Гиперфосфатаземия у ребенка - кратко с точки зрения педиатрии
Гиперфосфатаземия характеризуется повышением уровня ЩФ в сыворотке крови. Повышение ЩФ чаще всего обусловлено заболеваниями гепатобилиарной системы и костей, включая алиментарный рахит, характеризующимися высокой активностью остеобластов; для проведения ДД между патологией, обусловленной заболеваниями печени и костей, требуется определение уровней изоферментов ЩФ/специфической костной ЩФ, а также др. лабораторных показателей функции печени и метаболизма костей/статуса витамина D.
Как правило, активность ЩФ у детей выше, чем у взрослых, т.к. у первых выше уровень костеобразования; оценку проводят по соответствующим возрасту и полу референсным значениям.
У детей с 6 мес до 2 лет повышение ЩФ часто носит транзиторный характер. Обычно это обнаруживается случайно во время скрининговых лабораторных исследований/обследования, проводимого по др. поводу. Уровень ЩФ в сыворотке может достигать 3000-6000 МЕ/л. Фракции печеночных и костных изоферментов повышены; др. клинических/лабораторных признаков заболевания печени/костей нет.
Диагноз м.б. подтвержден тщательно собранным клиническим анамнезом и лабораторным определением уровней кальция, фосфора, креатинина, ACT, АЛТ, глутамилтранспептидазы, билирубина, ПТГ и 25-гидроксивитамина D. Причиной м.б. избыточное сиалирование ЩФ, замедляющее ее клиренс. Контроль уровней ЩФ следует проводить регулярно (каждые 2-3 мес) до купирования состояния. Разрешение обычно наступает в течение 4-6 мес.
Еще одним доброкачественным состоянием является семейная гиперфосфатаземия. Она наследуется по АуД-типу и отличается от транзиторной инфантильной формы стойким повышением уровня ЩФ в сыворотке крови.
Высокая концентрация костной изоформы ЩФ м.б. признаком основного генетического заболевания костей. Ювенильная болезнь Педжета (Sir James Paget) — редкое рецессивно наследуемое заболевание. Большинство случаев обусловлены мутациями потери функции в гене TNFRSF11B, приводящей к дефициту остеопротегерина.
Заболевание обычно начинается в возрасте 2-3 лет, когда болезненная деформация конечности приводит к нарушению походки, а иногда и к переломам. Голова большого размера, кости черепа утолщены (расширение губчатого в-ва) и м.б. деформированы. Патология черепа может привести к прогрессирующей и глубокой потере слуха. Заболевание дополнительно характеризуется низким ростом и прогрессирующими деформациями костей, включая кифосколиоз. При рентгенографии выявляются искривление и утолщение диафизов, а также остеопения (рис. ниже).
Ювенильная болезнь Педжета, характеризующаяся искривлением и утолщением диафизов с остеопенией
Рентгенологическая текстура кости изменчива: плотные участки (имеющие вид «хлопьев ваты») чередуются с рентгенопрозрачными участками и общей деминерализацией. Длинные кости имеют цилиндрическую форму, метафиз теряет структуру и содержит псевдокисты с плотным костным ореолом. Это заболевание, однако, отличается от болезни Педжета у взрослых (деформирующий остит): при гист. исследовании отсутствует нормальное кортикальное ремоделирование кости, не наблюдается мозаичного строения пластинчатой костной ткани (характерный признак болезни Педжета у взрослых).
Как и при болезни Педжета у взрослых, бисфосфонаты могут снизить скорость обмена костной ткани, который имеет место при этом заболевании, предотвращая деформацию и инвалидизацию, а также улучшая слух.
