма, ишемия, новообразования, поражение двигательных нейронов, ретрофарингеальный абсцесс и синдром Гийена-Барре.

- Блуждающий нерв (X черепно-мозговой нерв). Блуждающий нерв делится на 10 ветвей: менингеальную, ушную, глоточную, каротидный узел, верхнюю гортанную, возвратную гортанную, сердечную, легочную, пищеводную и желудочно-кишечную. Глоточная, верхняя гортанная и возвратная ветви гортани состоят из двигательных волокон, которые иннервируют все мышцы глотки и гортани, за исключением шилоглоточной мышцы (IX ЧМН) и мышцы, напрягающей мягкое нёбо (V ЧМН). Т.о., одностороннее повреждение блуждающего нерва приводит к слабости мягкого нёба с противоположной стороны и к осиплости голоса; двустороннее поражение может вызвать респираторный дистресс в результате паралича голосовых связок, а также регургитацию назального секрета и его скопление, парез свисающего мягкого нёба.

Изолированные поражения блуждающего нерва м.б. следствием торакотомии/отмечаться у новорожденных с пороками развития Киари (Chiari) II типа. При подозрении на такое поражение важно осмотреть голосовые связки. Помимо моторной информации, блуждающий нерв несет соматические афферентные сигналы от глотки, гортани, слухового прохода, наружной поверхности барабанной перепонки и мозговых оболочек задней черепной ямки; висцеральные афферентные сигналы; вкусовые волокна от задней глотки; и парасимпатические преганглионарные волокна.

- Добавочный нерв (XI черепно-мозговой нерв). Добавочный нерв иннервирует грудино-ключично-сосцевидную и трапециевидную мышцы. Левая грудино-ключично-сосцевидная мышца участвует в повороте головы в правую сторону, и наоборот; действуя вместе, эти мышцы сгибают шею. Трапецевидная мышца участвует в поднятии плеча. Поражение добавочного нерва приводит к атрофии и параличу ипсилатеральной грудино-ключично-сосцевидной и трапециевидной мышц, что приводит к опусканию плеча. Поскольку в ротации головы участвует несколько шейных мышц, односторонний парез грудино-ключично-сосцевидной мышцы м.б. незаметен, если пациента не попросить повернуть голову через сопротивление.

Переломы/повреждения основания черепа, поражение двигательных нейронов, миотоническая дистрофия и миастения обычно приводят к атрофии и слабости этих мышц; врожденная кривошея связана с гипертрофией грудино-ключично-сосцевидной мышцы.

- Подъязычный нерв (черепно-мозговой нерв XII). Подъязычный нерв иннервирует язык. Осмотр языка включает оценку его объема и силы, а также наблюдение за непроизвольными движениями. Нарушение функции подъязычного ядра/нерва приводит к атрофии, слабости и фасцикуляции языка. Если повреждение одностороннее, то язык отклоняется в пораженную сторону; если двустороннее, то высовывание языка невозможно и пациент может испытывать трудности при глотании (дисфагия). Болезнь Верднига-Гофмана (Werdnig, Hoffmann) (инфантильная СМА/СМА типа 1) и врожденные аномалии в области большого затылочного отверстия являются основными причинами дисфункции подъязычного нерва.

4. Исследование двигательной функции. Исследование двигательной функции включает оценку мышечного объема, тонуса и силы, а также наблюдение за непроизвольными движениями, которые могут указывать на патологию ЦНС/периферической НС.

- Мышечный объем. Уменьшение объема мышц (атрофия) м.б. результатом сниженной функциональной нагрузки/симптомом поражения нижних двигательных нейронов, нервных корешков, периферических нервов/мышц. В большинстве случаев нейрогенная атрофия протекает тяжелее, чем миогенная. Увеличение мышечной массы (гипертрофия) чаще физиол. процесс (напр., у бодибилдеров). Псевдогипертрофия вызвана замещением мышечной ткани жировой и соединительной, что придает ей громоздкий вид с парадоксальным снижением силы, как при мышечной дистрофии Дюшенна (Duchenne).

- Тонус. Тонус мышц формируется бессознательным, непрерывным, частичным сокращением мышц, создает сопротивление пассивному движению в суставе. Тонус значительно меняется в зависимости от возраста и состояния пациента. На 28-й неделе беременности все четыре конечности вытянуты и мало сопротивляются пассивному движению. Тонус сгибателей заметен в нижних конечностях на 32-й неделе и ощутим в верхних конечностях на 36-й неделе; нормальная поза доношенного ребенка характеризуется сгибанием всех четырех конечностей.

Существует три основных теста для оценки постурального тонуса у новорожденных: реакция на растяжение, вертикальное и горизонтальное подвешивания (рис. 3). Чтобы оценить реакцию на тракцию, врач берет ребенка за руки и осторожно подтягивает его в положение сидя. Обычно голова ребенка немного отстает от туловища, а затем наклоняется вперед, достигнув сидячего положения. При вертикальном подвешивании врач держит младенца за подмышечные впадины, не захватывая ГК. Ребенок должен оставаться подвешенным с опущенными ногами, удерживаемыми в положении сгибания; при гипотонии он обвисает в руках врача. При горизонтальном подвешивании врач удерживает ребенка лежащим на животе, подложив ему руку под живот. Голова должна подниматься, а конечности сгибаться, при гипотонии ребенок будет лежать на руке врача, в U-образной форме.

Оценка тонуса конечностей осуществляется путем наблюдения за положением ребенка в состоянии покоя и при пассивном движении конечностями.

Если руку здорового доношенного ребенка вытягивать в противоположную сторону через ГК, ее локоть не достигает середины грудины (признак шарфа), тогда как локоть ребенка с гипотонией легко выходит за среднюю линию. Измерение подколенного угла используется при определении тонуса нижних конечностей. Врач сгибает бедро и разгибает колено. У здоровых доношенных детей разгибание колена происходит до ~80°. Точно так же тонус можно оценить, сгибая бедро и колено на 90°, а затем поворачивая ногу внутрь, и в этом случае пятка не должна проходить через пупок.

К нарушению тонуса относят спастичность, ригидность и гипотонию. (Паратония, которая редко встречается в педиатрии, здесь не обсуждается). Спастичность характеризуется сопротивлением пассивному движению, за которым следует внезапное расслабление, так называемый феноменом складного ножа. Поскольку спастичность является результатом дисфункции верхних двигательных нейронов, она непропорционально влияет на сгибатели верхних и разгибатели нижних конечностей и имеет тенденцию возникать в сочетании с мышечной атрофией, повышением глубоких сухожильных рефлексов и разгибательными подошвенными рефлексами (рефлекс Бабинского (Babinski)). У младенцев спастичность нижних конечностей приводит к перекрестному движению в ногах при вертикальном подвешивании. У детей старшего возраста может наблюдаться затянувшийся период ползания/ходьба на носках.

Ригидность, наблюдаемая при поражении базальных ганглиев, характеризуется сопротивлением пассивному движению, которое одинаково для сгибателей и разгибателей независимо от скорости движения (свинцовая труба). У пациентов со спастичностью/ригидностью может наблюдаться опистотонус, определяемый как тяжелая гиперэкстензия позвоночника, вызванная гипертонией паравертебральных мышц (рис. 4), хотя аналогичная поза может наблюдаться у пациентов с синдромом Сандифера (Sandifer) (ГЭР/ГПОД, вызванная торсионной дистонией). Гипотония относится к аномально сниженному тонусу и является наиболее распространенным нарушением тонуса у новорожденных с неврологической патологией.

При гипотонии ребенок вялый, в состоянии покоя конечности принимают позу лягушачьих лапок. Гипотония м.б. следствием патологии полушарий ГМ, мозжечка, спинного мозга, клеток передних рогов, периферического нерва, нервно-мышечного соединения и мышц.

- Сила. Дети старшего возраста обычно поддаются стандартному тестированию мышечной силы, и в этом случае она оценивается по шкале 0-5 следующим образом:

0 — отсутствие сокращения;
1 — мерцание/след сокращения;
2 — активное движение при отсутствии гравитации;
3 — активное движение против гравитации;
4 — активное движение против гравитации и сопротивления;
5 — нормальная сила.

Исследование мышечной силы должно включать все группы мышц, в т.ч. сгибатели и разгибатели шеи, дыхательную мускулатуру. Важно не только оценить отдельные группы мышц, но и определить характер слабости (напр., проксимальная и дистальная; сегментарная и регионарная). Тестирование на пронацию может помочь в локализации поражения у пациента с мышечной слабостью. Этот тест выполняется, когда пациент вытягивает руки ладонями вверх и закрывает глаза. Одновременные пронация и опускание руки указывают на поражение контралатерального кортикоспинального тракта.

Поскольку младенцам и маленьким детям невозможно провести стандартное тестирование на силу, их лучше всего обследовать с помощью функциональных проб. Сила в проксимальных и дистальных отделах верхних конечностей м.б. оценена по протягиванию руки за игрушкой и манипуляциям с маленькими предметами. У детей <2 мес врач может проверить ладонный хватательный рефлекс для оценки силы в дистальных отделах, а рефлекс Моро (Moro) — для оценки силы в проксимальных отделах конечностей. Дети со сниженной силой в нижних конечностях имеют тенденцию к уменьшению спонтанной активности в ногах и не способны удерживать вес своего тела, когда их держат в вертикальном положении.

Старшие дети могут испытывать трудности при подъеме/спуске по ступеням, прыжках/подпрыгивании на одной ноге. Они также могут использовать руки, взбираясь ими по ногам, если их просят подняться из положения лежа (симптом Говерса (Gowers)) (рис. 5).

- Непроизвольные движения. У пациентов с поражением нижнего двигательного нейрона/периферической НС могут наблюдаться фасцикуляции, которые представляют собой небольшие непроизвольные сокращения мышц, возникающие в результате спонтанной разрядки одной двигательной единицы и создающие иллюзию мешка с червями под кожей. Поскольку большинство детей младшего возраста имеют обильные жировые отложения, мышечные фасцикуляции в этой возрастной группе лучше всего заметны на языке.

Большинство др. непроизвольных движений, включая тики, дистонию, хорею и атетоз, наблюдаются при поражении базальных ганглиев. Тремор, по-видимому, является исключением, поскольку считается, что он опосредуется мозжечковыми таламо-кортикальными путями. Более подробно об индивидуальных двигательных расстройствах говорится в отдельной статье на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше.

5. Оценка чувствительности. Оценка чувствительности сложна у младенцев/детей с затрудненным контактом и имеет относительно низкую информативность. Грубая оценка сенсорной функции м.б. достигнута путем отвлечения пациента интересной игрушкой, а затем прикосновения к нему ватным тампоном в разных местах. Здоровые младенцы и дети реагируют на стимул плачем, отведением конечности и кратковременной паузой; однако при повторном тестировании они теряют интерес к стимулу и начинают игнорировать врача. Поэтому крайне важно, чтобы любые проблемные зоны были эффективно проверены и при необходимости повторно обследованы в соответствующее время.

К счастью, изолированные нарушения чувствительности встречаются в раннем возрасте реже, чем у взрослых, поэтому детальное исследование чувствительности редко оправданно. Кроме того, для большинства пациентов постарше, способных предъявить сенсорную жалобу, при обследовании достаточно провести упрощенное тестирование легким прикосновением, болью, температурой, вибрацией, проприоцепцией и исследование сложных расстройств чувствительности (напр., стереогноз, дискриминационная чувствительность, одновременная двойная стимуляция с угасанием). Исключением является случай, когда врач предполагает поражение спинного мозга у ребенка и должен определить уровень чувствительного расстройства. В таких ситуациях можно ориентироваться на разницу в цвете кожных покровов, температуре и потоотделении, при этом кожа ниже уровня поражения холодная и сухая.

Легкое прикосновение к коже выше уровня может вызвать извивающееся движение/физическое отстранение. Др. признаки повреждения спинного мозга включают снижение тонуса и слабость анального сфинктера, отсутствие поверхностных брюшных, анальных и кремастерных рефлексов.

6. Рефлексы:

- Глубокие сухожильные рефлексы и подошвенная реакция. Глубокие сухожильные рефлексы легко выявляются у большинства младенцев и детей. У младенцев при оценке рефлексов важно, чтобы голова находилась по средней линии, потому что поворот головы в одну сторону может изменить рефлекторный тонус. Рефлексы оцениваются от 0 (отсутствуют) до 4+ (значительно повышены), при этом 2+ являются нормальными. Рефлексы 1+ и 3+ могут расцениваться как нормальные, если они симметричны. Устойчивый клонус всегда патологичен, но у детей <3 мес м.б. 5-10 ударов клонуса, а у детей более старшего возраста — 1-2 удара клонуса при условии, что он симметричен.

Рефлекс ахиллова сухожилия вызвать труднее всего, но его обычно можно получить, пассивно сгибая стопу и затем постукивая по ахиллову сухожилию/подушечке стопы. Коленный рефлекс вызывается постукиванием по сухожилию надколенника. Если он повышен, то разгибание колена может сопровождаться сокращением контралатеральных аддукторов (перекрестная аддукторная реакция). Пониженные рефлексы обычно отражают дисфункцию нижних двигательных нейронов/мозжечка, тогда как повышенные рефлексы сопровождают поражение верхних двигательных нейронов, хотя острое повреждение последних может привести и к снижению/полному отсутствию глубоких сухожильных рефлексов.

Подошвенный рефлекс вызывается стимуляцией латерального края подошвы стопы, начиная с пятки до основания пальцев ног. Рефлекс Бабинского, указывающий на поражение верхнего двигательного нейрона, характеризуется разгибанием большого пальца и раскрытием остальных пальцев. Слишком сильная стимуляция может привести к одергиванию, которое м.б. неверно истолковано как рефлекс Бабинского.

Подошвенные реакции имеют ограниченную диагностическую ценность у новорожденных, поскольку они опосредованы несколькими конкурирующими рефлексами и м.б. сгибательными/разгибательными в зависимости от того, как расположена стопа. Асимметрия рефлексов/подошвенная реакция является важным латерализирующим признаком у младенцев и детей.

- Примитивные рефлексы. Примитивные рефлексы появляются и исчезают в определенные периоды развития (табл. 2), а их отсутствие/сохранение после этих периодов свидетельствует о дисфункции ЦНС. Хотя было описано много примитивных рефлексов, наиболее клинически значимыми являются рефлексы Моро, хватательный, тонический шейный и парашютный. Рефлекс Моро вызывается поддержанием ребенка в полусогнутом положении, а затем позволением его голове наклониться назад на руку исследователя. Нормальная реакция состоит из симметричного разгибания и отведения пальцев и верхних конечностей с последующим сгибанием верхних конечностей и слышимым криком.

Асимметричный ответ может означать перелом ключицы, повреждение плечевого сплетения и гемипарез.

Отсутствие рефлекса Моро у доношенного новорожденного является серьезным симптомом, свидетельствующим о значительной дисфункции ЦНС. Хватательный рефлекс вызывается помещением пальца в открытую ладонь каждой руки; к 37-й неделе гестации рефлекс достаточно сформирован, исследователь может поднять ребенка с кровати с помощью мягкого натяжения.

Тонический шейный рефлекс вызывается путем поворота головы ребенка рукой в одну сторону и наблюдения за характерной позой фехтовальщика (разгибание руки в ту сторону, в которую повернуто лицо, и сгибание противоположной руки). Обязательная тоническая реакция шеи, при которой ребенок остается в позе фехтовальщика, подразумевает расстройство ЦНС. Парашютный рефлекс, который возникает у детей более старшего возраста, можно вызвать, держа ребенка за туловище, а затем внезапно опуская его, как если бы он падал. Руки ребенка будут самопроизвольно вытягиваться, чтобы остановить падение, что делает этот рефлекс необходимым условием для ходьбы.

7. Координация. Атаксия — нарушение плавного выполнения произвольных движений, обычно является результатом мозжечковой дисфункции. Поражение червеобразного отростка мозжечка приводит к неустойчивости в положении сидя/ стоя (стволовая атаксия). При ходьбе пациенты широко расставляют ноги/не могут ходить. Поражение полушарий мозжечка вызывает атаксию, проявляющуюся при попытке дотянуться до предмета/при выполнении пальценосовой и пяточноколенной пробы. Др. особенности мозжечковой дисфункции включают ошибки в оценке расстояния (дисметрия), неспособность подавлять мышечное действие (отскок), нарушение выполнения быстрых чередующихся движений (дисдиадохокинезия), интенционный тремор, нистагм, скандирующую дизартрию, гипотонию и снижение глубоких сухожильных рефлексов.

Острая атаксия предполагает инфекционный/постинфекционный, эндокринологический, токсический, травматический, сосудистый и психогенный процесс, а хронические симптомы предполагают метаболические, неопластические и дегенеративные нарушения.

8. Статика и походка. Наблюдение за положением ребенка и его походкой является важным аспектом неврологического обследования. Здоровые дети могут стоять, не раскачиваясь, на ногах, близко расположенных друг к другу; неустойчивые же дети в таком положении могут покачнуться/упасть. При тестировании походки пятки должны располагаться по обе стороны воображаемой линии; дети с нарушенным равновесием, как правило, ходят широко расставив ноги для придания устойчивости. При тандемной походке у пациента сужается площадь опоры, что приводит к небольшому нарушению равновесия.

Существует множество нарушений походки, многие из которых обусловлены специфической этиологией, лежащей в их основе. Больные со спастической походкой выглядят негнущимися, как солдаты. Они могут ходить на цыпочках из-за натяжения/контрактуры ахиллова сухожилия, при ходьбе их ноги выглядят как ножницы. Гемипаретическая походка характеризуется спастичностью и циркумдукцией ноги, а также уменьшением размаха руки на пораженной стороне. Мозжечковая атаксия приводит к формированию широкой, шатающейся походки, как у пьяного человека, тогда как сенсорная атаксия приводит к формированию широкой степенной походки, при которой пациент поднимает ногу выше, чем обычно в фазе качания, и шлепает ею при опускании. Миопатическая/ковыляющая походка обусловлена слабостью мышц тазового пояса.

У пострадавших детей часто развивается компенсаторный лордоз и появляются др. признаки слабости проксимальных мышц, напр. трудности при подъеме по лестнице.

Во время тестирования походки врач может отметить гипотонию/слабость мышц нижних конечностей; экстрапирамидные нарушения, напр. дистония/хорея; ортопедические деформации, напр. наклон таза, гиперэкстензия коленного сустава, варусные/вальгусные деформации колена, полая стопа (высокие дуги), плоскостопие и сколиоз.

в) Общий осмотр. Обследование др. систем органов имеет значение, т.к. большое количество системных заболеваний влияет на функцию НС. Дисморфические признаки могут указывать на генетический синдром. Шумы в сердце м.б. вызваны ревматической лихорадкой (хорея Сиденгама (Sydenham)), сердечной рабдомиомой (туберозный склероз), цианотической болезнью сердца (церебральный абсцесс/тромбоз) и эндокардитом (окклюзия сосудов ГМ). Гепатоспленомегалия может свидетельствовать о врожденном нарушении метаболизма, болезни накопления, ВИЧ-инфекции и ЗНО. Кожные поражения м.б. признаком нейрокожного синдрома.

г) Специальные диагностические процедуры:

1. Люмбальная пункция и исследование спинномозговой жидкости. Исследование СМЖ и измерение давления, которое она создает в субарахноидальном пространстве, имеют значение для подтверждения диагноза менингита, энцефалита (аутоиммунного, инфекционного) и идиопатической в/черепной гипертензии, при диагностике субарахноидального кровоизлияния; демиелинизирующих, дегенеративных и коллагеновых сосудистых заболеваний; новообразований ГМ. Наличие опытного ассистента, который может позиционировать, удерживать и успокаивать пациента, имеет решающее значение для успеха процедуры.

Пациенту необходимо придать положение лежа на боку/сидя с согнутыми шеей и ногами для увеличения межпозвонковых промежутков. Как правило, новорожденных поддерживают в положении сидя для предотвращения развития вентиляционных и перфузионных проблем. Независимо от выбранного положения очень важно следить за тем, чтобы плечи и бедра пациента были прямыми для исключения вращения позвоночника.

После того как пациент примет необходимую позу, врач определяет соответствующую точку, проводя воображаемую линию от подвздошного гребня вниз перпендикулярно позвоночнику. У взрослых люмбальные пункции обычно выполняются в промежутках L3-L4/L4-L5. Затем врач надевает маску, халат и стерильные перчатки. Кожу тщательно подготавливают с помощью антисептика и накладывают стерильные салфетки. Кожу и подлежащие ткани обезболивают путем введения местного анестетика (напр., 1% лидокаина) во время процедуры/путем нанесения смеси лидокаина и прилокаина («Эмла») на кожу за 30 мин до процедуры. Игла для спинномозговой пункции 22-го калибра, 1,5-3,0-дюймовая (3,8-7,6 см), острая, скошенная, с мандреном вводится в срединно-сагиттальной плоскости и направляется слегка краниально.

Врач должен часто делать паузу, извлекая мандрен и проверяя на наличие ликвора. Хотя по мере проникновения иглы в ТМО может возникнуть ощущение провала, чаще всего наблюдается незначительное изменение сопротивления.

После попадания ликвора в иглу к ней можно прикрепить манометр с трехходовым запирательным краном для получения давления открытия. Если пациент сидел во время введения спинномозговой иглы, то перед установкой манометра его следует осторожно перевести в положение лежа на боку с выпрямленными головой и ногами. У детей 1-18 лет параметр референтного диапазона для аномально повышенного ликворного давления открытия, определяемый как 90-й процентиль для всех пациентов в референтной популяции, составляет 28 см вод.ст. Порог аномально пониженного давления в 10-м процентиле составляет 11,5 см вод.ст.*. Наиболее частой причиной повышенного давления открытия является возбуждение пациента. Седация и высокий ИМТ также могут увеличить этот параметр.

P.S. * Норма давления СМЖ у детей составляет 90-160 мм вод.ст. («Федеральные рекомендации (протоколы) по диагностике и лечению бактериальных гнойных менингитов у детей», Скрипченко Н.В. и соавт., 2013 г.).

Противопоказания к выполнению люмбальной пункции включают подозрение на патологию ГМ, особенно в задней черепной ямке/выше тенториума со смещением средней линии; подозрение на патологию спинного мозга; симптомы и признаки вклинения у ребенка с вероятным менингитом; острое заболевание (в редких случаях); кожную инфекцию в месте люмбальной пункции; тромбоцитопению с количеством тромбоцитов <20х10⁹/л. Если отек диска зрительного нерва/очаговые изменения указывают на новообразование, то перед проведением люмбальной пункции следует провести КТ ГМ, чтобы предотвратить ункальную (транстенториальную)/мозжечковую грыжу при удалении ликвора. В отсутствие этих показаний рутинная визуализация головы неоправданна.

Врач должен быть внимателен к клиническим признакам формирующейся грыжи, включая изменения в дыхательном паттерне (напр., гипервентиляция, дыхание Чейна-Стокса (Cheyne, Stokes), атаксическое дыхание, остановка дыхания), аномалии размера зрачков и реактивности, потерю рефлексов ствола ГМ и декортикацию/децеребрацию.

Если какие-либо из этих признаков присутствуют/ребенок настолько болен, что люмбальная пункция может вызвать нарушение работы кардиореспираторной системы, следует взять образцы крови и начать поддерживающую терапию, включая АБ. Как только состояние пациента стабилизируется, можно будет безопасно выполнить люмбальную пункцию.

Нормальный ликвор содержит <5/мм³ лейкоцитов, у новорожденного <15/мм³. Полиморфноядерные клетки у ребенка всегда патогмоничны, но 1-2/мм³ могут присутствовать у здорового новорожденного. Повышенное количество полиморфноядерных клеток указывает на бактериальный менингит/раннюю фазу асептического менингита. Лимфоцитоз* в СМЖ может наблюдаться при асептическом, туберкулезном и грибковом менингите; демиелинизирующих заболеваниях; опухолях ГМ/спинного мозга; иммунологических нарушениях, включая коллагеновые сосудистые заболевания; и хим. раздражении (после миелограммы, интратекального введения метотрексата).

P.S. * Нормальный ликвор содержит до 5х10⁶/л лимфоцитов, а у новорожденного до 11х10⁶/л лимфоцитов («Федеральные рекомендации (протоколы) по диагностике и лечению бактериальных гнойных менингитов у детей», Скрипченко Н.В. и соавт., 2013 г.).

Нормальный ликвор не содержит эритроцитов; поэтому их присутствие указывает на травму/субарахноидальное кровоизлияние. Прогрессирующее уменьшение количества крови между первым и последним образцами указывает на травматический фактор. Ликвор, содержащий кровь, следует немедленно центрифугировать. Прозрачная надосадочная жидкость соответствует кровянистым выделениям, тогда как ксантохромия (желтый цвет, возникающий в результате распада Hb) предполагает субарахноидальное кровоизлияние.

Ксантохромия может отсутствовать при кровотечениях в возрасте <12 ч, особенно когда лаборатории полагаются на визуальный осмотр, а не на спектроскопию. Ксантохромия может возникать в условиях гипербилирубинемии, каротиноемии и заметно повышенного уровня белка в СМЖ.

Нормальное содержание белка в СМЖ у ребенка 10-40 мг/дл (0,1-0,4 г/л), у новорожденного — 120 мг/дл (1,2 г/л). Уровень белка в СМЖ снижается до детского диапазона к 3 мес. Белок м.б. повышен при многих процессах, включая инфекционные, иммунологические, сосудистые и дегенеративные заболевания; блокирование ликворных пространств; а также опухоли ГМ (первичные опухоли ЦНС, системные опухоли, метастазы в ЦНС, инфильтративный острый лимфобластный лейкоз) и спинного мозга. При травматическом повреждении содержание белка в СМЖ увеличивается на ~1 мг/дл (0,01 г/л) на каждые 1000 эритроцитов/мм³.

Повышение уровня IgG в СМЖ, который в норме составляет ок. 10% от общего белка, наблюдается при подостром склерозирующем панэнцефалите, при постинфекционном энцефаломиелите и в некоторых случаях при рассеянном склерозе. При подозрении на диагноз рассеянного склероза следует проверить ликвор на наличие олигоклональных групп.

Содержание глюкозы в ликворе составляет 60% от уровня глюкозы в крови здорового ребенка. Чтобы предотвратить получение ложно повышенного соотношения глюкозы крови и ликвора в случае подозрения на менингит, рекомендуется исследовать глюкозу крови перед люмбальной пункцией, когда ребенок относительно спокоен. Гипогликемия встречается в сочетании с диффузным воспалительным заболеванием, особенно бактериальным и туберкулезным менингитом. К снижению уровня глюкозы в ликворе могут приводить: массивная распространенная опухоль мозговых оболочек, субарахноидальное кровоизлияние, нарушения функции белка-переносчика глюкозы типа 1 (напр., дефицит GLUT1), грибковый менингит, а иногда и асептический менингит.

При подозрении на бактериальный менингит необходимо провести окрашивание ликвора по Граму (Gram); для диагностики туберкулезного и грибкового менингита можно использовать кислотостойкое окрашивание и препарат индийской туши соответственно. Затем СМЖ покрывают разл. культуральными средами в зависимости от предполагаемого патогена. При соответствующей клинической картине возможно проведение анализов на обнаружение специфических АГн/ПЦР (напр., Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae типа В и Streptococcus pneumoniae) либо АТл/ПЦР (напр., ВПГ 1-го и 2-го типов, вирус Западного Нила, Зика, энтеровирусы). В неинфекционных случаях уровни метаболитов СМЖ, напр. лактат, аминокислоты и енолаза, могут дать ключ к пониманию основного метаболического заболевания.

2. Нейрорадиологические процедуры. Рентгенография черепа имеет ограниченную диагностическую ценность. Данный метод помогает выявить переломы, костные дефекты, в/черепные кальцификации, косвенные признаки повышенного ВЧД. Острое повышение ВЧД вызывает расхождение швов, тогда как хроническое повышение приводит к развитию эрозии на задних клиновидных отростках, увеличению турецкого седла и усилению пальцевых вдавлений.

УЗИ черепа является методом выбора визуализации для выявления в/черепного кровоизлияния, перивентрикулярной лейкомаляции и гидроцефалии у детей с открытыми передними родничками. Ультразвук менее чувствителен, чем КТ/МРТ черепа при выявлении гипоксически-ишемического повреждения, но использование цветной допплерографии/усиленной допплерографии, которые показывают изменения скорости регионарного мозгового кровотока, увеличивают его чувствительность. В целом ультразвук не является методом выбора у детей старшего возраста, хотя он может использоваться интраоперационно при установке шунтов, определения локализации небольших опухолей и выполнении биопсии иглой.

КТ ГМ является ценным диагностическим инструментом в оценке многих неврологических чрезвычайных ситуаций, а также некоторых некритических состояний. Это неинвазивная, быстрая процедура, которая обычно м.б. выполнена без седации. КТ использует обычные рентгеновские методы, поэтому производит ионизирующее излучение.

Поскольку дети <10 лет в несколько раз более чувствительны к радиации, чем взрослые, важно установить четкие показания к визуализации и по возможности заменить метода на УЗИ/MPT. В экстренных случаях неконтрастная КТ может выявить переломы черепа, пневмоцефалию, в/черепные кровоизлияния, гидроцефалию и надвигающуюся грыжу. Если неконтрастное сканирование выявляет аномалию и МРТ не м.б. выполнена своевременно, следует использовать неионный контраст для выделения участков нарушения ГЭБ (напр., абсцессов, опухолей) и/или скоплений аномальных кровеносных сосудов (напр., артериовенозных мальформаций).

КТ менее информативна при диагностике острых инфарктов у детей, поскольку изменения в течение 24 ч могут отсутствовать. Некоторые едва уловимые признаки раннего (<24 ч) инфаркта включают стирание борозды, размытие границ белого и серого в-ва и гиперплотный признак средней мозговой артерии (усиленное поглощение в средней мозговой артерии, которое часто обусловлено тромбозом). В обычных условиях КТ м.б. использована для обнаружения в/черепных кальцинаций/при совместном трехмерном переформатировании — для диагностики черепно-лицевых аномалий/краниосиностозов. Хотя многие патологические процессы м.б. видны на КТ, МРТ обычно предпочтительнее, поскольку она обеспечивает более детальное представление анатомии без воздействия на пациента ионизирующего излучения (табл. 3).

Краниальная КТ-ангиография является полезным инструментом для визуализации сосудистых структур и выполняется путем введения плотного болюса йодированного контраста через в/в катетер с большим отверстием, а затем получения КТ-изображений по мере прохождения контраста по артериям. МРТ ГМ — неинвазивная процедура, которая показана при выявлении разл. аномалий, включая аномалии задней ямки и спинного мозга.

МРТ очень чувствительна к артефакту движения пациента; следовательно, многие дети <8 лет нуждаются в седации для обеспечения адекватного исследования. В некоторых мед. центрах в меньшей степени используют седацию, поскольку технология МРТ улучшается и позволяет быстрее выполнять исследование, возможно использование методов визуального отвлечения ребенка во время сканирования. Т.к. до проведения глубокой седации ААР рекомендует не кормить младенцев ≥4 ч, а детей постарше — ≥6 ч; довольно трудно провести МРТ у маленького ребенка в экстренных условиях. Она может использоваться для диагностики врожденных/приобретенных патологий ГМ, дефектов миграции, дисмиелинизации/демиелинизации, посттравматического глиоза, новообразований, ОГМ и острого инсульта (см. табл. 3).

Парамагнитные MP-контрастные в-ва (напр., гадолиний диэтилентриаминпентауксусная кислота) эффективны при выявлении областей нарушения ГЭБ, напр. первичные и метастатические опухоли ГМ, менингит, энцефалит, абсцессы и активная демиелинизация. MP-ангиография и МР-венография дают детальные изображения основных структур в/черепной сосудистой сети и помогают в диагностике таких состояний, как инсульт, сосудистые пороки развития и тромбоз церебральных венозных синусов.

МР-ангиография является процедурой выбора у младенцев и детей раннего возраста из-за отсутствия ионизирующего излучения и контраста; однако КТ-ангиография м.б. предпочтительнее у детей старшего возраста, поскольку ее можно провести быстро и без использования седации; данное исследование особенно информативно при изучении кровеносных сосудов в области шеи, где меньше помех от костных артефактов, чем в ГМ, заключенном в череп.

Функциональная МРТ — неинвазивный метод, используемый для картирования активности нейронов во время определенных когнитивных состояний и/или сенсомоторных функций. В результатах обычно учитывается оксигенация крови, хотя м.б. учтены локальный объем/поток крови в ГМ. Функциональная МРТ необходима для предоперационной локализации критических функций ГМ и имеет ряд преимуществ перед др. методами функциональной визуализации. В частности, функциональная МРТ позволяет получать изображения высокого разрешения без воздействия ионизирующего излучения/контраста, а также позволяет осуществлять корегистрацию функциональных и структурных изображений.

Протонная МР-спектроскопия — метод молекулярной визуализации, при котором уникальный нейрохим. профиль заранее выбранной области ГМ отображается в виде спектра. Можно обнаружить много метаболитов, наиболее распространенными из которых являются N-ацетиласпартат, креатин и фосфокреатин, холин, миоинозит и лактат. Изменения спектрального рисунка данной области могут дать ключ к пониманию основной патологии, что делает MP-спектроскопию необходимой в диагностике врожденных нарушений метаболизма, а также в предоперационной и посттерапевтической оценке в/черепных опухолей. МР-спектроскопия может обнаружить участки кортикальной дисплазии у пациентов с эпилепсией, поскольку у них низкое соотношение N-ацетиласпартат:креатин.

Наконец, она информативна при выявлении гипоксически-ишемического повреждения ГМ у новорожденных в первые сутки жизни, поскольку увеличение пика лактата и снижение пика N-ацетиласпартата определяется раньше появления аномалии на МРТ.

Катетерная ангиография является «золотым стандартом» диагностики сосудистых нарушений ЦНС, таких как артериовенозные мальформации, аневризмы, артериальные окклюзии и васкулиты. Исследование четырех сосудов проводится путем введения катетера в бедренную артерию и последующего введения контрастного в-ва в каждую из внутренних сонных и позвоночных артерий. Поскольку катетерная ангиография является инвазивной и требует общей анестезии, она обычно используется при эндоваскулярных/открытых процедурах, а также в случаях неинформативности неинвазивной визуализации.

ПЭТ дает уникальную информацию о метаболизме и перфузии ГМ путем измерения кровотока, поглощения кислорода и/или потребления глюкозы. ПЭТ — дорогостоящая методика, которая чаще всего используется в контексте программ хирургии эпилепсии. ПЭТ-МРТ является новым клиническим методом, используемым для оценки последствий хирургического лечения эпилепсии и нейроонкологии. Педиатрическая ПЭТ-МРТ в основном используется в исследовательских целях, хотя по крайней мере одна детская больница в США была пионером ее клинического использования. Однофотонная эмиссионная КТ с использованием ^99mТс гексаметилпропиленаминоксима является чувствительным и недорогим методом исследования регионарного мозгового кровотока.

Однофотонная эмиссионная КТ особенно важна при диагностике васкулита, герпетического энцефалита, дисплазии коры ГМ и рецидивирующих опухолей ГМ. ПЭТ-МРТ в США доступна только в нескольких педиатрических центрах; данный метод обладает лучшими разрешающей способностью и дифференцировкой тканей, чем однофотонная эмиссионная КТ.

3. Электроэнцефалография. ЭЭГ обеспечивает непрерывную регистрацию электрической активности между электродами, расположенными на коже головы. Хотя происхождение электрической активности не до конца изучено, она, вероятно, происходит от постсинаптических потенциалов в дендритах кортикальных нейронов. Даже при усилении электрической активности регистрируются не все потенциалы, т.к. происходит буферизация кожей головы, мышцами, костями, сосудами и субарахноидальной жидкостью. Волны ЭЭГ классифицируются в соответствии с их частотой как δ (1-3 Гц), θ (4-7 Гц), α (8-12 Гц) и β (13-20 Гц). На величину этих волн влияют многие факторы, включая возраст, уровень бодрости, закрытие глаз, наркотические ЛП и патологические состояния.

Нормальная бодрствующая ЭЭГ характеризуется затылочным доминирующим синусоидальным ритмом 8-12 Гц, который наиболее заметен над затылочной областью в состоянии расслабленного бодрствования с закрытыми глазами. Этот ритм впервые проявляется в 3-4 мес, и большинство детей достигают взрослой частоты 8-12 Гц к 8 годам.

Нормальный сон делится на три стадии: сон без быстрого движения глаз — обозначается N1, N2 и N3 — и сон с быстрым движением глаз. N1 соответствует сонливости, а N3 — глубокому, восстанавливающему, медленноволновому сну. Фаза сна с быстрым движением глаз редко фиксируется во время обычной ЭЭГ, но м.б. замечена во время ночной записи. Руководство и технические стандарты американского общества ЭЭГ гласят «записи сна должны быть получены, когда это возможно»; однако, по-видимому, депривация сна — отсутствие сна во время ЭЭГ — увеличивает эффективность исследования, особенно у детей с одним/несколькими клинически диагностированными припадками и у детей >3 лет.

Аномалии ЭЭГ можно разделить на две основные категории: эпилептиформные и замедление разряды. Эпилептиформные разряды представляют собой пароксизмальные вспышки/острые волны, за которыми часто следуют медленные волны, прерывающие фоновую активность. Они м.б. фокальными, мультифокальными и генерализованными. Очаговые разряды часто обусловлены дисгенезом ГМ/ирритативными поражениями, напр. кистами, медленно растущими опухолями и глиальной рубцовой тканью; генерализованные разряды обычно возникают у детей со структурно нормальным ГМ. Они м.б. признаком эпилепсии у детей при отсутствии клинически выраженных приступов и сами по себе не являются показанием к лечению.

Эпилептиформная активность м.б. усилена активационными процедурами, напр. гипервентиляцией и фотостимуляцией. Как и при эпилептиформных разрядах, замедление м.б. очаговым/диффузным. Очаговое замедление должно вызывать беспокойство по поводу лежащей в основе функциональной/структурной аномалии, такой как инфаркт, гематома и опухоль. Диффузное замедление является признаком энцефалопатии и обычно является ее результатом/результатом токсико-метаболического инсульта.

Долговременный видеомониторинг ЭЭГ обеспечивает точную характеристику типов приступов, что позволяет проводить специфическое мед./хирургическое лечение. Это способствует более точной дифференциации эпилептических припадков от пароксизмальных явлений, имитирующих эпилепсию, включая повторяющиеся психогенные приступы. Долгосрочный мониторинг ЭЭГ также может помочь при коррекции медикаментозного лечения.

4. Вызванные потенциалы. Вызванный потенциал — электрический сигнал, регистрируемый ЦНС после воздействия определенного зрительного, слухового и сенсорного стимула. Стимуляция зрительной системы вспышкой/определенным узором, напр. черно-белой шахматной доской, вызывает зрительные вызванные потенциалы, которые регистрируются над областью затылка и усредняются в компьютере. Аномальные зрительные вызванные потенциалы м.б. результатом поражения зрительного тракта в любом месте от сетчатки до зрительной коры. Многие демиелинизирующие расстройства и нейродегенеративные заболевания, напр. болезни Тея-Сакса (Тау, Sachs), Краббе (Krabbe), Пелицеуса-Мерцбахера (Pelizaeus, Merzbacher) и нейронные цероидные липофусцинозы, имеют характерные аномалии зрительных вызванных потенциалов.

Вспышки зрительных вызванных потенциалов могут помочь в диагностике патологии у младенцев, перенесших аноксическое поражение ГМ; однако наличие вызванного потенциала не доказывает, что зрительный анализатор у ребенка будет функционировать.

Стволовые слуховые вызванные потенциалы обеспечивают объективную оценку слуха и особенно информативны у новорожденных и детей, не прошедших аудиометрию/при невозможности ее проведения. Слуховые вызванные потенциалы м.б. аномальными при многих нейродегенеративных заболеваниях детского возраста и являются важным инструментом в обследовании пациентов с подозрением на опухоли мозжечкового угла. Слуховые вызванные потенциалы можно исследовать при оценке функции ствола ГМ пациентов, находящихся в коме, поскольку на форму сигнала не влияют ЛС/уровень сознания; однако они не способствуют прогнозированию неврологического выздоровления и исхода.

Соматосенсорные вызванные потенциалы получают путем стимуляции периферического нерва (малоберцового, срединного) и последующей регистрации электрического ответа в шейном отделе и контралатеральной теменной соматосенсорной коре. Соматосенсорные вызванные потенциалы определяют функциональную целостность заднего продольного пучка и важны при мониторинге функции спинного мозга во время оперативных вмешательств по поводу сколиоза, коарктации аорты и миеломенингоцеле. Соматосенсорные вызванные потенциалы м.б. аномальными при многих нейродегенеративных расстройствах и являются наиболее точным критерием при прогнозировании неврологического исхода после тяжелого инсульта.

5. Специфическое и общее генетическое и метаболическое тестирования. Дети с умственной отсталостью/задержкой развития часто подвергаются метаболическому и/или генетическому тестированию. До проведения нового обследования необходимо изучить результаты предыдущих скрининговых исследований новорожденных. Специфические особенности анамнеза и физикального обследования ребенка могут указывать на определенное расстройство/группу расстройств, что позволяет проводить уже специфические генетические/метаболические тесты/хромосомные исследования. Секвенирование всего экзома часто используется в ситуациях, когда по анамнезу ребенка/данным физикального обследования невозможно получить информацию, указывающую на определенную подгруппу заболеваний.

- Также рекомендуем "Дефекты нервной трубки у детей - кратко с точки зрения педиатрии"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 8.07.2024